-
02月20日
619
0
0
-
竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述腓骨發(fā)育不全或缺如，也稱腓側(cè)半肢畸形，是常見先天性長(zhǎng)骨發(fā)育不良或缺如，表現(xiàn)為腓骨部分缺失或完全缺失，小腿短縮，距小腿關(guān)節(jié)不穩(wěn)，可伴有脛骨弓形彎曲，足下垂，足外翻，第4、5趾列缺如等。發(fā)生率為5.7/1000000~20/1000000。病因不明?？赡芘c妊娠4~8周肢體原基發(fā)育時(shí)期暴露與致畸物有關(guān)。二、畸形特征約2/3的病例為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)多發(fā)，無明顯性別差異。單側(cè)腓骨發(fā)育不良，小腿可中度短縮，一般無足部異常。腓骨完全缺失者肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處弓形彎曲畸形。可伴足下垂和外翻；約50%患兒同時(shí)合并同側(cè)股骨近端缺如。合并骨骼系統(tǒng)以外的其他系統(tǒng)畸形少見,僅約0.8%。腓骨發(fā)育不全或缺如進(jìn)行以下分型:I型:單側(cè)部分缺失，小腿可中度短縮，很少有脛骨前弓或足畸形，一般無功能障礙。Ⅱ型:腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中，下1/3處呈弓形彎曲畸形，局部皮膚出現(xiàn)皮皺，但皮下無粘連、足下垂和外翻，有足畸形，同側(cè)股骨也短縮。即使治療，功能也較差。Ⅲ型:雙側(cè)I型或Ⅱ型,或者I或Ⅱ型合并其他嚴(yán)重畸形，預(yù)后最差。三、超聲特征小腿僅見一根骨性強(qiáng)回聲，該骨性強(qiáng)回聲通過膝關(guān)節(jié)與股骨相連接為脛骨，腓骨缺失或明顯縮短。脛骨也可縮短或弓形彎曲，第5跖骨及第5趾缺如，可有足外翻。四、臨床處理及預(yù)后出生后需行X線檢查，進(jìn)一步了解畸形的嚴(yán)重程度，?？齐S訪治療。腓骨發(fā)育不全或缺如的預(yù)后，取決于畸形嚴(yán)重程度及所選擇的治療方案(脛骨延長(zhǎng)法、截肢術(shù)、骺骨干固定術(shù)、安裝假體術(shù)等)。腓骨發(fā)育不全或缺如多為散發(fā)病例，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)未見報(bào)道。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年09月16日84
0
0
-
2024年08月15日63
0
0
-
陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 不管是在門診還是線上，經(jīng)常有很多家長(zhǎng)比較糾結(jié)孩子身上的一圈一圈的情況，有的以為是束帶最后虛驚一場(chǎng)，也有的在當(dāng)?shù)貦z查沒事，但是實(shí)際上還是束帶綜合征，所以到底如何區(qū)分束帶和肥胖這兩個(gè)“李逵”和“李鬼”呢？什么是束帶？束帶在外觀上看起來就是一個(gè)環(huán)狀的勒痕，會(huì)深深地勒在皮膚里面，一般比較寬，就像是有繩子綁住寶寶的手臂、腿部一樣，這就是束帶綜合癥，由于羊膜帶纏繞阻礙了肢體部分的正常發(fā)育逐漸形成的縮窄環(huán)。如何分辨肥胖還是束帶？這兩點(diǎn)要弄清！第一點(diǎn)：扒開寶寶有褶皺的部位，如果被勒的環(huán)狀痕跡會(huì)隨著皮膚的延展慢慢消失，那么這就是單純的肥胖，并不是束帶，因?yàn)槭鴰б话闶且粋€(gè)完整的“圈”，上下無法滑動(dòng)，也不會(huì)隨著皮膚延展消失。第二點(diǎn)：仔細(xì)地摸這圈褶皺，如果發(fā)現(xiàn)“圈”很寬，而且比較僵硬，那么這一般就是束帶，因?yàn)榉逝謳淼钠ぜy一般會(huì)比較柔軟，而且比較細(xì)，這兩者是不同的。所以通過以上兩個(gè)特征可以幫助家長(zhǎng)初步判斷孩子是不是束帶，如果孩子在醫(yī)院確定有束帶綜合征，也不要過于焦慮，及時(shí)進(jìn)行松解就好了，需要注意的是如果寶寶的束帶已經(jīng)勒到了骨頭，那么就需要考慮盡快準(zhǔn)備手術(shù)了！2024年07月06日171
0
0
-
陳江海主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 手外科 “看了好多地方，都說沒啥問題，但是他拿東西不用大拇指，總是夾！”這是媽媽第一次來我門診說的。孩子的問題困擾了一家人很久的，但是始終沒有找到合適的治療方案。?這個(gè)孩子其實(shí)是二型的拇指發(fā)育不良，存在三個(gè)問題：關(guān)節(jié)不穩(wěn)、沒有對(duì)掌功能和假性虎口。針對(duì)孩子的情況，采用指淺屈肌腱移植的方法來重建拇指的功能的同時(shí)，解決關(guān)節(jié)穩(wěn)定和開大虎口的問題。術(shù)后家長(zhǎng)有按照我們的要求慢慢引導(dǎo)孩子進(jìn)行功能鍛煉。先從大東西開始抓握，慢慢逐漸切換到捏小物品、拿筆寫字等精細(xì)動(dòng)作。時(shí)隔十個(gè)月來復(fù)查，相較以前拇指不僅長(zhǎng)大了，而且也習(xí)慣了用右手來做事。媽媽也有些開心地分享著孩子的變化：“以前他右手拇指能動(dòng)，卻抓不住東西?，F(xiàn)在抓握水瓶喝水、畫畫、捏小東西都沒問題?！蔽覀兿嘈?，繼續(xù)堅(jiān)持有效鍛煉，孩子拇指的情況會(huì)越來越好。2024年05月20日45
