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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應(yīng)用單孔腹腔鏡輔助結(jié)腸拖出術(shù)治療先天性巨結(jié)腸，恢復(fù)快、效果好、并發(fā)癥少，遠(yuǎn)期功能較好。【定義】先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形?！静∫颉肯忍煨跃藿Y(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等。【分型】根據(jù)病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇、療效的預(yù)測將先天性巨結(jié)腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當(dāng)于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結(jié)腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結(jié)腸或橫結(jié)腸。5. 全結(jié)腸型：病變累及全部結(jié)腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內(nèi)。6. 全腸型：病變波及全部結(jié)腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結(jié)腸患兒生后 24h 內(nèi)不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內(nèi)排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內(nèi)排出胎糞。少數(shù)患兒胎糞排出正常，1周或 1 個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴(yán)重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復(fù)低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對診斷先天性巨結(jié)腸至關(guān)重要，常可查出內(nèi)括約肌緊縮、壺腹部空虛，當(dāng)退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，為先天性巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結(jié)腸炎：小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價值的診斷方法，準(zhǔn)確率達(dá) 80%。病變腸段與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結(jié)腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結(jié)節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈、擴(kuò)張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查：先天性巨結(jié)腸的特征之一是無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段腸管副交感神經(jīng)纖維大量增生。5. 直腸壁組織學(xué)檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結(jié)腸唯一準(zhǔn)確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及其發(fā)育情況?！捐b別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結(jié)腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎：多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實(shí)驗(yàn)室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6. 繼發(fā)性巨結(jié)腸：主要發(fā)生于肛門手術(shù)后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術(shù)后，手術(shù)史和體檢結(jié)果可鑒別?！局委煛恳?、非手術(shù)治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機(jī)體抵抗能力。2．營養(yǎng)評估 營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計劃。3．對癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導(dǎo)片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備。4. 