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劉明坤副主任醫(yī)師 福建省婦幼保健院 小兒外科 一位3個多月大寶寶小安因“腹脹”就診，小安出生48小時內未解胎便，肚子腫脹鼓得像皮球，需要開塞露幫助才能排出大便，就診當地醫(yī)院就診無好轉，遂來到我院，經檢查確診為先天性巨結腸。經過3個月的家庭洗腸、擴肛處理后返院行根治手術。現(xiàn)在，寶寶小安已經能夠自主排便，恢復正常生活。先天性巨結腸是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，是由于結腸缺乏神經節(jié)細胞導致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結腸，導致結腸肥厚、擴張。很多家長沒聽過巨結腸這個病，但它卻是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，嚴重影響寶寶生長發(fā)育，甚至危及生命，其發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率為女性4倍。?????????????????????????????????家長如何警惕巨結腸呢？1、病史：主要表現(xiàn)為新生兒出生后胎糞排出延遲（24~48小時沒有胎糞排出），腹脹明顯，需要開塞露、或肛門指檢才能排便，有些患兒伴隨嘔吐。2、?體征：腹部膨隆，鼓得像皮球，嚴重時腹壁皮膚發(fā)亮，腹壁靜脈怒張，可見腸型。3、?肛門指診：大部分巨結腸患兒在行肛門指診退出手指后，可聞及爆破樣聲音，伴有大量糞便及氣體排出，?同時腹脹有所緩解。4、?輔助檢查：腹部X線平片提示低位腸梗阻，可見擴張腸管內含有氣體及液性糞便—“氣液平面”；鋇劑造影可見腸管遠端狹窄，近端擴張，呈“椎體狀“，24小時后復查平片可見鋇劑殘留在結腸內。???先天性巨結腸因為糞便蓄積于腸腔內，容易引起細菌移位，嚴重影響患兒營養(yǎng)吸收，阻礙生長發(fā)育，甚至引起致命性小腸結腸炎。因此，若寶寶出現(xiàn)以上情況之一，家長需警惕，盡早就診我院進行診治。一旦確診為先天性巨結腸，經洗腸、擴肛后行根治性手術為目前主要治療方法，其治療效果良好，患兒可恢復自主排便，健康成長。?????隨著腹腔鏡技術的發(fā)展及微創(chuàng)理念的普及，福建省婦幼保健院兒外一科在吳典明、方一凡主任帶領下，至今已完成各種類型巨結腸診治超500例，完成腹腔鏡下先天性巨結腸根治術超過300例，熟練開展單部位腹腔鏡技術，達省內領先水平。引入基于加速康復外科（ERAS)理念的康復措施，大大加快患兒術后恢復，達到“創(chuàng)傷小、康復快”目標，并建立巨結腸微信隨訪群，醫(yī)生護士團隊在線解答寶媽疑問，得到一致好評。2022年07月26日
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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應用單孔腹腔鏡輔助結腸拖出術治療先天性巨結腸，恢復快、效果好、并發(fā)癥少，遠期功能較好?！径x】先天性巨結腸，又稱為無神經節(jié)細胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形?！静∫颉肯忍煨跃藿Y腸腸壁肌間神經叢神經節(jié)細胞缺如，是由于外胚層神經嵴細胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等?！痉中汀扛鶕∽兎秶?，結合治療方法的選擇、療效的預測將先天性巨結腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠端，臨床表現(xiàn)為內括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結腸或橫結腸。5. 全結腸型：病變累及全部結腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內。6. 全腸型：病變波及全部結腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結腸患兒生后 24h 內不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內排出胎糞。