1、家族性腺瘤性息肉病是一種什么樣的疾???發(fā)病率多少? 家族性大腸息肉?。‵amilial adenomatous polyposis FAP)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為大腸粘膜出現(xiàn)數(shù)量、大小不一的息肉,從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生,息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)百萬(wàn)個(gè)。患者在出生時(shí)并無(wú)結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉,初起時(shí)息肉為數(shù)不多,隨著年齡增長(zhǎng)而增多。發(fā)病初期無(wú)明顯癥狀,隨著息肉的增多、增大,患者可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等表現(xiàn)。家族性腺瘤性息肉病如不予治療,不可避免地出現(xiàn)癌變,且可表現(xiàn)為同時(shí)多原發(fā)性腸癌。 家族性腺瘤性息肉病是具有遺傳性的,比較少見(jiàn),缺乏具體的發(fā)病率報(bào)道。 2、家族性腺瘤性息肉病有哪些病理學(xué)特點(diǎn)? FAP的共同特征是大腸粘膜上廣泛分布大量息肉,自黃豆大小至直徑數(shù)厘米不等,常密集排列,有時(shí)成串、成簇。密集或成串排列,其數(shù)目往往可多達(dá)數(shù)百個(gè)乃至數(shù)百萬(wàn)個(gè)。息肉的數(shù)量隨著年齡增大而增多,開(kāi)始生長(zhǎng)的平均年齡是15歲,在患者青少年期整個(gè)大腸有成百上千的腺瘤性息肉,直徑一般<1cm,組織學(xué)類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤,以管狀腺瘤最多見(jiàn),呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見(jiàn)。息肉越大并且越呈絨毛狀,發(fā)生局灶性癌的可能性越大。發(fā)生癌變的息肉常常>2cm。 本病的另一個(gè)重要特征是具有很高的大腸癌的并發(fā)率。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP未予治療,40歲后幾乎每一病例都將發(fā)生一個(gè)或幾個(gè)大腸癌。 我們臨床上遇到6個(gè)這樣的家庭,其中一個(gè)家庭姊妹六人有五人發(fā)病,癌變年齡最小的28歲。 3、家族性腺瘤性息肉病都有哪些具體的臨床表現(xiàn)呢? 家族性腺瘤性息肉病大多表現(xiàn)為便血(鮮紅或暗紅色,可附于大便表面或攙雜其中)、其次是腹瀉、粘液性便和稀便次數(shù)增多等癥狀,可伴有或不伴腹痛、貧血等。有時(shí)無(wú)任何癥狀,只是在腸鏡檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。 晚期發(fā)生癌變后可以表現(xiàn)為腹痛、腸梗阻及體重下降甚至惡病質(zhì)等癥狀。 4、家族性腺瘤性息肉病患者需要手術(shù)治療嗎? 回答是肯定的。因?yàn)椴蛔鍪中g(shù)治療切除病變的腸管,百分之百的發(fā)生癌變。所以,家族性腺瘤性息肉病一旦確診必須手術(shù)治療。 5、息肉不能在腸鏡下行息肉摘除術(shù)嗎? 回答是否定的。為什么呢?這是基于該病本身的病理學(xué)特點(diǎn)決定的。這類患者的大腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)數(shù)百甚至數(shù)萬(wàn)個(gè)大小不一的息肉,盡管初起時(shí)息肉為數(shù)不多,但是,隨著年齡的增長(zhǎng),息肉數(shù)目會(huì)越來(lái)越多,體積也會(huì)越來(lái)越大。