狹顱癥

治療前7月大寶寶頭型狹長，正中捫及隆起的骨脊。前后徑變長，左右徑變窄，頭型成扁舟狀。家長面診了多很專家，都認為對于這樣的病例微創(chuàng)手術(shù)是不可能完成的。直到遇到沈醫(yī)生，家屬感受到了基于卓越技術(shù)的自信和擔(dān)當。治療后治療后150天患兒術(shù)后頭型從狹長逐漸變得圓潤。治療后365天微創(chuàng)手術(shù)再次創(chuàng)造了奇跡，將不可能變成了可行方案。感恩中國微創(chuàng)顱縫早閉的開拓者沈文俊。

治療前寶寶生后前額逐漸狹窄，呈現(xiàn)三角形。3月半大時就診，額葉發(fā)育受限，家屬希望接受微創(chuàng)手術(shù)。治療后治療后60天頭型進一步勻稱圓潤，家屬非常滿意，微創(chuàng)手術(shù)再次創(chuàng)造了奇跡。感恩中國微創(chuàng)顱縫早閉的開拓者沈文俊。

絕大多數(shù)顱縫早閉是可以被早期發(fā)現(xiàn)并且進行有效干預(yù)的，且絕大多數(shù)干預(yù)后可獲得令人滿意的預(yù)后。干預(yù)的方式首選手術(shù)治療，而且早期診斷、早期手術(shù)治療非常重要。絕大多數(shù)顱縫早閉患兒在出生后6個月以內(nèi)可以發(fā)現(xiàn)，10月內(nèi)進行有效干預(yù)可獲得最佳手術(shù)效果，解除顱骨異常對大腦發(fā)育的影響。手術(shù)是治療顱縫早閉的有效手段，手術(shù)治療的目的完全是針對于顱縫早閉所帶來的問題。由于顱縫早閉引起腦組織、視神經(jīng)等受壓、頭面部畸形，所以手術(shù)的的目的就是切除閉合的顱縫、擴大顱腔，緩解顱內(nèi)壓使正常腦組織能夠恢復(fù)正常發(fā)育，最大程度上預(yù)防顱高壓、智力發(fā)育障礙、視力障礙，并改善頭面部的畸形，以及避免未來帶來的自卑心理。為了不影響正常的腦組織發(fā)育，一經(jīng)確診應(yīng)盡早接受手術(shù)治療。最佳手術(shù)治療時間窗是10月齡前。越早做手術(shù)，對于頭面部畸形的改善效果越好，而且可顯著提高患兒的神經(jīng)功能發(fā)育結(jié)果。顱縫早閉的手術(shù)分為微創(chuàng)手術(shù)與開放手術(shù)。對于4月齡以內(nèi)的非綜合征型單顱縫早閉患兒，可以進行微創(chuàng)手術(shù)，切除閉合的顱縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也可獲得理想的矯形效果。而對于超過4月齡的患兒，或是復(fù)雜多顱縫早閉的患兒，需要進行開放的顱骨重建術(shù)，考慮到這個手術(shù)還是會引起一些失血，尤其對于3個月以內(nèi)的嬰兒影響較大，通常建議最佳的手術(shù)時間是4-10個月，這個階段孩子對于失血的耐受力明顯增加，而且這個階段也是腦組織快速的發(fā)育期，手術(shù)解除了早閉顱縫區(qū)域顱骨的壓迫，對于迅速生長的腦組織是非常有幫助的。而且4-10個月的顱骨仍然很柔軟，便于手術(shù)中各種塑性，能夠達到最理想的效果。部分合并的腦積水及繼發(fā)性小腦扁桃體下疝也可在術(shù)后得到不同程度緩解。如果錯過這個最佳的手術(shù)時期，11-18個月是其次的一個可以進行手術(shù)的相對比較好的時機。但與最佳手術(shù)時期相比，此時患兒的顱骨變厚、變硬，腦組織的明顯受壓已然出現(xiàn)，手術(shù)的塑性效果及對于腦組織發(fā)育的改善效果就打折扣了，手術(shù)并發(fā)癥的概率也會有所增加。