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補(bǔ)液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細(xì)胞計數(shù)及分類升高的患兒應(yīng)考慮合并先天性巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎(chǔ)上應(yīng)用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術(shù)治療時可預(yù)防性使用抗生素，一般術(shù)前1/2~2h使用，手術(shù)時間超過 3h可追加1次，術(shù)后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時可使用三代頭孢菌素。6．小腸結(jié)腸炎的治療先天性巨結(jié)腸合并小腸結(jié)腸炎時應(yīng)及時住院治療，治療不及時可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá) 70%～80%?？焖贉?zhǔn)確的診斷，回流灌腸、必要時行腸造口對減少小腸結(jié)腸炎相關(guān)的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。二、手術(shù)治療目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下：1．一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于常見型和短段型巨結(jié)腸。2．一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于長段型、全結(jié)腸型巨結(jié)腸。3．結(jié)（回）腸造口術(shù)：對合并小腸結(jié)腸炎或全身?xiàng)l件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)（回）腸造口術(shù)，II期行根治術(shù)。2021年09月01日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 先天性巨結(jié)腸是一種腸管蠕動障礙性疾病。由于結(jié)腸在發(fā)育過程中外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育停滯，導(dǎo)致病變部位結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸管處于持續(xù)痙攣狀態(tài)，無法正常腸蠕動，形成腸管狹窄段，導(dǎo)致近端腸管擴(kuò)張、腸壁肥厚。大約85%的病變部位位于肛門至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。 先天性巨結(jié)腸是常見的消化道先天性畸形，發(fā)病率達(dá)1/5000，男女比率約3:1-4:1.與遺傳因素、基因突變有關(guān)。 先天性巨結(jié)腸一般于新生兒期就能發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀，包括腹脹、排便困難、胎便排出延遲，甚至于嘔吐帶有膽汁，體重增長緩慢。還可能并發(fā)小腸結(jié)腸炎，這是最嚴(yán)重而又常見的并發(fā)癥，致死率高，表現(xiàn)為高熱、嚴(yán)重腹脹、腹瀉、排出惡臭并帶血的糞便。 先天性巨結(jié)腸的診斷需要分析臨床表現(xiàn)，配合腹平片、結(jié)腸活檢病理分析、結(jié)腸測壓等輔助檢查。 治療：多采用手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的病變腸管。大多預(yù)后良好。2021年08月05日749
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 我們常說的巨結(jié)腸，以及一些書和文章中廣泛應(yīng)用的先天性巨結(jié)腸的名稱，按國際上慣用及病理基礎(chǔ)應(yīng)稱之為Hirschsprung病或腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥更為準(zhǔn)確，它是以便秘為主要臨床表現(xiàn)，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。 本病是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病率為1/5000。男孩多見，平均男女之比為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向。近年國外報道家族性巨結(jié)腸約為4%。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓的原因。目前研究神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞是從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內(nèi)，形成肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞移行過程是沿迷走神經(jīng)進(jìn)行的，粘膜下的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞是由肌間的神經(jīng)母細(xì)胞移行而來。所以說無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前神經(jīng)母細(xì)胞移行停頓所致。