少數患兒胎糞排出正常，1周或 1 個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對診斷先天性巨結腸至關重要，常可查出內括約肌緊縮、壺腹部空虛，當退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉，為先天性巨結腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結腸炎：小腸結腸炎是先天性巨結腸最嚴重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結腸擴張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴張，內有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價值的診斷方法，準確率達 80%。病變腸段與擴張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結腸病人在直腸壁充盈、擴張時，不能引出內括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查：先天性巨結腸的特征之一是無神經節(jié)細胞段腸管副交感神經纖維大量增生。5. 直腸壁組織學檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結腸唯一準確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經叢神經節(jié)細胞的有無及其發(fā)育情況。【鑒別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結腸并小腸結腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結腸炎：多見于早產兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關甲狀腺素的生化指標異常。 6. 繼發(fā)性巨結腸：主要發(fā)生于肛門手術后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術后，手術史和體檢結果可鑒別?！局委煛恳?、非手術治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機體抵抗能力。2．營養(yǎng)評估 營養(yǎng)不良患兒應尋求營養(yǎng)師干預，制定腸內、腸外營養(yǎng)計劃。3．對癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據糞便性狀及次數酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結腸炎的發(fā)生，并可作為術前的腸道準備。4. 如果患兒合并水、電解質紊亂應補液糾正，嚴重消瘦及營養(yǎng)不良應給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴重貧血術前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細胞計數及分類升高的患兒應考慮合并先天性巨結腸并小腸結腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎上應用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術治療時可預防性使用抗生素，一般術前1/2~2h使用，手術時間超過 3h可追加1次，術后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時可使用三代頭孢菌素。6．小腸結腸炎的治療先天性巨結腸合并小腸結腸炎時應及時住院治療，治療不及時可導致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達 70%～80%?？焖贉蚀_的診斷，回流灌腸、必要時行腸造口對減少小腸結腸炎相關的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結腸造口術，如果合并結腸穿孔，必須急診行剖腹探查術+結腸造口術。二、手術治療目前普遍的觀點認為除了部分短段型和超短段型巨結腸外，一般均以根治手術治療為主。具體手術方式如下：1．一期經肛門巨結腸根治術：適用于常見型和短段型巨結腸。2．一期經腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結腸根治術：適用于長段型、全結腸型巨結腸。3．結（回）腸造口術：對合并小腸結腸炎或全身條件較差或全結腸型巨結腸的患兒可先行結（回）腸造口術，II期行根治術。2021年09月01日1860