總體來講，1歲以前手術(shù)頭部畸形改善效果明顯好于1歲以后。手術(shù)時間過晚，則手術(shù)獲益降低，且風(fēng)險增加。1、錯過了腦組織正常發(fā)育時間已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后難以改善，手術(shù)可防止進一步發(fā)展。超過1歲以后，腦組織已經(jīng)過了最快速的發(fā)育階段，錯過了最佳的給腦組織“松綁”的時間段。對于腦組織的壓迫就越久，不可逆的影響也就越多，腦神經(jīng)發(fā)育受限逐步變?yōu)槟X神經(jīng)發(fā)育障礙，尤其是智力、視力等已經(jīng)受到不可逆的損害，手術(shù)效果就變得較為有限。未經(jīng)治療的顱縫早閉在1歲后智力發(fā)育遲緩的兒童明顯增加，并可伴有不同程度語言和學(xué)習(xí)障礙，舟狀頭約40%，三角頭約60%，短頭50-60%。1歲以后再做手術(shù)，也難以換回孩子智力發(fā)育的黃金期了，將給孩子的一生的智力水平帶來負面影響。2、相關(guān)并發(fā)癥相繼出現(xiàn)晚期手術(shù)時，顱縫早閉相關(guān)的并發(fā)癥可能已經(jīng)陸續(xù)出現(xiàn)，比如視神經(jīng)萎縮、腦積水、小腦扁桃體下疝等，這些影響有些很難在術(shù)后改善，腦積水、小腦扁桃體下疝等問題，可能還需要多次手術(shù)來解決。3、晚期手術(shù)風(fēng)險增加由于腦組織對顱骨的長期壓迫，患兒顱骨局部往往會出現(xiàn)明顯的指壓痕及向內(nèi)生長的尖銳的骨嵴，這些部位的硬膜也在長期壓迫下變得菲薄、脆弱，甚至與顱骨粘連，這就大大增加了術(shù)中出現(xiàn)硬膜破損、腦組織挫傷等的風(fēng)險。4、晚期手術(shù)不利于充分塑形顱縫早閉的顱骨矯形分為兩個階段。第一階段發(fā)生在手術(shù)中，醫(yī)生通過切除骨縫及拼接骨瓣而快速矯正患兒存在的頭顱畸形；第二階段發(fā)生在術(shù)后，早閉的顱縫被切除后，大腦被“松綁”，從而獲得充分的自由生長空間，由于術(shù)中“人造的骨縫”和其他未閉合的顱縫仍有一定的可塑性，顱骨在大腦逐漸發(fā)育的過程中，被“量身定做”變成適合大腦形狀及容積的顱蓋。孩子在1歲半以后顱骨明顯變硬變厚，可塑性也變差，因此晚期手術(shù)不利于術(shù)中及術(shù)后塑性，導(dǎo)致手術(shù)效果大打折扣。5、晚期導(dǎo)致頜面部變形顱骨大體來講由顱蓋部和顱底組成，前面是眶部和頜面部。對于僅累及顱蓋部骨縫的患兒，在患病早期只有顱蓋部的骨縫發(fā)生提前閉合，顱底和眶部與頜面部是正常的。而隨著時間發(fā)展，如果沒有及早的充分的解決的顱蓋部顱縫早閉，導(dǎo)致顱底與眶部即頜面部也跟著發(fā)生了相應(yīng)的變形，造成難以糾正的額面部畸形，影響手術(shù)效果。6、易發(fā)生顱骨缺損1歲以后顱骨再生能力也明顯比1歲以內(nèi)差，大片區(qū)域的顱骨缺損發(fā)生率明顯增加。1、開放式顱縫再造術(shù)/顱骨重建術(shù)最佳手術(shù)時期為4-10月齡患兒。適用于各種類型的顱縫早閉。術(shù)中切除過早閉合的顱縫，同時對顱縫影響的顱骨進行整體塑形，頭顱畸形的改善確切，解除腦組織的受壓效果最佳。對患兒頭型及顱高壓改善明顯。2、內(nèi)鏡顱縫切除從上世紀90年代開始，隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，部分顱縫早閉手術(shù)可以向著更加微創(chuàng)的方向發(fā)展。