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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 唐氏綜合癥可能會(huì)讓孩子難以清晰地說出自己的話，也會(huì)影響他們聽力和理解能力。但是，通過語言和言語治療進(jìn)行的早期語言干預(yù)可以改變唐氏綜合癥孩子的生活。什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥，也稱為21三體綜合癥，是指嬰兒出生時(shí)帶有3條21號(hào)染色體。唐氏綜合癥有三種類型:1、標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合癥2、嵌合體型21三體綜合癥3、易位型21三體綜合癥三種類型之間在不同程度上存在著相似的發(fā)育差異。正常孩子出生時(shí)都有23對(duì)染色體共46條染色體，分別從父母那里得到一半（23條）的染色體數(shù)。因此，除了精子和卵細(xì)胞外，正常人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞都含有46條染色體。當(dāng)患有唐氏綜合癥時(shí)，則存在有一條額外的染色體或染色體的一部分。染色體就像控制一個(gè)人生長和發(fā)育方式的密碼。但多出一條染色體就會(huì)改變孩子成長和學(xué)習(xí)的方式。唐氏綜合癥如何影響語言和言語由于唐氏綜合癥患者生來就帶有略微不同的DNA密碼，所以他們以一種獨(dú)特的方式發(fā)育。其中一些發(fā)育上的差異會(huì)影響語言和言語的發(fā)展。例如：1、較低的面部肌肉張力會(huì)使發(fā)音困難。2、患者的嘴巴較小，其舌頭相對(duì)較大，可能會(huì)使患者更難發(fā)出聲音。3、由于存在耳內(nèi)積液，患者會(huì)經(jīng)常發(fā)生的耳部感染，從而影響聽力。4、較慢的學(xué)習(xí)能力，會(huì)延遲多項(xiàng)發(fā)展里程碑，也包括語言發(fā)展里程碑。這些發(fā)展上的差異導(dǎo)致唐氏綜合癥患兒的感受性語言（孩子所理解的）好于其表達(dá)性語言（孩子所說的）。可以盡早采取多種預(yù)防性和治療性措施，以減少在語言感受和語言表達(dá)之間的差距。在適當(dāng)?shù)闹С窒?，唐氏綜合癥兒童可以更好地表達(dá)他們的需求，并減少焦慮和增加自信心。喂養(yǎng)治療唐氏綜合癥兒童通常在口腔和咽喉區(qū)域存在解剖學(xué)和生理學(xué)上的差異，從而影響了進(jìn)食、吞咽和口腔運(yùn)動(dòng)技能。這些差異包括面部肌肉張力較低，口腔較小而舌頭相對(duì)較大以及狹窄、高弓的上顎。如果唐氏綜合癥兒童在進(jìn)食或吞咽出現(xiàn)困難，喂養(yǎng)療法則可以幫助解決這些問題，同時(shí)也可以促進(jìn)語言發(fā)展。由語言病理學(xué)家或職能治療師提供的喂養(yǎng)療法可以幫助加強(qiáng)發(fā)音所必需的面部肌肉。唐氏綜合癥和聽力損失唐氏綜合癥兒童中大約三分之二患兒會(huì)出現(xiàn)聽力下降。兒童時(shí)期的聽力問題會(huì)影響語言發(fā)展，但這些聽力問題常常會(huì)人們所被忽視。唐氏綜合癥兒童容易經(jīng)常發(fā)生耳部感染。耳部感染是由于鼓膜后積液造成的，也讓人聽不清楚聲音。唐氏綜合征特征性較短、較窄的耳道結(jié)構(gòu)，使得耳道更容易積液。 