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 巨結腸的診斷主要分以下3個方面：一個是用來診斷巨結腸的，比如肛門指檢，放射學的檢查，肛管直腸測壓，還有直腸組織學檢查；還有一部分是用于鑒別診斷的檢查，比如檢查甲功注意甲狀腺功能減退癥引起的腹脹，比如檢查腹片和炎癥指標需要和新生兒壞死性小腸結腸炎鑒別，鋇灌腸檢查也可以和先天性腸閉鎖相鑒別；還有一部分入院的常規(guī)檢查，比如血型、凝血、胸片和心電圖這些檢查是術前的常規(guī)檢查。 直腸指診直腸指診對診斷很有幫助，直腸壺腹空虛無糞，指檢還可激發(fā)排便反射，手指拔出后，多伴有胎糞和糞便排出，并伴有大量氣體，同時腹脹亦有好轉。 腹部平片腹部直立位平片顯示在病變腸段以上腸管擴張，內含有氣體和液體糞便——氣液平面，而在病變腸段中不含氣體，則小骨盆區(qū)內無氣體陰影，這就呈現(xiàn)一個典型的低位腸梗阻的X線直立位平片的征象。 鋇灌腸在鋇灌腸檢查可有以下特點：在病變段與擴張段之間有一明顯移行分隔區(qū)，呈現(xiàn)錐體狀。病變段神經支配異常，故可見有不規(guī)則的收縮。鋇劑儲留超過24-48小時，仍未排出。造影檢查時，如果伴有小腸結腸炎則近端擴張結腸腸管粘膜增粗水腫，甚至有結節(jié)狀，毛刺樣改變。 肛門直腸測壓肛門直腸測壓主要檢查的是內括約肌松弛反射和肛管各部壓力。 內括約肌松弛反射，又稱直腸肛門抑制反射，這在控制排便機制中起到重要作用，外括約肌是橫紋肌有體神經支配，而內括約肌則由平滑肌纖維在直腸下端腸壁肌層增厚構成，靜止期肛管80%的壓力尤其維持。在正常情況下，刺激直腸壁受壓擴張，壓力感受器，通過腸壁肌間神經叢中的神經節(jié)細胞及其節(jié)后纖維，引起內括約肌松弛，這種由直腸壁壓力感受器，壁間神經節(jié)細胞內括約肌構成的低級反射與脊髓中樞神經系統(tǒng)關系不大，在無神經節(jié)細胞癥缺乏神經節(jié)細胞，此反射弧破壞，當直腸壁充盈擴張時，不能引起內括約肌松弛。 肛門直腸測壓法的診斷準確性在兒童組高達95%以上，新生兒組已有60%-85%。 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學法在無神經節(jié)細胞腸管肌層存在無髓鞘樣神經纖維增多，這些異常的神經纖維屬于膽堿能神經，具有比正常情況量多更為集中，并能伸展到黏膜下層和黏膜組織。 檢查時用特制的直腸粘膜細活檢鉗于直腸后壁齒線上1.5-3cm取材直腸粘膜，乙酰膽堿酯酶染色組織化學法，是一種既定性又可半定量的方法。據文獻報道，其正確率約96%。 直腸壁組織學檢查就是我們常說的病理檢查，診斷可靠，尤為對一些診斷困難的病例仍是一種十分有效的診斷方法。 可以采用直腸黏膜吸引活檢或手術直腸粘膜活檢，一般取材點為直腸后壁齒狀線上1cm、3cm、5cm，三點（也有取2cm、4cm 二點），主要觀察粘膜下及肌間神經叢中，有否神經節(jié)細胞與神經節(jié)細胞發(fā)育程度如何。 在無神經節(jié)細胞癥病變腸段神經節(jié)細胞缺如是病理組織學診斷的最重要標準。 鑒別診斷新生兒在出生后糞便排出的時間較晚，量較少或經指檢、灌腸才排除胎糞，并伴有腹脹和嘔吐，均應懷疑有無神經節(jié)細胞癥存在的可能，但確有不少疾病在新生兒期酷似無神經節(jié)細胞癥，故需作鑒別。 1. 單純性胎糞便秘或稱胎糞塞綜合征癥狀類同無神經節(jié)細胞癥，胎糞排出延遲，便秘，腹脹，但經直腸指檢，開塞露刺激或鹽水灌腸后則可排出多量胎糞，且從此不再發(fā)生便秘?；純褐蹦c壁神經節(jié)細胞正常存在。 2. 先天性腸閉鎖尤其遠端回腸閉鎖，表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢僅見少量灰綠色分泌物，鹽水灌腸后并未出現(xiàn)大量胎糞排出。鋇灌腸，結腸呈胎兒型結腸，但結腸袋存在。 3. 新生兒腹膜炎新生兒因敗血癥，臍部感染，或其他原因引起腹膜炎，臨床上也可有腹脹、嘔吐、少便或腹瀉；與新生兒巨結腸嚴重并發(fā)癥，小腸結腸炎相似。鑒別時需注意有否胎糞排出延遲，另外病史中有感染發(fā)展情況，務必配合一些輔助檢查。 4. 