具有切口小、出血少、手術(shù)時間短的優(yōu)點，但目前只是針對于能夠早期發(fā)現(xiàn)的孩子，一般在3個月以內(nèi)，大齡孩子由于顱骨可塑性變差，單純打開閉合的顱縫不能獲得理想的效果。月齡小、畸形程度輕的可以嘗試，具體需要個體化評估。3、顱骨切開成型術(shù)對于存在雙頂部狹窄的大齡顱縫早閉患兒（包括矢狀縫早閉、多顱縫早閉等），由于顱骨已經(jīng)變得厚而硬，難以按照標準的顱骨重建術(shù)式將兩側(cè)顱骨人為形成青枝骨折，因此對雙頂部顱骨進行郵票形截骨切開，形成多處漂浮骨瓣，達到“松綁”目的。4、彈簧輔助顱骨牽開術(shù)這是一種相對較新的手術(shù)方式。將顱縫切開后，植入類似彈簧的裝置，通過彈簧的外展作用力逐漸降骨縫撐大，達到塑型目的。但是，接受這種手術(shù)的孩子需要接受二次手術(shù)取出植入物，患兒對于植入異物的耐受度也不同，同時彈簧對于顱骨的作用力僅為單方向，影響手術(shù)效果，因此這種術(shù)式并未被廣泛接受。對于明確診斷或高度懷疑顱縫早閉的孩子，在準備進行手術(shù)前，需完善顱骨CT三維重建檢查，來輔助外科醫(yī)生制定手術(shù)策略，根據(jù)閉合顱縫的位置、造成的繼發(fā)畸形以及畸形的嚴重程度，來設(shè)計手術(shù)方式。同時，進行頭磁共振成像來觀察患兒腦組織發(fā)育情況、有無合并腦積水、小腦扁桃體下疝等，同時還可以進行智力及生長發(fā)育測評。對于累及冠狀縫和額縫的患兒，需要進行視力方面的評估。同時，建議顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉及合并智力發(fā)育障礙或其他畸形的患兒進行基因評估，幫助明確診斷、判斷病因、評估預(yù)后、進行遺傳咨詢。開放式手術(shù)的切口確實比較大，而且需要選擇“波浪狀”的切口，是一種減張縫合的方式，原因是手術(shù)擴大了顱骨范圍，頭皮需要降低縫合的張力。但是頭皮的切口都在頭發(fā)里面，頭發(fā)長出來以后外觀是看不到的。而且我們選擇的是釘皮的方式，在我們臨床的對比觀察中，這樣的縫合效果以后比傳統(tǒng)的縫合和皮內(nèi)縫合效果更理想。手術(shù)總體安全，風(fēng)險不大，并發(fā)癥幾率不高，總體并發(fā)癥發(fā)生率約1-10%。但由于手術(shù)期患兒為嬰兒，手術(shù)耐受力差，且涉及專業(yè)的小兒神經(jīng)外科開顱、塑形、骨膜、硬膜、靜脈竇等的處理，此手術(shù)仍可出現(xiàn)多種并發(fā)癥，尤其是和顱縫早閉的類型、手術(shù)時機選擇、手術(shù)方式、及手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)。準確的手術(shù)前判斷與完善的手術(shù)準備，以及謹慎的術(shù)中操作是狹顱癥手術(shù)的最佳保障。具體說來，手術(shù)風(fēng)險可以分為幾類：1、術(shù)中損傷：包括術(shù)中竇損失引起出血、硬腦膜損傷引起腦脊液漏以及腦組織損傷。這類風(fēng)險總體出現(xiàn)幾率較低，手術(shù)中醫(yī)生的嚴格及謹慎操作可降低這類并發(fā)癥的風(fēng)險。2、感染：多見于狹路綜合征等復(fù)雜的顱縫早閉和大齡兒童的顱縫早閉，這種情況手術(shù)所需時間長，留置過多的植入物都會增加感染的風(fēng)險。3、顱骨缺損：主要見于1歲半以上的患兒，此年齡段患兒顱骨愈合再生能力明顯低于1歲以內(nèi)患兒。