共濟(jì)失調(diào)

快速進(jìn)展的“小腦性共濟(jì)失調(diào)”病因有很多種，其中一種是“原發(fā)性自身免疫性小腦炎”，免疫治療有效！部分單向病程、短期免疫治療效果良好；部分會(huì)多次復(fù)發(fā)，為避免反復(fù)大劑量激素沖擊，需要加用長程免疫調(diào)節(jié)藥物，預(yù)后同樣良好！

他替瑞林藥物多數(shù)有調(diào)節(jié)內(nèi)分泌的作用。藥物有合成促甲狀腺素釋放激素類似物的，用藥以后多數(shù)有利于調(diào)經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，還有利于調(diào)節(jié)小腦和調(diào)節(jié)神經(jīng)細(xì)胞，可以改善身體出現(xiàn)的共濟(jì)失調(diào)和改善身體出現(xiàn)的抑郁等多種癥狀，達(dá)到良好的調(diào)理和改善作用。藥物使用期間具體藥物用量和用藥時(shí)間需謹(jǐn)遵醫(yī)囑。成人，一次5mg，2次/日，早晚飯后口服。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCAs）又稱染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)（ADCAs)，是小腦、腦干、脊髓系統(tǒng)變性而導(dǎo)致的以共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳的變性疾病，有明顯的臨床和遺傳異質(zhì)性。根據(jù)致病基因定位的不同，SCAs分為不同亞型。目前已經(jīng)確定致病基因的SCAs達(dá)到30型。SCAs發(fā)病率約3人／10萬口，在不同地區(qū)、不同種族中各亞型發(fā)病率有很大的差異。一、根據(jù)基因分類??1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)1型（SCA-1)?1993克隆了位于染色體6p22.3區(qū)域的SCA-1致病基因ataxin-1。SCA-1發(fā)病率為10%。發(fā)病年齡多在30~40歲之間，病程緩慢進(jìn)展，一般在發(fā)病10-20年后患者完全殘疾及死亡。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)性共濟(jì)失調(diào)、眼肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難、周圍神經(jīng)病、精神癥狀等；也可出現(xiàn)額葉執(zhí)行功能障礙，癡呆主要在疾病的晚期出現(xiàn)。??2.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型（SCA-2)?致病基因定位于染色體12q24.13，患病率約為15%-20%，常見于美國、印度和意大利；在印度屬于最常見的SCAs亞型。主要在30-40歲發(fā)病。表現(xiàn)為軀干的共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、吞咽困難、智能障礙。特征性的臨床表現(xiàn)是眼部病變（如視神經(jīng)萎縮慢掃視活動(dòng)和眼球活動(dòng)障礙等），周圍神經(jīng)病和腱反射減弱較為常見。錐體束征和錐體外系征則不常見。3.脊隨小腦性共濟(jì)失調(diào)3型／馬査多﹣約瑟夫病(SCA-3/MJD）馬查多﹣約瑟夫?。∕JD）1972年首次報(bào)道。因SCA3和MJD的致病基因都位于14q32.12，合稱SCA3/MJD。發(fā)病率為20%~50%，在葡萄牙和巴西則高達(dá)85％，也是中國和日本最常見的SCAs亞型。SCA3/MJD主要的臨床表現(xiàn)有小腦性共濟(jì)失調(diào)，延隨麻痹引起的吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙、錐體束征、錐體外系征、面肌和舌肌肌束震頗、突眼、眼肌麻痹等。4.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)4型（SCA-4)?最初稱Biemond共濟(jì)失調(diào)，是伴有感覺軸素性神經(jīng)病的常染色體顯性遺傳脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)。致病基因定位于16q24-qter。見于北歐斯堪的納維亞人、德國及日本家系。40~50歲發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、腱反射減弱或消失。表現(xiàn)為痛覺、關(guān)節(jié)位置覺和振動(dòng)覺喪失的感覺軸索性神經(jīng)病是本型的重要特征。5.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)5型(SCA-5)?見于美國、法國和德國家系，致病基因位于11q13.2。發(fā)病年齡通常為30~40歲，有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，進(jìn)展緩慢，通常不影響患病個(gè)體的壽命。臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼肌麻痹語言含糊不清、吞咽困難。位于11q13.2的BI型血影蛋白基因編碼的野生型BI型血影蛋白，有穩(wěn)定細(xì)胞膜表面谷氨酸載體EAAT4的作用，該基因突變后，其產(chǎn)物則不具有該功能，導(dǎo)致SCA5的發(fā)病。6.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型(SCA-6)?