新生兒壞死性小腸結腸炎本病多見于早產兒，出生后曾有窒息，缺氧，休克的病史，且有便血。X線平片腸壁有腸壁積氣，在巨結腸罕見。 5. 左半小腸綜合癥發(fā)現(xiàn)新生兒出生后腹脹，便秘，鋇灌腸見脾曲以下降，結腸痙攣變細，十分類同長段型無神經節(jié)細胞癥。但直腸壁組織學檢查神經節(jié)細胞正常存在。經觀察研究患兒如能存活，在4個月以后，痙攣狹小的結腸增粗，便秘功能解除，并發(fā)現(xiàn)這些患兒伴有高血糖素異常，其母親均有糖尿病，在我國此種病例十分罕見。 6. 甲狀腺功能減退癥（甲減）為新生兒原發(fā)性和繼發(fā)性甲減引起腹脹，便秘。此類患兒異常安靜，少哭吵，生理性黃疸消退延遲測定血中有關甲狀腺素的生化指標，如血清蛋白結合碘異常。2021年06月14日2193
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 頑固性便秘、反復腹痛腹脹要警惕正常成年人的大腸（結腸+直腸）長約150厘米，直徑約5厘米，而這位來自惠州的27歲男子，乙狀結腸直徑卻有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面積滿了排泄物及氣體，面臨隨時破裂的危險，嚴重危及生命。所幸經過7個半小時的艱難手術，患者不僅撿回了一命，還保住了部分腸道，不用進行人工造瘺（俗話“掛屎袋”），生活質量也不會受影響。反復腹痛腹脹1年余，面臨爆“腹”危險27歲的林先生（化名）來自惠州，便秘已近4年。1年前他反復出現(xiàn)腹痛、腹脹癥狀，就診于惠州當地醫(yī)院，考慮巨結腸并乙狀結腸扭轉，醫(yī)院進行剖腹探查、乙狀結腸扭轉復位后，患者的癥狀得到了緩解。但沒想到的是，術后僅一個多月，腹脹、腹痛癥狀再次出現(xiàn)。4天前林先生的癥狀越來越嚴重，他再次求診于當地醫(yī)院，行CT及腹部X光檢查，考慮為乙狀結腸扭轉，不排除先天性巨結腸。給出手術方案為全結腸切除+小腸造瘺術?？紤]到施行造瘺術后，患者的生活質量將受到嚴重影響，家人都不能接受手術方案，遂轉至暨南大學附屬第一醫(yī)院。接診醫(yī)生、暨南大學附屬第一醫(yī)院胃腸外二科陳鉅武主治醫(yī)師介紹，患者送過來時，已經三四天未排便了，也不敢吃東西，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球，整個肚子比懷胎十月的孕婦肚子都大！全腹部壓痛，臍周反跳痛， 從術前輔助檢查的CT及X光可見擴張的乙狀結腸扭轉，巨結腸明顯使得膈肌上抬，壓迫胸腔內肺臟，真的是“頂心頂肺”了。暨南大學附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師查看患者后，考慮患者腹腔壓力大，結腸有隨時破裂的風險，必須立即施行手術，挽救患者生命。CT顯示患者結腸極度膨脹。結腸直徑約18厘米，真的是“頂心頂肺”有著40年臨床經驗的席亞鳴教授為患者實施了手術治療，術中發(fā)現(xiàn)患者全結腸擴張，乙狀結腸擴張最明顯，直徑約18cm，而正常人僅約5cm，接近常人的四倍！從患者腹部切除的極大結腸。擴張的腸管“霸占”術野，顯露困難，術中需要精細及輕柔操作，避免腸管受擠壓破裂，一旦破裂，盆腹腔嚴重感染，將危及患者生命或以后形成盆腹腔膿腫，有腸粘連、腸梗阻可能。整個手術從凌晨兩點一直持續(xù)到早上九點半，歷經7個半小時，最終，切除了140厘米的結腸，保留了長度約10cm的盲腸及約長度8cm的直腸，席亞鳴巧妙地將這兩段方向不一致的腸道接合，最大程度保留了患者的肛門排便功能，避免終身“掛屎袋”。術后患者恢復情況良好，未出現(xiàn)發(fā)熱、盆腹腔感染及吻合口瘺等并發(fā)癥，術后第3天恢復排便，第5天恢復飲食，第10天康復出院。反復腹痛腹脹及時就醫(yī)，40歲后建議進行胃腸鏡檢查席亞鳴表示，成年人患先天性巨結腸的非常罕見，他從醫(yī)40年來首次接診如此大的巨結腸。先天性巨結腸是一種常見的腸神經元發(fā)育異常性疾病，表現(xiàn)為低位腸梗阻、頑固性便秘、腹脹等。一般是嬰幼兒多見，典型癥狀就是胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹等，該病最常見的并發(fā)癥主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。輕度的小腸結腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時會導致病情加重。