-
陳金穆副主任醫(yī)師 泉州市皮膚病防治院 皮膚科 1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年?；純?歲時(shí)其母親發(fā)現(xiàn)患兒雙手背、足背有散在褐色斑點(diǎn)及色素減退性淡白斑點(diǎn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，斑點(diǎn)逐漸增多，且擴(kuò)展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無(wú)自覺(jué)癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為白癜風(fēng)，治療效果不佳?；純杭韧w健，父母非近親結(jié)婚。體格檢查：一般狀況好，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見(jiàn)彌漫性對(duì)稱分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯(cuò)而呈網(wǎng)狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見(jiàn)明顯皮疹?；純杭覍倬茏鼋M織病理檢查。家系調(diào)查： 3代共28人中， 5人患本?。▓D2），發(fā)病時(shí)間均在10歲以內(nèi)。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見(jiàn)少量色素脫失斑點(diǎn)，而在耳朵可見(jiàn)散在的較明顯的雀斑樣斑點(diǎn)。診斷：遺傳性對(duì)稱性色素異常癥。2 討論 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱土肥肢端色素沉著癥、肢端對(duì)稱性色素異常癥，是一種少見(jiàn)的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進(jìn)展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現(xiàn)為兩側(cè)手足背對(duì)稱性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網(wǎng)狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點(diǎn)狀色素減退斑，有時(shí)累及前臂和小腿伸側(cè)，無(wú)自覺(jué)癥狀。本例患兒自幼出現(xiàn)皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無(wú)隔代遺傳現(xiàn)象，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)本病做了大量的研究工作，2003年張學(xué)軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內(nèi)，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現(xiàn)本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因?yàn)樵摬〉闹虏』?。DSRAD基因全長(zhǎng)30kb，包括15個(gè)外顯子[3]。目前對(duì)DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現(xiàn)其突變多分布于DSRAD基因的除一號(hào)外顯子外的其他14個(gè)不同外顯子及4個(gè)內(nèi)含子上[4]。臨床上本病應(yīng)與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進(jìn)行性色素沉著癥、皺褶部網(wǎng)狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據(jù)其皮損表現(xiàn)及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無(wú)特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進(jìn)行美容治療，如532nm Q開(kāi)關(guān)Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對(duì)稱性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻(xiàn)］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.2019年07月18日
4533
1
5
相關(guān)科普號(hào)
林志淼醫(yī)生的科普號(hào)
林志淼 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院
皮膚科
2.9萬(wàn)粉絲203.4萬(wàn)閱讀
沈建平醫(yī)生的科普號(hào)
沈建平 主任醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-安徽
皮膚科
5231粉絲35.6萬(wàn)閱讀
楊季云醫(yī)生的科普號(hào)
楊季云 主任醫(yī)師
四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳中心（產(chǎn)前診斷中心）
1340粉絲21.2萬(wàn)閱讀