因手術(shù)過程中需要打開顱骨，會不可避免的造成局部的顱骨缺損，1歲以內(nèi)的患兒在術(shù)后1年內(nèi)大多可以愈合，而對于1歲半以上的患兒則面臨著較大的顱骨缺損的風(fēng)險。4、復(fù)發(fā)：主要見于第一次手術(shù)做的不夠充分，以及一部分微創(chuàng)的手術(shù)打開的顱縫不夠充分，顱縫再次很快閉合。1、保護切口，防止感染由于切口通常較大，而且傷口在愈合期會產(chǎn)生很癢的感覺，小朋友特別容易抓，所以在術(shù)后拆線后一周仍然建議要用紗布保護，防止抓破傷口，拆線后一周通常癢感會緩解消失。所以建議拆線后一周再洗頭，而且術(shù)后一個月都要避免直接抓傷口。傷口在一個月左右會比較初步愈合的比較結(jié)實。2、避免頭部磕碰和摔倒由于手術(shù)把顱骨廣泛打開重新排列，顱骨的愈合需要3個月才能初步長結(jié)實，所以手術(shù)以后要特別注意不能摔倒或者磕碰頭部，一旦比較重的磕碰，可能引起顱骨骨片移位，甚至需要重新手術(shù)。尤其是會站立走路的孩子由于很難控制不跌倒，我們通常建議戴一個保護性頭盔，就像是騎摩托車戴的頭盔，在下地活動時盡量戴上，在萬一摔倒時可以保護頭部。3、定時復(fù)查術(shù)后1年以內(nèi)建議進行一次頭CT平掃三維重建，觀察顱骨愈合情況。有合并腦積水、小腦扁桃體下疝的患兒術(shù)后三個月左右需要進行頭核磁的檢查。手術(shù)效果的評價在術(shù)后3個月時首次評價，主要是根據(jù)頭型外觀，可以結(jié)合紅外掃描與術(shù)前對比，或者頭CT顱骨三維重建。如果術(shù)后3個月和術(shù)前相比區(qū)別不大，則提示手術(shù)失敗，需要再次翻修。所以仍然強調(diào)首次手術(shù)的方式要適當，減壓要充分，才能達到理想效果，避免翻修。翻修手術(shù)并發(fā)癥幾率更高。如果術(shù)后3個月時外觀情況和紅外掃描或CT評價顯示效果滿意，則繼續(xù)觀察，必要時可以頭盔矯形。最終的術(shù)后效果是需要2年左右才充分看出。顱縫早閉的手術(shù)以兒童神經(jīng)外科醫(yī)生治療為主，但是由于顱縫早閉常累及多系統(tǒng)，需要有各個專業(yè)的醫(yī)生組成MDT團隊協(xié)同會診。累及眶部的顱縫早閉應(yīng)通過眼科醫(yī)生協(xié)同判斷有無視神經(jīng)發(fā)育異常及視力障礙。累及口腔頜面部的顱縫早閉應(yīng)協(xié)同口腔科、頜面外科、耳鼻喉科、整形外科醫(yī)生共同進行檢查，尤其是有無合并呼吸道狹窄、聽力障礙等。對于合并中面部狹窄的患兒，可能還需接受整形外科手術(shù)進行面部矯形。對于綜合征型顱縫早閉，應(yīng)在?？漆t(yī)師與家長共同決策下進行基因檢查。

A圖：右側(cè)姿勢性斜頭，平行四邊形，患側(cè)頂枕扁平，對側(cè)頂枕區(qū)及同側(cè)額區(qū)膨隆，患側(cè)耳朵向前移位。B圖：右側(cè)人字縫早閉，梯形，患側(cè)乳突區(qū)、對側(cè)頂枕區(qū)及額區(qū)代償性膨隆，患側(cè)耳朵向后下方移位。姿勢性斜頭這種情況不是顱縫早閉，而是睡偏了！小朋友的顱骨都是非常柔軟的，如果總朝一個姿勢躺，會把頭的形狀“睡偏”，總朝這邊躺的地方就癟進去，相應(yīng)這側(cè)的額部也往前稍微突出，同時同側(cè)的耳朵也向前移位，整個腦袋變成一個平行四邊形，這就是睡偏的姿勢性斜頭。姿勢性斜頭會一側(cè)后方傾斜，70%發(fā)生在右側(cè)，70%為男孩，多有患側(cè)睡姿習(xí)慣或斜頸等病史。從頂端觀察顱骨形狀似平行四邊形，枕部扁平側(cè)耳朵向前移位（后斜頭畸形為向后移位）。