普通外科三科（胃腸·肛門肛周疾病外科）

一、結(jié)直腸癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)有哪些作用？???1、基因檢測(cè)可以提供選擇靶向藥物的依據(jù)，預(yù)測(cè)靶向藥物的敏感性（目前的靶向藥物為FDA/NMPA批準(zhǔn)藥物，指南推薦藥物以及臨床試驗(yàn)藥物）；??2、可以預(yù)測(cè)化療藥物的敏感性及毒副作用；???3、可以預(yù)測(cè)免疫治療的指征及療效；二、哪些結(jié)直腸癌患者適合進(jìn)行基因檢測(cè)？???1、術(shù)后病理分期為II期的患者，國(guó)內(nèi)外結(jié)直腸癌診治指南均推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，可以篩選出哪些患者需要化療，哪些患者不能從化療獲益；??2、結(jié)直腸癌伴肝肺轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者適合基因檢測(cè)，因?yàn)檫@部分患者預(yù)計(jì)可能會(huì)接受化療、靶向治療、免疫治療等各種治療措施，這些措施需要根據(jù)基因基因檢測(cè)結(jié)果來決定；??3、年輕結(jié)直腸癌患者或有家族性結(jié)直腸癌遺傳病史的患者也需要進(jìn)行基因檢測(cè)，可以為在隨訪期間如果萬一出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移提供治療依據(jù)；三???哪些結(jié)直腸癌患者可以不考慮基因檢測(cè)？?????原則上建議所有結(jié)直腸癌患者均進(jìn)行基因檢測(cè)，但如果患者高齡或超過80歲，或合并嚴(yán)重的基礎(chǔ)疾病預(yù)計(jì)接受靶向治療或免疫治療可能性小的結(jié)直腸癌患者可不需要基因檢測(cè)；?四??結(jié)直腸癌患者哪些標(biāo)本可以送基因檢測(cè)？????1、結(jié)直腸癌術(shù)后切除的標(biāo)本最適合送基因檢測(cè)，是目前臨床上最常送檢的標(biāo)本，但標(biāo)本超過一定時(shí)間（1年）會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，不建議送檢；???2、腸鏡活檢取下來的標(biāo)本也可送基因檢測(cè)，但缺點(diǎn)是標(biāo)本量不多或標(biāo)本采取淺表影響檢測(cè)結(jié)果；??3、抽血也可以做基因檢測(cè)，但僅僅適用于大體標(biāo)本超過1年以上或臨床上很難再次獲取腫瘤標(biāo)本的患者；

結(jié)直腸癌的規(guī)范化治療包括術(shù)前診斷、圍手術(shù)期管理、治療方案制定、微創(chuàng)手術(shù)、術(shù)后化療、術(shù)后隨訪等，其中術(shù)后隨訪在結(jié)直腸癌全程管理中也是非常重要的環(huán)節(jié)，規(guī)范的術(shù)后隨訪不但可以早期發(fā)現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移，早期處理，而且可以通過隨訪了解患者的飲食、生活習(xí)慣、心理狀況并提供合理的健康指導(dǎo)，增強(qiáng)患者戰(zhàn)勝癌癥的信心； 國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委《中國(guó)結(jié)直腸癌診療規(guī)范（2017版）》結(jié)直腸癌治療后一律推薦隨訪。一、病史和體格檢查及CEA、CA199檢查，每3月1次，共2年，然后6個(gè)月1次，總共5年，5年后每年1次。二、胸腹/盆腔CT或MRI每半年1次，共2年，然后每年1次共5年。三、術(shù)后1年內(nèi)行腸鏡檢查，如有異常，1年內(nèi)復(fù)查；如未見息肉，3年內(nèi)復(fù)查；然后5年1次，隨診檢查出現(xiàn)的結(jié)直腸腺瘤均推薦切除。如術(shù)前腸鏡未完成全結(jié)腸檢查，建議術(shù)后3-6個(gè)月行腸鏡檢查；四、PET-CT不是常規(guī)推薦的檢查項(xiàng)目，對(duì)已有或疑有復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的病人，可考慮PET-CT檢查。