由于結腸內壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴張、腸壁菲薄、血運差，導致某些薄弱點發(fā)生壞死，最后導致穿孔?！耙话銇碚f，新生兒無法正常排除胎便、有便秘表現(xiàn)時，應考慮先天性巨結腸的可能，應及時就醫(yī)治療，以免貽誤病情?！标愨犖溽t(yī)師介紹，臨床上慢性便秘原因眾多，很多患者都習慣了自行處理，不把便秘當一回事，事實上，除了該類罕見的巨結腸疾病外，更應警惕結直腸惡性腫瘤，“所以，如果有消化道腫瘤家族史，年齡大于40歲，建議及時進行胃、腸鏡檢查；年齡大于45歲，若出現(xiàn)不明原因的便秘、腹瀉或便秘與腹瀉交替，大便形狀變細，貧血，無腹部手術而出現(xiàn)腸梗阻等癥狀，更應及時就醫(yī)?！睆V州日報全媒體文字記者張青梅 通訊員張燦城、王雪2021年03月02日1695
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劉傳榮主任醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 小兒外科 兒童先天性巨結腸的診斷和治療 先天性巨結腸 先天性巨結腸，又稱為無神經節(jié)細胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。以男性多見。 一、臨床表現(xiàn) 1. 癥狀:新生兒表現(xiàn)為低位腸梗阻，出現(xiàn)胎糞性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀;嬰兒、兒童表現(xiàn)為胎糞排出延遲史、頑固性便秘; 2. 體征:新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張;腹部可見腸型;直腸指診空虛無便或退指后有大量糞便或氣體排出; 嬰兒和兒童體檢最突出的體征為腹脹，腹部可見腸型;部分可捫及糞石;直腸指診直腸壺腹空虛無便,退指后有糞便排出伴有氣體;常伴消瘦、面色蒼白、貧血. 2、 輔助檢查: 1. 腹部立臥位平片:典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴張，內有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體; 2. 鋇灌腸檢查:巨結腸首選的診斷方法，病變腸段痙攣，與擴張段腸段之間有移行分隔區(qū);鋇劑潴留; 3. 肛管直腸測壓:先天性巨結腸病人在直腸壁充盈擴張時，不能引出內括約肌松弛; 4.直腸壁組織學活檢:是一種十分有效的診斷方法 ，主要觀察粘膜下、肌間神經叢神經節(jié)細胞的有無及發(fā)育情況。直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查;無髓鞘樣神經纖維增多; 3、 鑒別診斷: 1.單純性胎糞便秘:癥狀與先天性巨結腸相似, 但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且不再發(fā)生便秘。 2.先天性腸閉鎖:表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結腸。 3.新生兒腹膜炎:臨床上與新生兒巨結腸并小腸結腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結合輔助檢查方可鑒別。 4.新生兒壞死性小腸結腸炎:多見于早產兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X 線平片腸壁可見積氣。 5.甲狀腺功能低下:患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關甲狀腺素的生化指標異常。 6.特發(fā)性巨結腸:臨床表現(xiàn)及鋇灌腸與短段型巨結腸相似，但直腸肛管測壓表現(xiàn)為內括約肌反射正常存在。 7.繼發(fā)性巨結腸:主要發(fā)生于肛門畸形或肛門手術后手術中和體檢結果可鑒別 四、治療 1)一般治療 1、 飲食管理:給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，增加營養(yǎng),以提高患兒機體抵抗能力; 2、營養(yǎng)評估營養(yǎng)不良患兒應尋求營養(yǎng)師干預，制定腸內、腸外營養(yǎng)計劃。 