產(chǎn)科

今年11月來(lái)我院與深圳華大基因研究院聯(lián)合開(kāi)展了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷技術(shù)，為高危孕婦的產(chǎn)前診斷提供了安全、方便的途徑，主要篩查項(xiàng)目包括檢測(cè)21、18、13等染色體非整倍體畸形。胎兒無(wú)創(chuàng)基金檢測(cè)技術(shù)是通過(guò)采集5ml孕婦外周血開(kāi)展基因檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對(duì)母體外周血血漿中提取游離DNA片段進(jìn)行大規(guī)?；蚪M測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體畸形的風(fēng)險(xiǎn)率，具有安全、無(wú)創(chuàng)、準(zhǔn)確率高等諸多優(yōu)勢(shì)，免去羊水穿刺之苦，為不愿意接受產(chǎn)前診斷的孕婦提供一種篩查的方法。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)篩查的準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上，目前能準(zhǔn)確的檢測(cè)唐氏綜合征(21三體綜合征)、愛(ài)德華氏綜合征（18三體綜合征）、帕陶綜合征(13三體綜合征)。借助無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)快速、精準(zhǔn)、無(wú)痛苦等優(yōu)勢(shì)，為就診孕婦提供更“安全和貼心”的服務(wù)。無(wú)創(chuàng)基因篩查適用人群：1.所有希望進(jìn)行21、18、13-三體產(chǎn)前篩查的孕婦2.孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡孕婦，IVF、習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦3.產(chǎn)前篩查21/18/13三體高危孕婦，拒絕做羊水穿刺者4.產(chǎn)前篩查21/18/13三體臨界風(fēng)險(xiǎn)（1/270~1/1000）孕婦，擔(dān)心風(fēng)險(xiǎn)者5.有穿刺禁忌癥孕婦(胎盤(pán)前置、流產(chǎn)征兆、Rh陰性孕婦、羊水過(guò)少、感染乙肝、HIV、TP等)。無(wú)創(chuàng)基因篩查時(shí)機(jī)：妊娠12周以后都可以進(jìn)行檢測(cè)，最佳檢測(cè)孕周為12-24周。華大基因承諾：檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的由華大基因委托保險(xiǎn)公司報(bào)銷產(chǎn)前診斷的費(fèi)用，最高額不超過(guò)2500元。檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)但確診為21、18、13—三體綜合征的由保險(xiǎn)公司賠付20萬(wàn)元。有以上適應(yīng)癥，或有意更多了解以上內(nèi)容者可通過(guò)以下方式與我們聯(lián)系：1.產(chǎn)科門(mén)診（門(mén)診4樓)：周一至周日上午8:00-12:00，下午14:30-17：302.產(chǎn)科住院部：電話07503509607。

第一次檢查：（13周之前）建立《母嬰保健手冊(cè)》，尿常規(guī)，尿HCG、婦科檢查、血常規(guī)、心電圖、B超、血紅蛋白電泳試驗(yàn)（地中海貧血篩查）。RPR/HIV免費(fèi)篩查、白帶常規(guī)、BV、優(yōu)生五項(xiàng)、微量元素、早期唐氏篩查、甲功三項(xiàng)、G6PT（蠶豆?。?。 第二次檢查：（16—18周）產(chǎn)科檢查（均含多普勒聽(tīng)胎心）、血型（ABO、Rh）、血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能（5項(xiàng)）、腎功能（3項(xiàng)）、乙肝兩對(duì)半、丙肝病毒抗體、血糖。中期唐氏篩查。 第三次檢查：（20—24周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，彩色B超 / 四維彩超。第四次檢查：（24—28周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，ABO抗體檢測(cè)、50克糖篩（必要時(shí)做OGTT）。骨盆測(cè)量。 第五次檢查：（28—30周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)。 第六次檢查：（30—32周）產(chǎn)科檢查，血常規(guī)，尿常規(guī)，B超。 第七次檢查：（32—34周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)。 第八次檢查：（34—36周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，胎兒監(jiān)護(hù)。 第九次檢查：（37周）產(chǎn)科檢查，血常規(guī)，尿常規(guī)，B超，肝腎功能，胎兒監(jiān)護(hù)。心電圖、膽汁酸、胎盤(pán)功能、臍血流監(jiān)測(cè)、白帶常規(guī)、BV 第十次檢查：（38周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，胎兒監(jiān)護(hù)。 第十一次檢查：（39周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，B超，胎兒監(jiān)護(hù)。第十二次檢查：（40周）產(chǎn)科檢查，尿常規(guī)，胎兒監(jiān)護(hù)。

孕酮（P） 測(cè)定時(shí)間 標(biāo)本 舊制單位正常值 舊→新系數(shù) 法定單位正常值 新→舊系數(shù) 卵泡期 血 0.2～0.6ng/ml 3.18 0.6～1.9nmol/L 0.3145 黃體期 血 6.5～32.2ng/ml 3.18 20.7～102.4nmol/L 0.3145 孕7周 血 24.5±7.6ng/ml 3.12 76.4±23.7nmol/L 0.32 孕8周 血 28.6±7.9ng/ml 3.12 76.4±23.7nmol/L 0.32 卵泡期 血 24.5±7.6ng/ml 3.12 89.2±24.6nmol/L 0.32 孕9～12周 血 38.0±13.0ng/ml 3.12 118.6±40.6nmol/L 0.32 孕13～16周 血 45.5±14.0ng/ml 3.12 142.0±43.7nmol/L 0.32 孕17～20周 血 63.3±14.0ng/ml 3.12 197.5±43.7nmol/L 0.32 孕21～24周 血 110.9±35.7ng/ml 3.12 346.0±111.4nmol/L 0.32 孕25～34周 血 165.3±35.7ng/ml 3.12 514.8±111.4nmol/L 0.32 孕35周 血 202.0±47.0ng/ml 3.12 630.2±146.6nmol/L 0.32 絕經(jīng)期 血 <1.0ng/ml 3.18 <3.2nmol/L 0.3145 孕13～36周 羊水 55ng/ml 3.12 171.6nmol/L 0.32 足月妊娠 羊水 26ng/ml 3.12 81.1nmol/L 0.32 β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG） 測(cè)定時(shí)間 標(biāo)本 舊制單位正常值 舊→新系數(shù) 法定單位正常值 新→舊系數(shù) 非孕時(shí) 血 <3.1ng/ml 1 <3.1μg/L 1 孕7-10天 血 >5.0mU/ml 1 >5.0U/L 1 孕30天 血 >100mU/ml 1 >100U/L 1 孕40天 血 >2000mU/ml 1 >2000U/L 1 孕10周 血 50～100U/ml 1 50～100kU/L 1 孕14周 血 10～20U/ml 1 10～20kU/L 1 滋養(yǎng)細(xì)胞疾病 血 >100U/ml 1 >100kU/L 1