遺傳科

遺傳科有工作人員9人，其中高級職稱1人，中級職稱4人，初級職稱3人。主要開展以下工作。 　　新篩中心擁有時間分辨免疫熒光分析系統(tǒng)，染色體分析系統(tǒng)，奧林巴斯照相顯微鏡，電熱鼓風干燥箱，恒溫培養(yǎng)箱等先進的檢驗設(shè)備，2012年起參加了衛(wèi)生部全國新生兒篩查實驗室質(zhì)控，連續(xù)5年成績合格。 　　一、新生兒遺傳代謝病篩查： 　　新生兒遺傳代謝病篩查是山西省新生兒遺傳代謝病篩查中心分設(shè)的四個篩查中心之一。是晉南區(qū)唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測與診治機構(gòu)。開展先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)的新生兒遺傳代謝病篩查，并對檢出的CH、CAH、PKU及四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D)進行早期治療，提供醫(yī)學遺傳和保健咨詢服務。2016年新篩中心擴大疾病篩查病種，增加了串聯(lián)質(zhì)譜(MSMS)的篩查，為全市人民提供50種遺傳代謝病的檢測服務。 　　二、產(chǎn)前篩查：對妊娠15-20周的孕婦，通過檢測孕婦血液中的某些特異性生化指標，結(jié)合唐氏綜合征篩查軟件，篩查出可能生育唐氏綜合征、愛德華綜合征及神經(jīng)管畸形患兒的高風險孕婦，在對其進行產(chǎn)前診斷，對于預防出生缺陷的發(fā)生具有重要的意義。 　　三、細胞遺傳實驗室：采用外周血染色體檢查，對有以下適應癥患者進行染色體分析，確定患者核型，查找疾病原因。①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。②曾生育過遺傳病患兒的夫婦。③本人異常：如新生兒疑似唐氏綜合癥、先天智力低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、性發(fā)育異常及其它先天畸形。④不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。⑤婚后多年不育的夫婦。⑥35歲以上的高齡孕婦。⑦長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。⑧孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些 慢性病的孕婦。⑨常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。⑩其他需要咨詢的情況。 　　四、遺傳咨詢：①孕前保健服務。對準備生育的夫婦提供孕前、孕期優(yōu)生及孕前的生育保健知識，以使他們能盡量減少不利因素對妊娠的影響，成功的做到計劃受孕，以保 障母嬰健康。②遺傳優(yōu)生咨詢。解答遺傳病患者及家屬所提出的有關(guān)遺傳學方面的問題，在詢問病史及家譜分析的基礎(chǔ)上做出有關(guān)遺傳病的診斷及后代再發(fā)風險估計。③不良生育史的診治。對以往有過自發(fā)流產(chǎn)、死胎、畸胎及生育過先天疾患子女的夫婦進行病因?qū)W檢查和生育指導。 　　新篩中心成立5年來，建立了專業(yè)技術(shù)隊伍，健全了篩查網(wǎng)絡(luò)，全市及臨汾五縣90家采血單位全部納入網(wǎng)絡(luò)管理;科室注重科學規(guī)范的管理，制定了詳細的規(guī)章制度和各項程序文件，對檢驗前、中、后各環(huán)節(jié)進行嚴格的質(zhì)量控制，保證了新生兒疾病篩查工作質(zhì)量。全市每年篩查新生兒5萬余名，新篩覆蓋率達到100%。至2016年全市累計篩查30萬新生兒，確診陽性患兒200余例，經(jīng)早期診斷和治療，患兒擺脫智力殘障的厄運，有效地提高了出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷的發(fā)生。