2)對癥治療 1、 部分短段型患兒可使用擴肛器每日擴肛治療; 口服潤滑劑或緩瀉劑:如石蠟油、果導片等，保持每日排便;或使用開塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌腸:0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結腸炎的發(fā)生，并可作為術前的腸道準備; 3、 如果患兒合并水、電解質紊亂應補液糾正，嚴重消瘦及營養(yǎng)不良應給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴重貧血術前可多次少量輸血治療; 4、 抗感染治療:小腸結腸炎是先天性巨結腸最嚴重的并發(fā)癥，嚴重的可危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱等。部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，X線腹部立臥位平片提示小腸和結腸擴張，可伴有液平面，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。 先天性巨結腸患兒出現(xiàn)上述癥狀時，應急診住院治療，治療不及時可導致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達70%~80%。巨結腸早期診斷，回流灌腸、必要時行腸造口可減少小腸結腸炎的發(fā)生。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結腸造口術，如果合并結腸穿孔，必須急診行剖腹探查術+結腸造口術。 3)對因治療 目前普遍的觀點認為除了部分短段型和超短段型巨結腸外，一般均以根治手術治療為主。具體手術方式如下: 1、一期經肛門巨結腸根治術; 2、一期經腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結腸根治術 3、結腸造口術:對合并小腸結腸炎或全身條件較差或全結腸型巨結腸的患兒可先行結腸造口或小腸造口術，II期行根治術. 五、手術并發(fā)癥 先天性巨結腸的手術復雜，并發(fā)癥較多，常見的并發(fā)癥包括: 1.傷口感染:發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是糞便污染，導致盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預防方法是術前必須經過10-14天結腸回流灌洗完全清除積糞。 2.吻合口漏:是巨結腸根治術早期最嚴重的并發(fā)癥，嚴重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應及時禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時行回腸造瘺。 3. 吻合口狹窄:術后2周起需常規(guī)肛門擴張治療 一般需持續(xù)6個月左右，否則吻合口容易形成寬厚的疤痕性狹窄環(huán)。 4. 術后小腸結腸炎:巨結腸根治術后發(fā)生小腸結腸炎者占10%-18%，與腸管痙攣梗阻、細菌和毒 素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關。一旦發(fā)生小腸結腸炎，應急診住院治療。 5.術后腸梗阻:發(fā)生率2.7%-9.6%，多為術后腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門 停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數患兒保守治療無效后應及時行剖腹探查術。 5. 污糞、大便失禁:早期發(fā)生污糞、大便失禁高 達30%-40%，患兒排稀便時少量糞便污染內褲， 尤其是夜間熟睡。污糞多數于術后6個月好轉，1年 左右痊愈，但晚期仍有極少數患兒有污糞甚至失禁 6. 便秘復發(fā):根治術后約有10%患兒發(fā)生便秘， 需外科門診復查了解復發(fā)的原因，以進一步確定治療方案。 六隨訪指導 1、緊急醫(yī)療指導: 出現(xiàn)以下緊急情況需及時返院或到當地醫(yī)院治療: ①已診斷為先天性巨結腸，但未行手術治療，出現(xiàn)明顯腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱(>3 8。