致病基因定位于19p13.13。占SCAs的13%~15%，在德國日本美國及荷蘭等較為常見。發(fā)病年齡在40~50歲之間。SCA-6患者多表現(xiàn)為單純性小腦性共濟(jì)失調(diào)及構(gòu)音障礙，有學(xué)者將SCA6歸入ADCAI型，部分患者表現(xiàn)為眼肌麻痹、錐體束征、錐體外系征及周圍神經(jīng)病等表現(xiàn)，表明SCA6臨床表現(xiàn)包括了ADCAI型和ADCAIII型。7.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)7型(SCA-7)?又稱伴有視網(wǎng)膜色素變性的小腦性共濟(jì)失調(diào)。SCA7的致病基因定位于3p12~13。SCA7發(fā)病率為3%~5%，在美國南非和荷蘭較為常見。臨床主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)和視力障礙，也有無視網(wǎng)膜色素變性的SCA7的報(bào)道。此外，還可出現(xiàn)慢掃視眼動(dòng)、眼肌麻痹、構(gòu)音障礙、吞咽困難、錐體束征等。錐體外系征少見，癡呆及聽力障礙較罕見。8.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)8型(SCA-8)??致病基因定位于13q21。臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)眼動(dòng)異常、眼球震顏、構(gòu)音障礙、疼攣狀態(tài)、腱反射活躍偶見病理征、感覺性神經(jīng)病。尚有智能障礙的報(bào)道。SCA8進(jìn)展緩慢，呈良性病程，多不影響正常的壽命。9.脊精小腦性共濟(jì)失調(diào)10型(SCA-10)??致病基因定位于22q13.31。14~45歲發(fā)病。最初報(bào)道SCA-10表現(xiàn)為單純性小腦性共濟(jì)失調(diào)而被歸為ADCAI型。陸續(xù)有錐體束征、輕度智能障礙、肢體遠(yuǎn)端感覺障礙等癥狀和體征的報(bào)道，故目前傾向于將其歸入ADCAI型中。10.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)11型(SCA-11)?致病基因定位于15q14~q21.3。臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震、構(gòu)音障礙、腱反射亢進(jìn)等。病程進(jìn)展緩慢,呈良性發(fā)展。11.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)12型(SCA-12)?見于德國和印度家系。在印度，SCA12發(fā)病率僅次于SCA2及SCA1，起病年齡在8~55歲，多在30歲后發(fā)病。進(jìn)展緩慢，表現(xiàn)為進(jìn)行性位置性震顫、共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、錐體外系征等。在疾病早期可以出現(xiàn)眼震，晚期出現(xiàn)癡呆。部分患者還可出現(xiàn)焦慮、抑郁等精神癥狀。SCA12致病基因位于5q32是唯一以動(dòng)作性震額為主的SCAs亞型。12.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)13型(SCA-13)?兒童早期出現(xiàn)的緩慢進(jìn)展的共濟(jì)失調(diào)、輕度智能障礙、發(fā)育遲緩，伴有吞咽困難、尿急、錐體束征、錐體外系征如斜頸或運(yùn)動(dòng)遲緩等。致病基因位于19q13.3~13.4。目前有菲律賓家系與法國家系報(bào)道。13.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)14型(SCA-14)?致病基因位于19q13.42，見于日本荷蘭法國及葡萄牙家系。可有緩慢進(jìn)展的步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、吞咽困等小腦性共濟(jì)失調(diào)及水平性眼震、肌陣發(fā)作、認(rèn)知功能障礙、錐體外系征、感覺障礙等表現(xiàn)。14.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)15型(SCA-15)?致病基因連鎖定位于3p24.2-pter的單純性小腦性共濟(jì)失調(diào)，屬于ADCAII型。多數(shù)患者表現(xiàn)為位置性和運(yùn)動(dòng)性軀體及肢體的震顫。15.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)16型(SCA-16)?SCA-16致病基因定位于8q221~q241的SCA亞型，臨床表現(xiàn)為單純性小腦型共濟(jì)失調(diào)，部分患者伴有旋轉(zhuǎn)性頭部震顫。16.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型(SCA-17)?發(fā)病年齡在18~55歲之間，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、錐體外系征、癡呆、吞咽困難、癇性發(fā)作，精神癥狀等。SCA-17是位于6q27的TATA結(jié)合蛋白(TBP)基因內(nèi)，CAG/CAA重復(fù)擴(kuò)增，導(dǎo)致編碼轉(zhuǎn)錄因子TBP內(nèi)PolyQ鏈擴(kuò)展而致病。17.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)18型(SCA-18)?致病基因定位于7q22~q32。多在20歲以后發(fā)病。