姿勢性斜頭的治療80%——健側(cè)臥位睡眠、頭盔塑形可改善癥狀。20%——需要手術(shù)治療，適用于保守治療無效者，行患側(cè)枕骨擴大術(shù)?！舅顺C正】越小的孩子，睡偏的程度越輕，就可以通過稍微溫和的方式去糾正。比如糾正睡姿不讓孩子往這側(cè)睡，可能在開始的時候不太好糾正，因為孩子已經(jīng)習(xí)慣往這邊睡了，可以在他睡熟以后再把他的頭換向另一側(cè)。我們現(xiàn)在也能在網(wǎng)上買到一些塑形枕，利用它可以讓孩子往你希望的方向趟，甚至可以在孩子身子下面墊一些很柔軟的棉墊，這樣孩子就往對側(cè)躺，這是一個最輕的睡姿糾正方法?！绢^盔矯形】如果說孩子月齡偏大，超過4個月了，或者說是睡偏的程度已經(jīng)比較嚴重了，這個時候單純通過睡姿來調(diào)整很困難，可能需要用頭盔的矯形方式。頭盔矯形的最佳時間也是和我們顱縫早閉手術(shù)干預(yù)的最佳時間是一致的，是4個月到10個月，這個時候是用頭盔矯正的效果是最好的。因為這個時候小朋友的顱骨是比較柔軟，可塑性比較強，所以通過頭盔的矯形能夠矯正回來，但前提是一定要排除顱縫早閉的情況，因為顱縫早閉是很難通過頭盔矯形矯過來的，只有這種姿勢性的斜頭，能夠通過頭盔的矯形矯正過來。實際上顱縫早閉和狹顱癥是一回事?！革B縫早閉」是學(xué)名，「狹顱癥」是小名。顱縫早閉表現(xiàn)為狹顱癥。小頭畸形是腦發(fā)育不全所致。顱腔容積1300ml，腦重量＜900g，頭的周徑小于正常值2D。顱腔比例正常，無顱縫早閉，不伴顱內(nèi)壓增高，多表現(xiàn)為嚴重的智力發(fā)育障礙；可伴有癲癇、發(fā)育遲緩。顱骨3DCT無顱縫早閉。無手術(shù)指證。顱縫早閉和小頭畸形完全不是一回事。顱縫早閉絕大多數(shù)孩子的腦子是好的，但是顱骨之間的異常閉合影響了腦袋的發(fā)育。而小頭畸形是孩子整個腦子沒有長起來，但顱骨是好的，因為顱骨是隨著腦袋長的，腦子沒有長起來，所以顱骨就長不起來。小頭畸形很遺憾在醫(yī)學(xué)上目前沒有什么好的辦法，所以是沒有必要去做任何干預(yù)的，干預(yù)也是沒有任何效果的。并不是說把顱骨擴大，腦子就能長起來，這種情況下沒有手術(shù)能夠去幫助到這樣的孩子。其實沒有一個病叫前“囟門過早閉合”，因為正常的前囟門閉合時間最早可以在一歲以內(nèi)，晚到可以到三歲的時候才閉合，是有一個很大的時間跨度的，大概平均閉合的時間是一歲到兩歲。剛出生的新生兒的前囟門大概是2.5厘米左右，呈菱形狀，逐漸囟門就會向彼此靠攏，越來越小，到兩歲左右是基本上就是一個非常小的小坑了。前囟門過早的閉合，只要不引起顱壓的變化，只要不引起對腦袋的壓迫，其實是不需要任何干預(yù)的。前囟門的閉合一般來講是生理性的過程，不是顱縫早閉這樣一個病理性的過程。像佝僂病這種方顱現(xiàn)在已經(jīng)比較少見了，但仍然還會有一些小朋友遇到。佝僂病導(dǎo)致的“方顱”，是因為孩子缺乏維生素D導(dǎo)致頭的異常的形狀，那么這種形狀和顱縫早閉的形狀是不一樣的，呈方形，我們從命名上也可以知道。同時，佝僂病患兒的囟門是閉合過晚，而非閉合過早。我國對佝僂病已經(jīng)有很多了解了，兒科醫(yī)生兒?？漆t(yī)生對這個病都非常熟悉，佝僂病的方顱基本上不會被誤診。