C)等，部分可出現(xiàn)頻繁嘔吐，病情發(fā)展迅速， 進而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應極差;X 線腹部立臥位平片提示小腸和結腸擴張，應當立即入院治療; ②已行巨結腸根治術，術后出現(xiàn)發(fā)熱(>38。C) 腹脹、嘔吐、腹瀉，排惡臭便，回流洗腸無效者 ③于家中自行人工擴肛治療，擴肛過程中出現(xiàn)大量 血便，或擴肛后出現(xiàn)突然腹脹、發(fā)熱，X線片提示 膈下游離氣體者。如術后出院有腹脹、嘔吐、發(fā)熱 黃疸加重或切口愈合不良等情況應及時返院就診 2、術后2周常規(guī)?？崎T診復診，指導人工擴肛治療 3、終身隨訪，了解排便及術后恢復情況。2021年02月16日2706
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陳杰主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 普通外科 1為什么需要“直腸粘膜活檢”? 先天性巨結腸的診斷標準程序為根據臨床表現(xiàn)和鋇灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸粘膜活檢。因新生兒期腸管擴張不明顯，鋇劑灌腸診斷率只有60-80％；肛門測壓法因正常新生兒期直腸肛門松弛反射未完全建立，診斷率也僅70％。因而采用經肛門直腸粘膜活檢和直腸粘膜乙酞膽堿酯酶染色法診斷HD，診斷符合率近100％。由于神經節(jié)細胞位于腸壁兩個部位:①粘膜下神經叢;②肌間神經叢(外側縱行肌和內側環(huán)形肌之間)。盡管粘膜下神經叢內的神經節(jié)細胞不像肌間神經從內的典型而易于分辨，但單克隆抗體免疫組化技術可彌補并提高診斷的準確性，因此，“直腸粘膜下層神經節(jié)細胞的正確識別是診斷HD的關鍵”。鑒于此，借助“直腸粘膜活檢”獲取小塊直腸粘膜及粘膜下組織，連續(xù)切片觀察腸壁粘膜下層有無神經節(jié)細胞，以及神經纖維有無異常增生來排除或確定先天性巨結腸，成為診斷HD的金標準。 2“直腸粘膜吸引活檢鉗”的工作原理和操作 活檢鉗主要有四部分組成：①活檢囊(護刀套)直徑6mm的中空囊，側壁有2mm直徑的吸引孔。②切割裝置:圓柱形的360°可旋轉使用的高鉻成分切割刀，能切割吸引孔吸進的組織。③負壓裝置:當前己不用負壓表和負壓泵，簡易活檢鉗在活檢囊表面有負壓孔，借導管與注射器相連。④)連接部及手柄，連接部為密封的不易彎曲的軟管，一端與活檢囊相連，另一端與手柄相連，軟管標有刻度手柄通過內置彈簧與切割刀相連，牽拉手柄即能將組織切割。操作時，忠兒曲髖側臥或截石位，將活檢鉗頭部插入肛門3cm處(目前認為齒狀線上方1.5-2.0cm為最合適取材部位，過低則在齒狀線附近，神經節(jié)細胞生理稀疏區(qū)，易造成診斷假陽性;過高則有可能遺漏超短段型巨結腸。注:新生兒齒狀線到肛門1cm)，將吸引孔緊貼在直腸后壁。助手用10-30ml注射器作負壓吸引持續(xù)數秒鐘，使粘膜及粘膜下層組織進入吸引孔內，手拉切割器，操作者瞬間向前推進切割刀，切掉吸引孔內的直腸粘膜組織。取出活檢鉗，旋下活檢頭。將切下之粘膜及粘膜下層組織平推在紗布上找到并將切掉的直腸粘膜組織放入浸有生理鹽水的紗條內或福爾馬林溶液內，送檢。注意觀察患川有無出血和穿孔.。若有活動性出血可考慮填塞去中腎上腺素紗球于肛門直腸內，一般均可獲良好的止血效果。 3直腸粘膜組織的病理學切片 切下來的珍貴的小片粘膜和粘膜下組織應該如何切片，才能最大程度地提供有效病理學信息呢?由于各年齡組小兒直腸粘膜神經節(jié)細地密度不一致，故病理切片結果的診斷準確性與“連續(xù)切片數目”有關。切片張數應足夠多，以確保沒有取在兩神經叢之間而造成漏診。年齡越大，兩神經從間距越寬，所需病理切片張數就應越多。曾有學者根據不同年齡小兒直腸粘膜下神經節(jié)細胞密度測定，推導出新生兒期連續(xù)切片不少于16張，1歲以后兒童連續(xù)切片數需在43張以上才能保證正常小兒直腸粘膜下層可見神經節(jié)細胞，當前，新生兒切片一般在30張左右，其它年齡的小兒在45張左右。 4直腸粘膜吸引活檢鉗檢查和直腸粘膜活檢手術的選擇 這兩者主要是年齡的差別，小嬰兒可以選擇吸引活檢，前者需要鎮(zhèn)靜，但獲取組織少，可能需要多次重復檢查，對＞1歲患兒，還是建議行直腸粘膜活檢手術，盡量取粘膜及粘膜下層組織，此外對于臨床表現(xiàn)高度懷疑先天性巨結腸的患兒，我們還是主張行直腸粘膜活檢術，盡早明確診斷，及時灌腸，有利于手術根治，也有利于術后腸道功能的?期恢復。至于很多家長對直腸粘膜檢術需要麻醉的擔憂，目前文獻報道沒有統(tǒng)一的定論，至少麻醉及手術過程平穩(wěn)，沒有缺氧等情況對患兒的影響是微乎其微的。2019年12月22日5176