除感覺性共濟(jì)失調(diào)外，尚可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、肌無力及萎縮。18.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型/22型(SCA-19/SCA-22)?致病基因定位于染色體1p21~q21的SCA-19和定位于1p21~q23的SCA-22，在表現(xiàn)型上有一定的差異，但是兩者的疾病基因位于同一位點(diǎn)SCA-19，表現(xiàn)為輕度的小腦性共濟(jì)失調(diào)、腱反射減弱、額葉執(zhí)行功能障礙、震顫、肌陣攣等。SCA-22缺少小腦外癥狀和體征，見于中國家系。19.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)20型(SCA-20)?致病基因位于11號(hào)染色體上的SCA-20覆蓋了SCA-5的基因位點(diǎn)。發(fā)病年齡在19~64歲之間。首發(fā)癥狀為構(gòu)音障礙，還可有共濟(jì)失調(diào)、輕度的錐體束征、發(fā)音困難、快節(jié)律掃視、運(yùn)動(dòng)遲緩；腭或唇的震顫也是其特點(diǎn)之一。影像學(xué)檢查可見小腦齒狀核區(qū)域的鈣化。20.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)21(SCA-21)??2002發(fā)現(xiàn)，經(jīng)連鎖分析，致病基因定位于7p21.3~15.1即SCA21。發(fā)病年齡為6~30歲。表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、靜止性和位置性震顫、輕度認(rèn)知功能障礙、伴有或不伴有肌強(qiáng)直、腱反射減弱等。21.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)23型(SCA-23)??致病基因定位于20p13~p12.3，即SCA-23。發(fā)病較晚，年齡在43~56歲之間。病程進(jìn)展緩慢，臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)如以步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙，慢掃視眼動(dòng)。部分患者有錐體束征下肢振動(dòng)覺減弱。22.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)24型(SCA-24)?致病基因定位于1p36。呈常染色體隱性遺傳。遲發(fā)起病,表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、快速眼動(dòng)、錐體束征、肌陣攣性抽搐、軸索性神經(jīng)病、弓形足等。23.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)25型(SCA-25)?疾病基因定位于2p15~p21。起病年齡在17個(gè)月~39歲之間。無遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)伴顯著感覺性神經(jīng)病，下肢腱反射消失，類似Friedreich共濟(jì)失調(diào)和Charcot-Marie-Tooth的臨床表現(xiàn)。部分患者表現(xiàn)為眼震、聽力下降、視覺障礙、斜視、脊柱側(cè)凸、弓形足、面肌抽摘或肌纖維顫搐和尿急等。頭部MRI示小腦萎縮。與SCA-18相類似，SCA-25亦介乎SCAs和遺傳學(xué)感覺性神經(jīng)病之間的重疊型。24.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)26型(SCA-26)?致病基因定位在19p13.3。起病年齡為26~60歲，平均年齡是42歲。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的小腦性共濟(jì)失調(diào)如軀干及肢體的共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、視覺追蹤運(yùn)動(dòng)障礙等。無錐體束征感覺及智能隱礙。MRI顯示小腦萎縮而腦橋和延髓保留。CACNA1A基因突變的SCA6與SCA26致病基因均定位于19號(hào)染色體上，無CACNA1A基因突變卻定位于SCA6的家族性共濟(jì)失調(diào)，有可能是基因連鎖了SCA26。25.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)27型(SCA-27/FGF14)?致病基因位于13q33.1。起病年齡為28~40歲，但多數(shù)患者自兒童時(shí)期開始即出現(xiàn)手的震顫。臨床表現(xiàn)為頭部震顫、眼震、口面部活動(dòng)遲緩、認(rèn)知功能障礙、記憶力減退、情緒波動(dòng)、弓形足等。26.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)28型(SCA-28)?致病基因定位于18p11.22~q11.2。發(fā)病年齡為12~36歲，平均為19.5歲。緩慢進(jìn)展，病程為1~58年。無遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。首發(fā)癥狀是站立不穩(wěn)、輕度的步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙，隨后出現(xiàn)構(gòu)音障礙、錐體束征、眼動(dòng)異常，如輕度至重度的水平性性和/或眼肌麻痹、水平性和垂直性眼震、眼瞼下垂、慢掃視眼動(dòng)等。