停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，尾端的乙狀結(jié)腸和直腸最后生長神經(jīng)母細(xì)胞，因此是最常見的病變部位，此即形成典型的“常見型”無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是母親的妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等，而產(chǎn)生運(yùn)動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。 孩子有哪些臨床表現(xiàn)？大多數(shù)的患兒在出生后一周內(nèi)發(fā)生急性的腸梗阻，臨床表現(xiàn)為90%的患兒有胎糞性便秘，出生24-48小時沒有胎糞排出，或者只有少量胎便排出。必須通過灌腸或用其他方法處理，才有較多胎糞排出。嘔吐也是比較常見的癥狀，可能次數(shù)不多，量少，但也可能是頻繁不止并帶有膽汁。腹部的表現(xiàn)是腹部膨脹，大多數(shù)是中等程度的，嚴(yán)重時，也可以腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張?？傊⒆颖憩F(xiàn)為一種不完全性低位急性或亞急性腸梗阻，一般在灌腸后好轉(zhuǎn)，孩子也可有少量排便，但多在幾天后又出現(xiàn)嚴(yán)重便秘，也有少數(shù)病例經(jīng)過新生兒幾天的腸梗阻期后，可有幾周甚至幾個月的緩解期，隨后再度出現(xiàn)頑固便秘。 無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥并發(fā)癥，可以有腸梗阻，腸穿孔，腹膜炎，小腸結(jié)腸炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小腸結(jié)腸炎是一種十分嚴(yán)重的并發(fā)癥。死亡原因中約占60%，是因小腸結(jié)腸炎所致。其不但發(fā)生在術(shù)前，也可以發(fā)生在結(jié)腸造口術(shù)后，結(jié)腸根治術(shù)后。小腸結(jié)腸炎的臨床表現(xiàn)為腹脹，腹瀉，糞汁帶有氣體和奇臭，發(fā)熱大于38度。X線檢查腹部直立位平片提示小腸與結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面。如果做鋇灌腸則可見結(jié)腸段粘膜粗糙，有鋸齒狀表現(xiàn)，甚至見到潰瘍。2021年06月11日2342
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高鵬副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院黑龍江醫(yī)院 普外科 家長朋友們大家好，我是哈爾濱市兒童醫(yī)院的高鵬醫(yī)生，咱們上一次呢，講的這個新生兒的吐奶啊，80%是生理性的，20%是病理性的，生理性在上次說過了，咱們這一次呢，講講的20%啊，20%呢，我大概的分為兩種，一種是感染，一種是先天性的畸情，會導(dǎo)致新生兒的吐奶，那么這個感染有什么呢？常見的這個感染，比如說這個，呃，常見的胃腸炎啊，小孩會有一些呼吸道感染，合并了胃腸道功能紊亂，呃，比較嚴(yán)重呢，有一種比較新生兒的缺血壞死性的小腸結(jié)腸炎啊，他在這個，呃，小孩的尤其是新生兒里面是比較嚴(yán)重的，吐的很厲害，干脆吃不進(jìn)東西，脫水感染癥狀都很重啊，再有呢，就是先天性的巨結(jié)腸合并的那種巨結(jié)腸的微笑，是很嚴(yán)重的腸道的感染，它表現(xiàn)為腹脹，發(fā)熱，呃，脫水，頻繁的嘔吐。 呃，吸水一樣的大便，這種大便呢，是有惡臭性的，這個大便本身是很臭的，但是他的這個臭啊，比那個正常你能忍受的臭還要臭啊，這是感染，那么先天性畸形呢，有哪些呢？從上往下說，這個食管，食管的閉鎖，呃，胃，胃里面有一個幽門，胃的出口有先天性肥厚性的幽門狹窄，或者是十二指腸的膈膜閉鎖，呃，十二指腸的這個環(huán)形胰腺，還有腸道的旋轉(zhuǎn)不良啊，還有不同程度的不同部位的2021年04月19日1070
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 頑固性便秘、反復(fù)腹痛腹脹要警惕正常成年人的大腸（結(jié)腸+直腸）長約150厘米，直徑約5厘米，而這位來自惠州的27歲男子，乙狀結(jié)腸直徑卻有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面積滿了排泄物及氣體，面臨隨時破裂的危險，嚴(yán)重危及生命。所幸經(jīng)過7個半小時的艱難手術(shù)，患者不僅撿回了一命，還保住了部分腸道，不用進(jìn)行人工造瘺（俗話“掛屎袋”），生活質(zhì)量也不會受影響。反復(fù)腹痛腹脹1年余，面臨爆“腹”危險27歲的林先生（化名）來自惠州，便秘已近4年。1年前他反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹癥狀，就診于惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮巨結(jié)腸并乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，醫(yī)院進(jìn)行剖腹探查、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位后，患者的癥狀得到了緩解。但沒想到的是，術(shù)后僅一個多月，腹脹、腹痛癥狀再次出現(xiàn)。4天前林先生的癥狀越來越嚴(yán)重，他再次求診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行CT及腹部X光檢查，考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不排除先天性巨結(jié)腸。給出手術(shù)方案為全結(jié)腸切除+小腸造瘺術(shù)。