所以，定期進(jìn)行聽力測試對(duì)于預(yù)防這個(gè)問題至關(guān)重要。耳朵感染可以用抗生素治療。但是，如果耳部感染反復(fù)出現(xiàn)，可以通過手術(shù)矯治，以適當(dāng)?shù)嘏懦龆婪e液，以預(yù)防今后的感染。手語的好處手語可以作為過渡工具使用，它可以幫助唐氏綜合癥兒童的語言和言語的發(fā)展。雖然手語可以作為聾啞兒童或聽力障礙兒童的主要交流系統(tǒng)/工具，但它也可以幫助唐氏綜合癥兒童表達(dá)他們的需求，同時(shí)也能幫助他們的口語發(fā)展。在10到12個(gè)月大的時(shí)候，唐氏綜合癥的兒童就會(huì)明白口語是一種交流方式。除非有聽力問題，否則他們是可以理解別人對(duì)他們說了什么。但是，唐氏綜合癥的兒童通常要到接近兩歲或三歲的時(shí)候，才能在身體水平上或神經(jīng)水平上做好說話的準(zhǔn)備。手語為尚未會(huì)說話的兒童提供了一種表達(dá)需求的方式，從而減少焦慮和不適。當(dāng)手語與手勢和口語一起使用時(shí)，手語可以幫助發(fā)育遲緩的兒童學(xué)習(xí)說話。家長和其他看護(hù)人在交流時(shí)應(yīng)該同時(shí)使用說話和手勢。例如，當(dāng)你使用手勢時(shí)，也要大聲說出來。這樣孩子很可能會(huì)用手勢來回應(yīng)，直到他們準(zhǔn)備好說話為止。其他語音和語言支持除了手語和手勢，交流板和合成語音系統(tǒng)也可以用來幫助彌合語言鴻溝。交流板是由圖片組成的，孩子們可以通過指向相應(yīng)的圖片，來表達(dá)他們的需求。例如，一張圖片可能表示“餓了”，而另一張則表示“需要上廁所”。當(dāng)孩子一開始會(huì)指的時(shí)候，大人應(yīng)該說話并一起指，比如一邊指著“餓了”的圖片，一邊說:“你餓了嗎?”我去給你拿點(diǎn)吃的來?！焙铣烧Z音系統(tǒng)可以幫助那些語言受到嚴(yán)重影響的兒童。語言病理學(xué)家或增強(qiáng)型溝通專家可以幫助你的家庭建立一個(gè)合成語音系統(tǒng)，并教會(huì)孩子如何使用它。環(huán)境因素與語言發(fā)展父母和看護(hù)人從嬰兒出生后，就圍繞在嬰兒周圍，積極促進(jìn)嬰兒的語言發(fā)展。唐氏綜合癥的孩子和其他孩子一樣，也能從中受益。讓孩子們沉浸在語言中，你可以：1、和孩子談?wù)撊魏问虑椋罕热鐢⑹瞿愕囊惶旃ぷ魃?，或者說出超市里的水果與蔬菜的種類和名稱。2、每天大聲朗讀15分鐘或更長?？梢杂幸?guī)律地在孩子睡前朗讀一個(gè)故事。3、經(jīng)?；蛘鞛閷殞毘琛Ｍ{或搖籃曲都是不錯(cuò)的選擇。唐氏綜合癥的兒童通常會(huì)有一定程度的認(rèn)知落后，所以讓他們盡可能多地接觸語言，并提供多感官體驗(yàn)，就顯得更加重要了，比如讓他們一邊拿著蘋果，一邊大聲重復(fù)單詞。寫在最后唐氏綜合癥會(huì)以多種方式影響孩子的交流能力。如果你有一個(gè)唐氏綜合癥的孩子，就要清楚知道早期語言和言語干預(yù)可以極大地改善他們的生活質(zhì)量。也不要把唐氏綜合癥看作一種殘疾，要把它看作一種發(fā)展上的差異，需要一種獨(dú)特的支持。他們肯定會(huì)過著與大多數(shù)同齡人不同的生活，但如果他們的需求得到理解和滿足，那么他們的生活也可以是快樂和幸福的。歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年05月18日
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