因此,腸鏡下一是無(wú)法切除干凈,二是切了又切,會(huì)導(dǎo)致患者每隔不長(zhǎng)的時(shí)間就需要進(jìn)行腸鏡檢查及治療,給患者及家屬帶來(lái)生理、心理及經(jīng)濟(jì)上的沉重負(fù)擔(dān)。同時(shí),這種息肉的癌變率是100%。因此,對(duì)于家族性腺瘤性息肉病患者接受手術(shù)治療是目前為止首選的治療方法。 6、手術(shù)方式都有哪些?各有什么優(yōu)缺點(diǎn)? 家族性腺瘤性息肉病手術(shù)的主要原則就是切除所有可能發(fā)生病變的大腸黏膜。手術(shù)方式主要有以下幾種: (1)全大腸切除+末端回腸造口術(shù)手術(shù)方法:切除從距離回盲瓣約10cm左右的回腸到齒狀線之間的所有大腸腸管組織,同時(shí)在右下腹做一個(gè)永久性回腸人工肛門。缺點(diǎn)是該手術(shù)術(shù)后患者大便多少稀薄的,次數(shù)太多,造口周圍皮膚常常被消化液腐蝕出現(xiàn)潰瘍和疼痛,不同程度地降低了患者生活質(zhì)量。因此,目前這種手術(shù)方法很少采用。 (2)全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)手術(shù)方法:切除的腸道組織范圍同上,不同的是要將回腸與直腸重新吻合起來(lái),恢復(fù)腸道的連續(xù)性,從而保留患者的肛門,改善術(shù)后的生活質(zhì)量。缺點(diǎn)是該手術(shù)后短期內(nèi)大便仍是稀薄的,無(wú)法控制,而且吻合口瘺發(fā)生率高,需要再次手術(shù)做永久性造口。 (3)全大腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)(IPAA)近20年來(lái)越來(lái)越廣泛應(yīng)用的一種手術(shù)方式,腸道組織切除范圍同上,同時(shí)利用回腸組織制作一個(gè)較大的儲(chǔ)袋,然后再與齒狀線肛管吻合,從而改善術(shù)后排便次數(shù)多的問(wèn)題。缺點(diǎn)是該手術(shù)要求技術(shù)水平高,仍有一定的吻合口瘺發(fā)生,而且一旦出現(xiàn)吻合口瘺再次手術(shù)造口需要切除儲(chǔ)袋腸管,容易出現(xiàn)斷腸綜合征。 7、我院對(duì)該類疾病有何治療優(yōu)勢(shì)? 鑒于以上各種手術(shù)方式都不盡人意,為此,我們技術(shù)團(tuán)隊(duì)自2004年對(duì)全結(jié)直腸切除術(shù)后采用回腸做長(zhǎng)約25—30cm“N”型儲(chǔ)袋,再行造口。術(shù)后一周左右即排出半成型糞便,關(guān)鍵是手術(shù)操作相對(duì)簡(jiǎn)單,便于術(shù)后管理,并發(fā)癥也很少。十余年來(lái)深受患者及其親屬的好評(píng),值得推廣應(yīng)用。 8、術(shù)后還有其他治療嗎? 對(duì)于已經(jīng)有息肉惡變的病人,術(shù)后還要根據(jù)病理結(jié)果進(jìn)行全身系統(tǒng)化療。 9、手術(shù)后還需要定期復(fù)查嗎? 家族性腺瘤性息肉病不僅是腸道疾病,更是一種全身性疾病。雖然發(fā)病率較少,但是一旦癌變預(yù)后不良;常因合并胃、小腸等息肉,有較高合并腸外其他部位癌癥的發(fā)生率,如甲狀腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纖維瘤等。因此,即使切除了全大腸,其余病變還有可能威脅患者生命。因此,F(xiàn)AP患者術(shù)后還應(yīng)該定期復(fù)查。一是看術(shù)后患者排便情況;二是腸鏡檢查明確回腸儲(chǔ)袋有無(wú)息肉,十二指腸鏡檢查明確上消化道有無(wú)病變等;三是對(duì)于已經(jīng)有癌變的復(fù)查腫瘤標(biāo)記物和肝臟彩超、胸部拍片排除有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