考慮到施行造瘺術(shù)后，患者的生活質(zhì)量將受到嚴(yán)重影響，家人都不能接受手術(shù)方案，遂轉(zhuǎn)至暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院。接診醫(yī)生、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科陳鉅武主治醫(yī)師介紹，患者送過來時，已經(jīng)三四天未排便了，也不敢吃東西，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球，整個肚子比懷胎十月的孕婦肚子都大！全腹部壓痛，臍周反跳痛， 從術(shù)前輔助檢查的CT及X光可見擴(kuò)張的乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，巨結(jié)腸明顯使得膈肌上抬，壓迫胸腔內(nèi)肺臟，真的是“頂心頂肺”了。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師查看患者后，考慮患者腹腔壓力大，結(jié)腸有隨時破裂的風(fēng)險，必須立即施行手術(shù)，挽救患者生命。CT顯示患者結(jié)腸極度膨脹。結(jié)腸直徑約18厘米，真的是“頂心頂肺”有著40年臨床經(jīng)驗(yàn)的席亞鳴教授為患者實(shí)施了手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者全結(jié)腸擴(kuò)張，乙狀結(jié)腸擴(kuò)張最明顯，直徑約18cm，而正常人僅約5cm，接近常人的四倍！從患者腹部切除的極大結(jié)腸。擴(kuò)張的腸管“霸占”術(shù)野，顯露困難，術(shù)中需要精細(xì)及輕柔操作，避免腸管受擠壓破裂，一旦破裂，盆腹腔嚴(yán)重感染，將危及患者生命或以后形成盆腹腔膿腫，有腸粘連、腸梗阻可能。整個手術(shù)從凌晨兩點(diǎn)一直持續(xù)到早上九點(diǎn)半，歷經(jīng)7個半小時，最終，切除了140厘米的結(jié)腸，保留了長度約10cm的盲腸及約長度8cm的直腸，席亞鳴巧妙地將這兩段方向不一致的腸道接合，最大程度保留了患者的肛門排便功能，避免終身“掛屎袋”。術(shù)后患者恢復(fù)情況良好，未出現(xiàn)發(fā)熱、盆腹腔感染及吻合口瘺等并發(fā)癥，術(shù)后第3天恢復(fù)排便，第5天恢復(fù)飲食，第10天康復(fù)出院。反復(fù)腹痛腹脹及時就醫(yī)，40歲后建議進(jìn)行胃腸鏡檢查席亞鳴表示，成年人患先天性巨結(jié)腸的非常罕見，他從醫(yī)40年來首次接診如此大的巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，表現(xiàn)為低位腸梗阻、頑固性便秘、腹脹等。一般是嬰幼兒多見，典型癥狀就是胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹等，該病最常見的并發(fā)癥主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。輕度的小腸結(jié)腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時會導(dǎo)致病情加重。由于結(jié)腸內(nèi)壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴(kuò)張、腸壁菲薄、血運(yùn)差，導(dǎo)致某些薄弱點(diǎn)發(fā)生壞死，最后導(dǎo)致穿孔?！耙话銇碚f，新生兒無法正常排除胎便、有便秘表現(xiàn)時，應(yīng)考慮先天性巨結(jié)腸的可能，應(yīng)及時就醫(yī)治療，以免貽誤病情。”陳鉅武醫(yī)師介紹，臨床上慢性便秘原因眾多，很多患者都習(xí)慣了自行處理，不把便秘當(dāng)一回事，事實(shí)上，除了該類罕見的巨結(jié)腸疾病外，更應(yīng)警惕結(jié)直腸惡性腫瘤，“所以，如果有消化道腫瘤家族史，年齡大于40歲，建議及時進(jìn)行胃、腸鏡檢查；年齡大于45歲，若出現(xiàn)不明原因的便秘、腹瀉或便秘與腹瀉交替，大便形狀變細(xì)，貧血，無腹部手術(shù)而出現(xiàn)腸梗阻等癥狀，更應(yīng)及時就醫(yī)?！睆V州日報全媒體文字記者張青梅 通訊員張燦城、王雪2021年03月02日1698
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 成年人先天性巨結(jié)腸多見于嬰幼兒，一般為先天性疾病；成年人先天性巨結(jié)腸非常罕見，該病原因?yàn)榭刂平Y(jié)腸蠕動的結(jié)腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，無法促使腸管蠕動，只能靠重力作用排便，時間長久后逐漸開始出現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，最終形成巨結(jié)腸；當(dāng)結(jié)腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸道梗阻時，排泄物和氣體就會在結(jié)腸中越積越多，短期內(nèi)加重明顯，危險程度增加。 先天性巨結(jié)腸的早期癥狀往往容易被忽視，其引起的慢性便秘在糞便于重力作用下排出后，腹脹會有緩解，結(jié)腸在反復(fù)多次后代償生長，容易導(dǎo)致其在腹腔內(nèi)位置松動，同時增加扭轉(zhuǎn)風(fēng)險。直到患者耐受不住腹脹、腹疼方就診，其實(shí)病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，醫(yī)生處理也會比較棘手。各位朋友如果出現(xiàn)原因不明的腹脹、腹痛，應(yīng)及時就醫(yī)診斷排除。2021年03月02日2080