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高鵬副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院黑龍江醫(yī)院 普外科 作為一名新生兒外科醫(yī)生，無論是在門診還是病房會診，甚至日常生活中，總會遇到被“不省心”的寶寶折磨得痛苦不堪的爸爸媽媽們的咨詢，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大啊？”，“大夫，你幫我看看我家寶寶肚子那么脹正常嗎？”等等。其實，新生兒腹壁肌肉發(fā)育相對薄弱，肚子看起來略大，像“小青蛙”也算正?，F(xiàn)象。然而，過度腹脹卻提示著寶寶正處于疾病狀態(tài)，需要引起我們格外的關注和警惕。 引起新生兒腹脹的原因很多，比如寶寶對食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如寶寶過度哭鬧引起的腸道積氣，或者腸道感染引起的“中毒性腸麻痹”或者稱為“動力性腸梗阻”等等。這些癥狀在經過查明病因，調整飲食，控制感染等有效行為后，幾乎都會得到明顯改善。然而，有一種先天性疾病，也會造成明顯的腹脹現(xiàn)象，而且越來越嚴重，甚至需要通過更詳細復雜的診斷才能查明真相，需要手術才可能解決問題。這種疾病就是今天咱們聊聊的主題：先天性巨結腸。 先天性巨結腸，又叫何氏彭病，屬于先天性疾病，有遺傳傾向。它的病理原因，是直腸或結腸的腸壁神經元發(fā)育不良，導致這段腸道持續(xù)收縮、痙攣，沒有舒張功能。雖然它給我們的直觀感受是結腸的“巨大”，但真正的病變卻在腸道的痙攣段，而不是變大的結腸。所以說，變大的結腸只是因為痙攣段的梗阻被“憋大”的，也是被誤會的受害者。 這個疾病最常見的癥狀就是排便不通暢和腹脹。這兩個癥狀出現(xiàn)的主次和先后，跟寶寶的月齡和疾病嚴重程度有關。多數患兒會因為直腸和結腸的痙攣而出現(xiàn)排大便和排氣不通暢而引起的明顯腹脹!尤其是新生兒，排胎便延遲2-3天，肚子鼓得像球一樣，腹壁上的靜脈都被撐得更為明顯。如果這時候有專業(yè)的兒外科醫(yī)生為寶寶做肛門指檢，會看到有大量惡臭味的糞便和氣體瞬間排出來。當巨結腸合并了小腸結腸炎，寶寶們（尤其是新生兒）會突然出現(xiàn)嚴重的腹脹、高燒、嘔吐、腹瀉癥狀，這是很危險的狀況!他們會因為脫水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人們重視，及時就醫(yī)! 因為腹脹和排便不暢的現(xiàn)象，以及肛門指檢，我們從臨床上可以考慮先天性巨結腸存在的可能性，更需要一些輔助檢查加以驗證。x線平片和彩超可以看到以遠端腸道梗阻為主的影像，經肛門做結腸造影則可以明確病變所在的位置和具體形態(tài)，還有直腸肛管測壓可以檢測到發(fā)生病變的遠端腸管壓力的變化。直腸粘膜活檢雖然是有創(chuàng)檢查，卻可以通過活檢組織的病理觀察，明確拿到腸道神經元發(fā)育情況的直接證據，這些檢查均對診斷巨結腸意義重大。 關于治療，初期可以通過洗腸、擴肛或者口服緩瀉藥緩解癥狀，但手術治療仍然是解決本病的主要方式。手術的選擇上，當患兒身體狀況差（消瘦、重癥感染、脫水等），無法直接做根治性手術時，一般會選擇結腸造瘺這種姑息性手術方式，目的是“速戰(zhàn)速決”，將近端結腸“改道”在腹壁上，迅速緩解腹脹、積便和腸道感染的問題，挽救生命。在此基礎上再尋找機會做根治性手術。 除此之外，只要身體條件允許，我們都會選擇根治性手術，一次性解決問題。根治性手術方式有很多，核心思路就是切除病變腸管和重建健康腸管與肛門之間的連接。值得一提的是，隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，腹腔鏡外科的優(yōu)勢也在巨結腸手術中提現(xiàn)得淋漓盡致。比起單純經肛門拖出治療巨結腸手術，腹腔鏡技術的優(yōu)勢體現(xiàn)在精準和減少術后并發(fā)癥上，從而逐漸成為該領域的佼佼者。目前，越來越多的醫(yī)生和病人選擇腹腔鏡手術方式。而將來的人工智能機器人是否能在此領域令人眼前一亮，同樣值得期待。2019年09月09日4520
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