0
1
-
2024年03月06日73
0
0
-
陳華主任醫(yī)師 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 骨科 肘關(guān)節(jié)是人體結(jié)構(gòu)最穩(wěn)定的關(guān)節(jié)之一，其穩(wěn)定性的維持有賴于組成關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的完整性，其最大屈伸度可達(dá)160°，旋前可達(dá)85°，旋后約80°，滑車與肱骨長(zhǎng)軸成6°的外翻角、與髁間軸成5°～7°的內(nèi)旋角，肘關(guān)節(jié)屈伸運(yùn)動(dòng)軸位于肱骨中線的前面與肱骨干構(gòu)成40°夾角。很多肘關(guān)節(jié)內(nèi)外翻畸形患者，多是在兒時(shí)外傷損傷骨骺，慢慢發(fā)現(xiàn)肘關(guān)節(jié)越長(zhǎng)越歪，并不是受傷時(shí)醫(yī)生沒有處理好，而是損傷了關(guān)節(jié)的骨骺，導(dǎo)致內(nèi)外側(cè)發(fā)育生長(zhǎng)不一致，而出現(xiàn)了肘關(guān)節(jié)的畸形，部分患者還合并關(guān)節(jié)活動(dòng)受限；但是多數(shù)患者沒有功能受限。陳華教授團(tuán)隊(duì)，通過個(gè)性化導(dǎo)板技術(shù)，術(shù)前精準(zhǔn)計(jì)劃、設(shè)計(jì)截骨塊大小、位置，術(shù)中輔助鋼板精準(zhǔn)預(yù)彎，術(shù)前推演手術(shù)過程，可以獲得很好的肘關(guān)節(jié)畸形的截骨矯形，解決兒時(shí)就有的幾十年的心痛。但是這個(gè)手術(shù)也有很多的坑坑彎彎，需要醫(yī)生和患者共同努力才能獲得最佳的效果。建議大家仔細(xì)學(xué)習(xí)這個(gè)視頻，這是我和患者術(shù)前需要溝通的一個(gè)幻燈，希望大家對(duì)這個(gè)手術(shù)過程有個(gè)清晰的認(rèn)識(shí)和理解。2024年02月09日266
0
0
-
陽志軍副主任醫(yī)師 南華大學(xué)附屬第一醫(yī)院 骨科 大家好，今天咱們來科普一下兒童下肢畸形相關(guān)知識(shí)。正常下肢腿型，雙下肢并攏時(shí)，雙膝、雙踝可同時(shí)靠攏。如何在家簡(jiǎn)單自側(cè)呢？放松雙腿直立，雙膝并攏時(shí)，如兩踝部存在距離，提示X型腿及膝外翻，反之，O型腿及膝內(nèi)翻。 兒童下肢腿型隨著生長(zhǎng)發(fā)育存在一定的變化，出生后即存在對(duì)稱性膝內(nèi)翻，二到七歲出現(xiàn)對(duì)稱性膝外翻，生理性膝內(nèi)外翻無需額外干預(yù)，六歲以上若持續(xù)存在，大部分可佩戴外支具予以改善。假如出現(xiàn)雙下肢腿型不對(duì)稱或病理性膝內(nèi)外翻畸形，需到正規(guī)醫(yī)院?？凭驮\，根據(jù)術(shù)前相關(guān)測(cè)量及詳細(xì)評(píng)估，從而制定一個(gè)最佳的手術(shù)方式。2023年11月27日657
4
6
-
2023年11月17日263
0
0
-
方有生主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 手外科 你好，呃，你懷疑你寶寶是什么問題，是束帶啊，哪里這里啊，這里對(duì)這里呢，如果我們只看這個(gè)半圈確實(shí)像，但是呢，我們?nèi)绻暾目匆蝗δ?，就不像，所以這種情況嚴(yán)格說起來應(yīng)該不屬于典型的手代，那么你看還懷疑哪里有，嗯嗯，這這也是一樣啊，這呢，大多數(shù)這種情況還是因?yàn)閶雰悍剩驗(yàn)楸容^像你寶寶比較胖一點(diǎn)，所引起的一個(gè)皮膚的一個(gè)褶皺啊，如果是正常束帶的話呢，應(yīng)該是一個(gè)完整的一圈，而且呢，大多數(shù)束帶它出現(xiàn)以后呢，在束帶的下面，比方講小腿啊，特別是這個(gè)腳啊，我們把襪子脫掉啊，它會(huì)出現(xiàn)腫脹，好吧，你看你寶寶腳一點(diǎn)也不腫，對(duì)回流會(huì)長(zhǎng)。 所以這種情況我們不輸于舒坦啊。2023年11月09日33
0
0
相關(guān)科普號(hào)
朱林生醫(yī)生的科普號(hào)
朱林生 主治醫(yī)師
北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院
綜合外科
7442粉絲8.7萬閱讀
陳山林醫(yī)生的科普號(hào)
陳山林 無職稱
北京積水潭醫(yī)院
手外科
3156粉絲3萬閱讀
王斌醫(yī)生的科普號(hào)
王斌 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
手外科
8405粉絲25萬閱讀