遺傳咨詢優(yōu)生優(yōu)育科

近30年來，隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，我國(guó)嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制。與此同時(shí)，出生缺陷問題日益凸顯，成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。我國(guó)每年新發(fā)出生缺陷例數(shù)高達(dá)90萬，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢(shì)。據(jù)估算，我國(guó)每年新增先天性心臟病超過13萬例、神經(jīng)管缺陷約1.8萬例、唇裂和開展腭裂約2.3萬例、先天性聽力障礙約3.5萬例、唐氏綜合征2.3萬~2.5萬例、先天性甲狀腺功能低下癥7600多例、苯丙酮尿癥1200多例。從這些龐大的數(shù)字可知出生缺陷給國(guó)家、社會(huì)、家庭造成了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)國(guó)家人口素質(zhì)及社會(huì)文明發(fā)展造成了極大的影響，嚴(yán)重阻礙社會(huì)發(fā)展的進(jìn)步。出生缺陷已成為目前全世界共同關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問題。我國(guó)政府高度重視出生缺陷防治工作，1994年10月全國(guó)人大常委會(huì)審議通過《母嬰保健法》，將出生缺陷三級(jí)預(yù)防納入了法制化管理軌道。2001年8月國(guó)務(wù)院頒布《母嬰保健法實(shí)施辦法》。20世紀(jì)90年代以來，我國(guó)政府分階段頒發(fā)了《中國(guó)婦女發(fā)展綱要》和《中國(guó)兒童發(fā)展綱要》(以下簡(jiǎn)稱綱要)，把加強(qiáng)出生缺陷防治作為重要的任務(wù)目標(biāo)。為實(shí)現(xiàn)綱要目標(biāo)，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，包括《母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)許可及人員資格管理辦法》《母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)服務(wù)基本標(biāo)準(zhǔn)》《婚前保健工作規(guī)范》《孕前保健服務(wù)工作規(guī)范》《孕期保健管理辦法》《技術(shù)管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等，使出生缺陷防治工作基本實(shí)現(xiàn)了有法可依。

出生缺陷(birthdefects)是指一中嬰兒在出生前，在母親的子宮內(nèi)便已發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能發(fā)育異常。有些異常是很輕微的，對(duì)身身體影響不大，而有些則是很嚴(yán)重的，可以導(dǎo)致死亡或造成終身殘疾。有的出生缺陷在嬰兒出生三時(shí)便可發(fā)現(xiàn)，而有些則出生后經(jīng)過一段時(shí)間才可能被發(fā)現(xiàn)(如智力低下)。有些出生缺陷很明顯，用肉眼便可診斷，而有些則須依靠特殊技術(shù)才能診斷(如唐氏綜合征及某些先天性代謝痛病)。最常見的出生缺陷通常只影響身體的某一部分，稱為單發(fā)性缺陷，有些則累及身體的好兒幾個(gè)部位，稱為綜合征。發(fā)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用。