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 信息時報訊（記者 廖溫勃 實(shí)習(xí)生 李佳 通訊員 張燦城） 一個27歲小伙慢性便秘，反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹，最近一次來到醫(yī)院就診時，肚子已經(jīng)膨脹到比十月懷胎的孕肚還大，就像快要吹爆了的氣球。原來是患上多見于兒童的先天性巨結(jié)腸，并發(fā)了結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，在這危及生命的關(guān)口，廣州醫(yī)生凌晨為他完成了急診手術(shù)，并施“妙招”為他保留自主排泄大便功能，避免造瘺影響生活質(zhì)量。結(jié)腸如“蟒蛇”危在旦夕在術(shù)中打開腹腔，看到如同“蟒蛇”一般膨大的結(jié)腸，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師表示：“普通人結(jié)腸直徑僅為4~5厘米，該患者結(jié)腸的直徑擴(kuò)張已經(jīng)達(dá)18厘米。”席亞鳴告訴記者，擴(kuò)張的結(jié)腸將腹腔膈肌高高頂起，壓迫胸腔肺組織，所有小腸都被擠到了腹腔內(nèi)一個小小的區(qū)域，真正是生命危在旦夕?！叭绻患皶r手術(shù)，結(jié)腸一旦裂開，出現(xiàn)腹腔感染的后果即是失去生命?！边@是怎么一回事？原來，27歲的小輝（化名）轉(zhuǎn)院自惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，反復(fù)出現(xiàn)腹脹、腹痛。在一年前，他在惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院因該癥狀就診，但限于醫(yī)療條件水平有限，將乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位，未行手術(shù)切除處理。小輝術(shù)后仍反復(fù)出現(xiàn)腹脹、腹痛等癥狀，均保守治療。近日，小輝再次因?yàn)榘Y狀加重回到該院就診，行CT檢查后考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不除外先天性巨結(jié)腸，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生考慮需手術(shù)將全結(jié)腸切除，并行小腸造瘺，但小輝自幼神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，有幻覺癥狀，若留有結(jié)腸造瘺口生活難以自理，于是其父親連夜將其轉(zhuǎn)到了暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院求助。救命同時保肛免造瘺胃腸外科二區(qū)陳鉅武主治醫(yī)師接到會診請求后，立馬趕至急診外科，接診了小輝?！爱?dāng)時他面容痛苦，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球?！标愨犖溽t(yī)師告訴記者，在探查時小輝全腹部壓痛，臍周反跳痛，結(jié)合外院CT報告考慮患小輝結(jié)腸扭轉(zhuǎn)并重度擴(kuò)張，存在腹腔高壓力，隨時存在結(jié)腸破裂風(fēng)險。接到消息后，席亞鳴主任醫(yī)師凌晨返回醫(yī)院，當(dāng)機(jī)立斷建議手術(shù)治療，急診行剖腹探查手術(shù)，于是出現(xiàn)了上述一幕?！叭绱伺虼蟮慕Y(jié)腸，手術(shù)時需要格外小心操作，必須避免外部壓力導(dǎo)致腸管裂開，否則就造成不堪設(shè)想的后果?！标愨犖浞Q，在席亞鳴精細(xì)的手術(shù)下，他們順利將整個結(jié)腸充分游離，完整保護(hù)腸管無破損，完全達(dá)到無菌條件下切除擴(kuò)張的結(jié)腸，沒有引起盆腹腔感染。好在盲腸部分?jǐn)U張不明顯，直徑約10厘米，考慮小輝自身狀況，予以保留了約10厘米的盲腸，將殘留的盲腸與殘余的直腸吻合，讓排泄物有一定留存空間，不需造瘺影響生活質(zhì)量。從凌晨兩點(diǎn)到早上九點(diǎn)，手術(shù)終于順利完成。術(shù)后，小輝術(shù)后恢復(fù)得很快，第三天就恢復(fù)排大便功能，第五天開始進(jìn)食。席亞鳴表示，小輝日后排便功能將與常人無異，干燥情況下一天排便次數(shù)為1~2次。成年人先天性巨結(jié)腸非常罕見事實(shí)上，小輝患上的先天性巨結(jié)腸。席亞鳴主任醫(yī)師介紹，該病多見于嬰幼兒，一般為先天性疾?。怀赡耆讼忍煨跃藿Y(jié)腸非常罕見，這是其從醫(yī)40年歷程中遇到的首例。該病原因?yàn)榭刂平Y(jié)腸蠕動的結(jié)腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育不良，無法促使腸管蠕動，只能靠重力作用排便，時間長久后逐漸開始出現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張，最終形成巨結(jié)腸；當(dāng)結(jié)腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致腸道梗阻時，排泄物和氣體就會在結(jié)腸中越積越多，短期內(nèi)加重明顯，危險程度增加，出現(xiàn)小輝這樣的情況。“先天性巨結(jié)腸的早期癥狀往往容易被忽視。”席亞鳴指出，其引起的慢性便秘在糞便于重力作用下排出后，腹脹會有緩解，結(jié)腸在反復(fù)多次后代償生長，容易導(dǎo)致其在腹腔內(nèi)位置松動，同時增加扭轉(zhuǎn)風(fēng)險。直到患者耐受不住腹脹、腹疼方就診，其實(shí)病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，醫(yī)生處理也會比較棘手。他提醒，出現(xiàn)原因不明的腹脹、腹痛，應(yīng)及時就醫(yī)診斷排除。2021年03月02日1082