無智能及感覺的障礙。頭部MRI可見小腦萎縮，腦干無明顯萎縮3。27.未確定型?又稱16q22.1染色體連鎖的常染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)型(16q22.1-linkedADCAtypeI)，位于16q22.1基因位點(diǎn)上，編碼Purkinje細(xì)胞萎縮相關(guān)蛋白1(puratrophin-1)，與16q22.1-linkedADCAtypeⅢ的發(fā)病相關(guān)。本型在ADCA中起病最晚，平均起病年齡為55歲。臨床表現(xiàn)是單純性小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴有感覺神經(jīng)性耳聾。本型與SCA4在相同的基因位點(diǎn)上，區(qū)別是后者除共濟(jì)失調(diào)外，還有明顯的感覺性軸索性神經(jīng)病和錐體束征，且起病較本型早。28.齒狀核-紅核蒼白球-丘腦底核萎縮癥(DRPLA)?致病基因位于12p13.31。在日本較為常見,其發(fā)病率在3%~16%之間，在其他國家較為罕見。主要表現(xiàn)為5主癥癲癇、肌陣攣、舞蹈手足徐動(dòng)癥、癡呆及小腦性共濟(jì)失調(diào)。此外，還可有肌張力障礙、帕金森綜合征。二、根據(jù)遺傳類型和臨床表現(xiàn)分類的ADCA分型遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)在臨床表現(xiàn)和神經(jīng)病理存在著異質(zhì)性。Harding根據(jù)遺傳方式和臨床表現(xiàn)進(jìn)行的ADCAs分類。1ADCAI型?起病年齡在15~65歲之間，多數(shù)在30~40歲發(fā)病。步態(tài)性共濟(jì)失調(diào)常見.此外，肢體共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、視神經(jīng)萎縮、癡呆、錐體外系征亦較常見，約50%患者表現(xiàn)為核上性眼肌麻痹。多數(shù)SCAs屬于ADCAI型。根據(jù)基因定位的SCAs亞型多數(shù)屬于ADCAI型，即SCAs1。2.ADCAⅡ型?起病年齡在15~35歲之間，有視網(wǎng)膜黃斑色素變性伴有眼肌麻痹、癡呆、錐體束及錐體外系征等。SCAs中的SCA-7相當(dāng)于ADCAⅡ型。3.ADCAⅢ型?本型起病年齡較晚，多在50歲后發(fā)病。表現(xiàn)為單純性小腦型共濟(jì)失調(diào)，而不伴有小腦外其他神經(jīng)癥狀和體征。?根據(jù)樸鐘源資料編輯

一、概述遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，為常染色體顯性遺傳，曾稱橄欖橋小腦萎縮。本組疾病病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經(jīng)元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節(jié)、視神經(jīng)、視網(wǎng)膜及周圍神經(jīng)病變。臨床特點(diǎn)是進(jìn)行性軀干共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦癥狀，也可見不自主運(yùn)動(dòng)、視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束征、感覺異常、顱神經(jīng)麻痹等。臨床癥狀復(fù)雜、交錯(cuò)重疊，即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質(zhì)性。好發(fā)人群多于成年發(fā)?。ù笥?0歲）。顯性共濟(jì)失調(diào)的起病年齡差別較大，許多類型在成年人起病，也可見嬰兒型和兒童型。起病年齡在2～65歲間，在14歲以前起病者占10%。首發(fā)癥狀多以腦干共濟(jì)失調(diào)開始。二、癥狀（一）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)的最常見特發(fā)性變性疾病，有獨(dú)特的臨床特征。1.發(fā)病年齡?通常4～15歲起病，偶見嬰兒和50歲以后起病者，男女均可受累，首發(fā)癥狀為進(jìn)展性步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)蹣跚，左右搖晃，易跌倒;2年內(nèi)出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)動(dòng)作笨拙和意向性震顫;早期階段膝腱反射和踝反射消失，出現(xiàn)小腦性構(gòu)音障礙或暴發(fā)性語言，雙上肢反射及部分患者仍有雙膝腱反射，雙下肢關(guān)節(jié)位置覺和振動(dòng)覺受損，輕觸覺、痛溫覺不受累，雙下肢無力發(fā)生較晚，為上或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，或二者兼有。2.發(fā)病前的癥狀?在出現(xiàn)癥狀前5年內(nèi)，通常出現(xiàn)伸性跖反射，足內(nèi)側(cè)肌無力和萎縮導(dǎo)致弓形足伴爪型趾，進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后側(cè)凸畸形，可導(dǎo)致功能殘疾和慢性限制性肺部疾病，超聲心動(dòng)圖可檢出心肌病，可導(dǎo)致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因；其他異常有視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、、感覺異常、震顫、聽力喪失、眩暈；痙攣；下肢疼痛和糖尿病等。