產(chǎn)前診斷中心

無(wú)錫市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科于2003年組建，于2004年被江蘇省衛(wèi)生廳確認(rèn)為全省產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)之一，2010年產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室成功創(chuàng)建為無(wú)錫市級(jí)重點(diǎn)?？?，2011年中心與鼓樓醫(yī)院成功結(jié)對(duì)，現(xiàn)為無(wú)錫市科教興衛(wèi)重點(diǎn)發(fā)展學(xué)科。 2013年4月起醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科各部門(mén)集中運(yùn)轉(zhuǎn)模式形成，現(xiàn)設(shè)產(chǎn)前診斷臨床、遺傳實(shí)驗(yàn)室、篩查室和B超室四個(gè)部門(mén)。目前產(chǎn)前診斷中心開(kāi)展的臨床業(yè)務(wù)包括：優(yōu)生咨詢（孕前、早孕期咨詢），促進(jìn)預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育工作；開(kāi)展與產(chǎn)前診斷相關(guān)的遺傳咨詢(如妊娠期用藥、接觸有毒物、放射線，病毒感染等)，高齡高危妊娠門(mén)診，雙胎妊娠門(mén)診，胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限及羊水量異常專病門(mén)診；開(kāi)展常見(jiàn)染色體病、神經(jīng)管畸形、超聲下可見(jiàn)的嚴(yán)重肢體畸形等的產(chǎn)前篩查和診斷，開(kāi)展無(wú)創(chuàng)胎兒染色體篩查、產(chǎn)前Bobs快速診斷、基因芯片技術(shù)、常見(jiàn)單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)的診斷。同時(shí)接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，建立了全市產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)體系，組織架構(gòu)進(jìn)一步健全。B超影像診斷開(kāi)展內(nèi)容包括：孕前生殖道異常篩查，孕期胎兒生長(zhǎng)發(fā)育參數(shù)的檢測(cè)，孕早期唐氏綜合癥超聲篩查，孕中期胎兒結(jié)構(gòu)篩查，孕期胎兒超聲的轉(zhuǎn)診及會(huì)診，產(chǎn)前超聲篩查等?？剖覂?nèi)部設(shè)有產(chǎn)前診斷會(huì)診中心，安排專家和名醫(yī)坐診，醫(yī)生嚴(yán)格執(zhí)行科內(nèi)轉(zhuǎn)診制度、專家會(huì)診制度以及外院轉(zhuǎn)診制度。 本科室以“優(yōu)生優(yōu)育”為宗旨，以出生缺陷的早期、精準(zhǔn)診斷為發(fā)展方向，致力于降低全市出生缺陷率。作為無(wú)錫市產(chǎn)前篩查/診斷中心，無(wú)錫市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科承擔(dān)全市篩查機(jī)構(gòu)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，各類產(chǎn)前篩查工作的質(zhì)控督察及業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。目前開(kāi)展的主要業(yè)務(wù)有：產(chǎn)前早、中孕血清學(xué)篩查、胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查及診斷、TORCH感染檢測(cè)、羊膜腔穿刺術(shù)及臍帶血穿刺術(shù)、外周血、臍血、羊水以及絨毛的細(xì)胞染色體檢查、高通量無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、基因芯片檢測(cè)、常見(jiàn)單基因遺傳病分子診斷等工作。 科室多次獲得省市級(jí)科研立項(xiàng)及科研獎(jiǎng)項(xiàng)，其中《高通量測(cè)序技術(shù)在早期無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用》被列為無(wú)錫市醫(yī)管中心重點(diǎn)扶持開(kāi)展項(xiàng)目，全科先后獲得江蘇省醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、江蘇省婦幼新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、江蘇預(yù)防醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)、無(wú)錫市科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)等多項(xiàng)榮譽(yù)。同時(shí)，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科大力培養(yǎng)醫(yī)學(xué)科技人員的創(chuàng)新能力,形成創(chuàng)新觀念；努力提高學(xué)科帶頭人規(guī)劃、組織、選題能力水平；利用國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流平臺(tái),積極培養(yǎng)醫(yī)學(xué)科技人員的創(chuàng)新素質(zhì)；加強(qiáng)基礎(chǔ)科研工作;積極營(yíng)造拴心留人的成才環(huán)境,加強(qiáng)單位發(fā)展與個(gè)人成長(zhǎng)的關(guān)聯(lián),實(shí)現(xiàn)雙贏。在醫(yī)療、保健、計(jì)劃生育技術(shù)等方面有針對(duì)性的開(kāi)展前瞻性的專題研究，尋找防病對(duì)策，提出干預(yù)措施，并重視實(shí)用性技術(shù)的開(kāi)發(fā)，為全市婦女兒童醫(yī)療、預(yù)防保健與康復(fù)創(chuàng)造優(yōu)質(zhì)、方便、高效的技術(shù)服務(wù)。 服務(wù)項(xiàng)目：產(chǎn)前診斷咨詢，優(yōu)生遺傳咨詢，血清TORCH測(cè)定，B超胎兒發(fā)育檢測(cè)，孕11-13+6周胎兒NT檢測(cè)，孕18-24周胎兒系統(tǒng)篩查，孕早期血清學(xué)唐氏篩查，孕中期血清學(xué)唐氏篩查，各類標(biāo)本的染色體核型分析，唐氏綜合癥無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前基因芯片檢測(cè)，常見(jiàn)單基因遺傳病檢測(cè)，具有醫(yī)學(xué)指針的中期妊娠引產(chǎn)手術(shù)， 精良設(shè)備：產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室擁有全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫熒光分析儀、全自動(dòng)細(xì)胞收獲儀、全自動(dòng)染色體分析系統(tǒng)、高通量基因芯片分析系統(tǒng)、高通量測(cè)序儀、一代基因分析儀、全自動(dòng)酶標(biāo)儀、全自動(dòng)電泳儀、熒光定量PCR儀、循環(huán)擴(kuò)增儀、高速臺(tái)式冷凍離心機(jī)、超低溫冰箱、細(xì)胞培養(yǎng)箱、高級(jí)顯微鏡以及50多套現(xiàn)代化檢測(cè)設(shè)備。產(chǎn)前診斷影像組擁有目前世界上較為先進(jìn)的飛利浦、通用、日立等全數(shù)字化進(jìn)口彩超儀6臺(tái)，三維檢測(cè)B超儀3臺(tái)。