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劉傳榮主任醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 小兒外科 兒童先天性巨結(jié)腸的診斷和治療 先天性巨結(jié)腸 先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。以男性多見。 一、臨床表現(xiàn) 1. 癥狀:新生兒表現(xiàn)為低位腸梗阻，出現(xiàn)胎糞性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀;嬰兒、兒童表現(xiàn)為胎糞排出延遲史、頑固性便秘; 2. 體征:新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張;腹部可見腸型;直腸指診空虛無便或退指后有大量糞便或氣體排出; 嬰兒和兒童體檢最突出的體征為腹脹，腹部可見腸型;部分可捫及糞石;直腸指診直腸壺腹空虛無便,退指后有糞便排出伴有氣體;常伴消瘦、面色蒼白、貧血. 2、 輔助檢查: 1. 腹部立臥位平片:典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體; 2. 鋇灌腸檢查:巨結(jié)腸首選的診斷方法，病變腸段痙攣，與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū);鋇劑潴留; 3. 肛管直腸測壓:先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈擴(kuò)張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛; 4.直腸壁組織學(xué)活檢:是一種十分有效的診斷方法 ，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及發(fā)育情況。直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查;無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多; 3、 鑒別診斷: 1.單純性胎糞便秘:癥狀與先天性巨結(jié)腸相似, 但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且不再發(fā)生便秘。 2.先天性腸閉鎖:表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。 3.新生兒腹膜炎:臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。 4.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X 線平片腸壁可見積氣。 5.甲狀腺功能低下:患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實(shí)驗(yàn)室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6.特發(fā)性巨結(jié)腸:臨床表現(xiàn)及鋇灌腸與短段型巨結(jié)腸相似，但直腸肛管測壓表現(xiàn)為內(nèi)括約肌反射正常存在。 7.繼發(fā)性巨結(jié)腸:主要發(fā)生于肛門畸形或肛門手術(shù)后手術(shù)中和體檢結(jié)果可鑒別 四、治療 1)一般治療 1、 飲食管理:給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，增加營養(yǎng),以提高患兒機(jī)體抵抗能力; 2、營養(yǎng)評估營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計劃。 2)對癥治療 1、 部分短段型患兒可使用擴(kuò)肛器每日擴(kuò)肛治療; 口服潤滑劑或緩瀉劑:如石蠟油、果導(dǎo)片等，保持每日排便;或使用開塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌腸:0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備; 3、 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補(bǔ)液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療; 4、 抗感染治療:小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重的可危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱等。部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，X線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。 先天性巨結(jié)腸患兒出現(xiàn)上述癥狀時，應(yīng)急診住院治療，治療不及時可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá)70%~80%。