4 種癌癥可以有效篩查 篩查是否對(duì)所有癌癥都有用呢?當(dāng)然不是,每個(gè)癌癥都不同。 一、我們先看看什么是癌癥篩查? 所謂篩查,是指在有癥狀之前進(jìn)行體檢,以期發(fā)現(xiàn)某種疾病。在美國(guó),一種檢查方法用于臨床癌癥篩查必須同時(shí)具備以下幾點(diǎn): (1)有效性及特異性,可以相對(duì)靈敏地發(fā)現(xiàn)某種癌癥以及癌前病變;(2)安全性,沒(méi)有明顯副作用;(3)可操作性,經(jīng)濟(jì)方便,可以用于大量人群的篩查。 二、哪些癌癥有明確的篩查方法呢? 1、乳腺癌 (1)適用人群:50 歲到 74 歲的有普通風(fēng)險(xiǎn)的女性,每 2 年做一次乳房 X 線造影檢查。40 歲到 49 歲的女性建議跟醫(yī)生討論,考慮病人的家族史、個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)、權(quán)衡利弊后做決定。 (2)篩查手段 X 線造影:常規(guī)的 X 線造影可以降低死于乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。核磁共振:核磁共振一般跟 X 線造影一起使用。因?yàn)橛行r(shí)候 MRI 會(huì)有一些假陽(yáng)性,所以只適用于高風(fēng)險(xiǎn)的人群。 2、宮頸癌 (1)適用人群:21 歲到 65 歲的女性。 (2)篩查手段:宮頸涂片和 HPV 檢測(cè)可以有效地發(fā)現(xiàn)早期病變,及時(shí)干預(yù),阻斷癌癥的發(fā)展。 3、肺癌 (1)適用人群:必須同時(shí)滿足以下 3 個(gè)條件: 重度吸煙史(有具體標(biāo)準(zhǔn));現(xiàn)在仍在吸煙或者是在過(guò)去 15 年內(nèi)戒煙;55 歲到 80 歲之間。 (2)篩查手段:低劑量螺旋 CT。 (3)肺癌的篩查有更為嚴(yán)格的控制,主要因?yàn)橐韵聨讉€(gè)因素:篩查可能會(huì)有假陽(yáng)性,也就是說(shuō)一個(gè)本身并沒(méi)有癌癥的人被診斷為患有癌癥;有可能引起過(guò)度診斷進(jìn)而導(dǎo)致過(guò)度治療;重復(fù)多次的低劑量 CT 有可能導(dǎo)致健康人患癌。 (4)最好的降低肺癌風(fēng)險(xiǎn)的方法不是篩查,而是戒煙并且避免二手煙。肺癌篩查絕對(duì)不能代替戒煙。這一點(diǎn)無(wú)論如何強(qiáng)調(diào)都不過(guò)分。 4、結(jié)直腸癌 幾乎所有的結(jié)腸癌都是從癌前病變經(jīng)歷十幾年發(fā)展而來(lái)的。篩查主要是發(fā)現(xiàn)并去除這些癌前病變,進(jìn)而阻斷可能的癌癥。結(jié)直腸癌的早發(fā)現(xiàn)早治療效果也很好。 (1)適用人群:常規(guī)的篩查從 50 歲開(kāi)始,不分男女。篩查對(duì)預(yù)防結(jié)腸癌至關(guān)重要。所有 50 歲到 75 歲的人群接受篩查。76 到 85 歲, 跟自己的醫(yī)生商量。 但是,以下人群在 50 歲之前就開(kāi)始篩查:自己或者直系親屬有過(guò)息肉或者是結(jié)腸癌;患有炎性腸道疾病,比如說(shuō)潰瘍性腸炎或者克羅氏腸炎;患有 APC 或者 HNPCC 綜合癥。 (2)篩查手段:多種篩查方法,腸鏡大約每 10 年做一次。 5、其他癌癥 對(duì)于卵巢癌、前列腺癌和皮膚癌,雖然有一些檢查方法,但是,目前的檢查手段并不能靈敏特異地早期診斷,也不能有效地降低這些癌癥導(dǎo)致的死亡率,所以不作為醫(yī)療常規(guī)。 三、結(jié)束語(yǔ) 1. 癌癥篩查,因癌而異,因人而異。有些癌癥(乳腺癌,宮頸癌,肺癌,結(jié)直腸癌)可以有效篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療,而且效果不容置疑。 更多的癌癥,沒(méi)有有效的篩查手段。 2、癌癥篩查有明確的指南和管理,醫(yī)生在遵循指南的大前提下,結(jié)合每個(gè)病人的情況有所調(diào)整,避免過(guò)度檢查和過(guò)度治療。
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