3.查體?跟-膝-脛試驗(yàn)及閉目難立征陽性，部分病例有上胸段脊柱畸形、視神經(jīng)萎縮、弓形足、伴心律失常或心臟雜音，少數(shù)伴糖尿病。（二）脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)(SCA)的主要類型，包括SCA1～28，成年期發(fā)病，常染色體顯性遺傳及共濟(jì)失調(diào)等是本病的共同特征，遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象是SCA的典型表現(xiàn)，癥狀逐代加重。1.SCA共同癥狀體征30～40歲隱襲起病，緩慢進(jìn)展，也有兒童期及70歲起病者;下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)走路搖晃，突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙，意向性震顫，眼球震顫，癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙，腱反射亢進(jìn)，病理征，痙攣步態(tài)，音叉振動(dòng)覺及本體覺喪失，通常起病后10～20年不能行走。2.各亞型有各自的特點(diǎn)可以分為28種亞型，在中國以第一種亞型最常見（詳見另文）。SCA1眼肌麻痹；SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運(yùn)動(dòng)較明顯；SCA3肌萎縮，面肌及舌肌纖顫，眼瞼退縮形成凸眼；SCA4發(fā)音困難；SCA5病情進(jìn)展非常緩慢，癥狀較輕，不影響壽命;SCA6早期大腿肌痙攣，下視震顫，復(fù)視和位置性眩暈;SCA7視力減退或喪失，視網(wǎng)膜色素變性，心臟損害也較突出。SCA10純小腦征和癲癇發(fā)作;（三）遺傳性痙攣截癱多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳，大多在兒童起病，男性多見，主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓，早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬、不靈活、肌力減弱，由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)，跟-膝-腱反射活躍，病理征陽性，感覺多無障礙，多數(shù)有弓形足，；有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展，隨著年齡增大，雙上肢也受影響；當(dāng)累及延髓支配肌群時(shí)，可出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難，晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。三、病因小腦性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳。近年來部分亞型基因已被克隆和測序，致病基因三核苷酸(CAG)重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。三核甘酸動(dòng)態(tài)突變是一種新型的突變形式，其是由于DNA中的基重復(fù)單位拷貝數(shù)不穩(wěn)定擴(kuò)增而導(dǎo)致。正常情況下，重復(fù)單位拷貝數(shù)有一定限制，在動(dòng)態(tài)突變下，則顯著增加。四、檢查（一）實(shí)驗(yàn)室檢查1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。2.外周血白細(xì)胞檢測相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增，證明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)DNA分析，F(xiàn)RDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。（二）影像學(xué)檢查1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯。2.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細(xì)。五、預(yù)防應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，本病發(fā)展緩慢，如無嚴(yán)重的的心肺并發(fā)癥，多數(shù)不影響壽命，少數(shù)患者臥床不起而殘廢。

轉(zhuǎn)自：顧大夫視頻號(hào)-如何治療是患者最常問起的問題，也是罕見病領(lǐng)域最具有挑戰(zhàn)性的問題。SCA是遺傳性共濟(jì)失調(diào)中最常見的一大類疾病，遺傳模式是常染色體顯性遺傳，大多數(shù)患者具有明確的家族史，其中有幾種類型的致病基因突變?yōu)閯?dòng)態(tài)突變，這些疾病可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)，后代發(fā)病年齡提前，包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17，DRPLA也被歸于這類疾病。SCA3是最常見的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)疾病，我們中心這些年接診的SCA3家系接近1000個(gè)。這里主要談?wù)凷CA3的治療。