巨結(jié)腸早期診斷，回流灌腸、必要時行腸造口可減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。 3)對因治療 目前普遍的觀點(diǎn)認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下: 1、一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù); 2、一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù) 3、結(jié)腸造口術(shù):對合并小腸結(jié)腸炎或全身?xiàng)l件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)腸造口或小腸造口術(shù)，II期行根治術(shù). 五、手術(shù)并發(fā)癥 先天性巨結(jié)腸的手術(shù)復(fù)雜，并發(fā)癥較多，常見的并發(fā)癥包括: 1.傷口感染:發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是糞便污染，導(dǎo)致盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預(yù)防方法是術(shù)前必須經(jīng)過10-14天結(jié)腸回流灌洗完全清除積糞。 2.吻合口漏:是巨結(jié)腸根治術(shù)早期最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應(yīng)及時禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時行回腸造瘺。 3. 吻合口狹窄:術(shù)后2周起需常規(guī)肛門擴(kuò)張治療 一般需持續(xù)6個月左右，否則吻合口容易形成寬厚的疤痕性狹窄環(huán)。 4. 術(shù)后小腸結(jié)腸炎:巨結(jié)腸根治術(shù)后發(fā)生小腸結(jié)腸炎者占10%-18%，與腸管痙攣梗阻、細(xì)菌和毒 素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關(guān)。一旦發(fā)生小腸結(jié)腸炎，應(yīng)急診住院治療。 5.術(shù)后腸梗阻:發(fā)生率2.7%-9.6%，多為術(shù)后腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門 停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數(shù)患兒保守治療無效后應(yīng)及時行剖腹探查術(shù)。 5. 污糞、大便失禁:早期發(fā)生污糞、大便失禁高 達(dá)30%-40%，患兒排稀便時少量糞便污染內(nèi)褲， 尤其是夜間熟睡。污糞多數(shù)于術(shù)后6個月好轉(zhuǎn)，1年 左右痊愈，但晚期仍有極少數(shù)患兒有污糞甚至失禁 6. 便秘復(fù)發(fā):根治術(shù)后約有10%患兒發(fā)生便秘， 需外科門診復(fù)查了解復(fù)發(fā)的原因，以進(jìn)一步確定治療方案。 六隨訪指導(dǎo) 1、緊急醫(yī)療指導(dǎo): 出現(xiàn)以下緊急情況需及時返院或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療: ①已診斷為先天性巨結(jié)腸，但未行手術(shù)治療，出現(xiàn)明顯腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱(>3 8。C)等，部分可出現(xiàn)頻繁嘔吐，病情發(fā)展迅速， 進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差;X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，應(yīng)當(dāng)立即入院治療; ②已行巨結(jié)腸根治術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)發(fā)熱(>38。C) 腹脹、嘔吐、腹瀉，排惡臭便，回流洗腸無效者 ③于家中自行人工擴(kuò)肛治療，擴(kuò)肛過程中出現(xiàn)大量 血便，或擴(kuò)肛后出現(xiàn)突然腹脹、發(fā)熱，X線片提示 膈下游離氣體者。如術(shù)后出院有腹脹、嘔吐、發(fā)熱 黃疸加重或切口愈合不良等情況應(yīng)及時返院就診 2、術(shù)后2周常規(guī)?？崎T診復(fù)診，指導(dǎo)人工擴(kuò)肛治療 3、終身隨訪，了解排便及術(shù)后恢復(fù)情況。2021年02月16日2708
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陳煜醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 急診科 便秘是很常見的癥狀，孩子和成年人都會有，很多時候可以通過促進(jìn)排便、改善飲食治療，無需緊張。但是先天性巨結(jié)腸是一種先天性疾病，常常需要外科手術(shù)干預(yù)。 如何對兩者進(jìn)行區(qū)別？先天性巨結(jié)腸是什么樣的疾病呢？這里給大家做一下科普。 1.反復(fù)便秘是先天性巨結(jié)腸嗎？ 如果小兒反復(fù)便秘，并經(jīng)過飲食調(diào)整等處理都沒有好轉(zhuǎn)，特別是出現(xiàn)腹脹、嘔吐、營養(yǎng)不良等情況，家長就需警惕是否有先天性巨結(jié)腸，要到小兒外科就診，進(jìn)行鋇劑灌腸造影、直腸肛管測壓等檢查以明確。 2.什么是先天性巨結(jié)腸？有哪些典型的臨床特征？ 先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。 臨床表現(xiàn)：1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩 3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎。 3.先天性巨結(jié)腸是由于巨大的結(jié)腸引起的嗎？ 不是。巨結(jié)腸是結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，但真正病變并不是擴(kuò)張的結(jié)腸，而是擴(kuò)張腸管下段的腸管，這段腸管由于缺少神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，長期處于痙攣狀態(tài)，大便難以通過，自然淤積在上端腸管內(nèi)。久而久之，上端腸管擴(kuò)張肥厚，形成巨結(jié)腸。 4.新生兒不排胎便是否懷疑為先天性巨結(jié)腸？ 正常新生兒幾乎全部在生后24小時內(nèi)排出第一次胎便，2~3天內(nèi)排盡。先天性巨結(jié)腸患兒可24~48小時內(nèi)沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂?xiàng)l或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。2020年12月01日1687
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余君主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院 中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合科 最近看門診，經(jīng)常碰到便秘的小寶寶，新手媽媽常常為寶寶便秘而心生焦慮，擔(dān)心寶寶會不會是網(wǎng)上說的巨結(jié)腸。 這篇文章就為寶爸寶媽媽們簡要普及下寶寶便秘與巨結(jié)腸有關(guān)知識。 啥叫先天性巨結(jié)腸？ 先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung’s disease）是小兒常見消化道疾病之一。大約三分之二的巨結(jié)腸寶寶在出生后不久便出現(xiàn)不完全性、低位、急性或亞急性腸梗阻，常見癥狀為便秘、腹脹伴嘔吐，一般在開塞露通便、灌腸輔助排便后癥狀好轉(zhuǎn)。 嬰兒、兒童巨結(jié)腸常常表現(xiàn)為頑固或持續(xù)加重的便秘，進(jìn)行性腹脹，長期便秘和腹脹可能會影響寶寶營養(yǎng)吸收，嚴(yán)重情況下可表現(xiàn)為消瘦、貧血、生長發(fā)育落后等。 如何鑒別巨結(jié)腸？ 寶媽們需要知道并非所有出現(xiàn)便秘、腹脹癥狀的寶寶都是巨結(jié)腸。在寶寶出現(xiàn)便秘癥狀時，媽媽們需要回顧和觀察一下寶寶以下一些情況： 1、寶寶出生時第一次胎糞排出時間 正常情況下，寶寶生后24小時內(nèi)應(yīng)排出第一次胎糞，如果您的寶寶生后24小時沒有排胎糞，屬于胎糞延遲排出，提示腸道可能存在異常。 2、寶寶開始排黃色大便時間 正常寶寶出生后3-5天內(nèi)大便轉(zhuǎn)為黃色，如果您的寶寶生后5天還在排墨綠色粘稠的胎糞，那說明寶寶胎糞排盡延遲，提示可能存在異常。請媽媽們注意這里強(qiáng)調(diào)的是墨綠色粘稠胎糞，有些寶寶因其他因素造成大便可能也會呈現(xiàn)綠色，但不似胎糞一樣粘稠、色深，與胎糞還是有區(qū)別的，那不屬于這類情況。 3、看是否胎便排出延遲 如果寶寶發(fā)生過胎糞延遲排出和/或胎糞延遲排盡，出現(xiàn)便秘、腹脹等情況，建議及時就診。 4、看腹脹、嘔吐、進(jìn)食情況 如果寶寶沒有胎糞延遲排出和/或胎糞延遲排盡的情況，請注意觀察寶寶在便秘同時是否有腹脹、嘔吐、不愿進(jìn)食等情況。 若寶寶便秘同時腹脹明顯；或便秘后逐漸腹脹加重；或?qū)殞毐忝?、雖腹脹不明顯，但有嘔吐、不愿進(jìn)食等癥狀，媽媽們?nèi)孕枰岣呔?，建議及時就診。 5、看病情變化情況 如果寶寶由原來比較明顯的便秘癥狀突然轉(zhuǎn)為腹瀉、發(fā)熱、腹脹加重、精神狀態(tài)不好等癥狀，請一定盡早就診。 6、單純便秘莫驚慌，繼續(xù)觀察再評估 如果新生寶寶雖有便秘、但無腹脹、嘔吐，進(jìn)食正常，狀態(tài)反應(yīng)都好，可以口服一些益生菌，幫寶寶做做腹部按摩，肛指或擴(kuò)肛器刺激肛門，或開塞露輔助通便，再觀察寶寶一般情況和排便情況。 若寶寶一般情況穩(wěn)定，排便情況有改善或無加重，可以等寶寶滿月至2-3月齡時進(jìn)一步就診評估。如果寶寶觀察期間出現(xiàn)明顯癥狀變化或加重，需要及時就診。 小便秘，大學(xué)問！ 事實(shí)上，在此想提醒寶媽們，引起新生兒、小嬰兒出現(xiàn)便秘和腹脹癥狀有很多因素，比如感染性因素、食物過敏、甲狀腺功能低下、低鈉低鉀等電解質(zhì)紊亂、直腸肛門狹窄等。當(dāng)寶寶出現(xiàn)便秘腹脹癥狀，臨床上需要做相關(guān)醫(yī)學(xué)檢查，以便鑒別病因進(jìn)而給予合理治療。 最后，溫馨提示寶媽寶爸們，一旦寶寶們出現(xiàn)一些情況時，先不要過于焦慮，請先仔細(xì)觀察寶寶癥狀，及時就診。有些寶寶便秘通過改善飲食結(jié)構(gòu)、去除食物過敏、擴(kuò)肛、腸道管理等非手術(shù)方法能得到解決，只有病理確診為巨結(jié)腸的寶寶需要手術(shù)治療。2020年09月26日2306
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