顱縫早閉這個病從國外的發(fā)病率的數(shù)據(jù)來看并不罕見，2500個新生兒里面就有一個會患顱縫早閉。為什么我們國內(nèi)顱縫早閉這個病的發(fā)現(xiàn)率相對來講明顯的低于這個數(shù)字？可能有幾個方面的原因，一方面是我們國家的發(fā)病率可能確實低，但這是沒有經(jīng)過大宗的流行病學(xué)調(diào)查的，只是一個猜測；另一個更加可能的因素是，不是這個病的發(fā)病率在我國低，而是這個病的在國內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的很少。為什么在我國有很多患有顱縫早閉的患兒漏診和誤診的比率很高？其實是跟這個病的社會普及度低，甚至包括我們醫(yī)護人員對這個病的了解程度普遍不足是有關(guān)系的。近些年大家關(guān)于這個病的認識和和討論越來越多了，從整體來講，它在國內(nèi)被發(fā)現(xiàn)的比率在近些年也呈現(xiàn)一個明顯的上升趨勢。所以由此我們可以進行一個簡單的假設(shè)：不是這個病在我國人群中的發(fā)病率低，而是被發(fā)現(xiàn)的少。雖然現(xiàn)在隨著醫(yī)護人員對這個病的認識逐漸增加，讓這個病逐漸更多地被發(fā)現(xiàn)出來，但是目前仍然是遠遠不夠的。目前嬰兒的體檢是不包括顱縫檢查的。無論是去正常的體檢還是打疫苗，頂多就量個頭圍、身長、體重就行，是沒有針對頭型的專門檢查的。我們了解到基層的兒保醫(yī)生，很多對這個病也不認識。連醫(yī)護人員都對這個病缺乏了解的情況下，就很容易導(dǎo)致大量的誤診和漏診。當這個病嚴重到很明顯的時候，再找到認識這個病的醫(yī)生的時候，很可能已經(jīng)錯過了最好的治療期。所以關(guān)于這個病的普及還有很長的路要走。顱縫早閉的早期發(fā)現(xiàn)主要基于異常頭型的主觀識別，主要包括頭圍、前囟門大小和形狀（正常為菱形）、正常骨縫處顱骨異常隆起（骨嵴）、顱骨的異常扁平或膨隆、五官明顯不對稱（包括眼距過寬或過窄、突眼，雙眼、雙耳高低前后不對稱，鼻、下頜的偏側(cè)或移位等）。如果不能準確判斷，則需要及早就診，讓有經(jīng)驗的醫(yī)生來協(xié)助判斷。一般來說，有經(jīng)驗的臨床醫(yī)生通過觀察孩子的面容及頭部外觀，輔以顱骨觸診，即可篩查出多數(shù)的顱縫早閉病例，但仍然需要準確而客觀的檢查。多數(shù)的顱縫早閉還是在出生后3個月左右才會比較容易的能判斷出來，但有一些明顯的也是可以通過產(chǎn)前的超聲和胎兒核磁發(fā)現(xiàn)的。比如明顯的長頭畸形，可以在超聲和核磁下看到。如頭的雙頂徑（顱骨最寬的連線）除以頭的前后徑（顱骨最長的連線）小于0.7，則提示為舟狀頭畸形，反之超過0.85，則提示短頭畸形。為了在治療前獲得一個更加確切的診斷，患兒需要進行頭CT平掃顱骨三維重建檢查。這個檢查雖然會使患兒暴露在少量的射線中，并且通常需要藥物鎮(zhèn)靜，但它是目前顱縫早閉診斷的“金標準”，對于難以通過外觀判斷的疑難病例，這個檢查是十分必要的。根據(jù)頭CT平掃的數(shù)據(jù)可以通過計算機進行顱骨的三維重建，三維圖像除了可以明確體現(xiàn)頭型異常以外，還可以清晰地看到各條顱縫的開閉情況。正常沒有閉合的顱縫在重建的CT上是可以清楚的看到，而早閉的顱縫則看不到。另外，顱骨CT三維重建還可以判斷顱骨是否存在局部菲薄，也就是“指壓痕”?！爸笁汉邸本褪窃贑T上看到很多類似手指按壓的痕跡，實際上，這些“指壓痕”是腦回受到顱骨的長期擠壓，而反過來擠壓顱骨，造成顱骨局部變薄，所以，指壓痕實際上是“腦壓痕”，代表著這一部分腦組織長期受壓。除了判斷頭型、閉合的顱縫、“指壓痕”以外，累及冠狀縫早閉的還可以看到眶面部扭曲變形，以及顱底的不對稱。同時，顱骨CT+三維重建能夠?qū)純旱恼w外觀畸形、顱縫開閉情況、顱骨厚度等進行全面評估，這對于外科醫(yī)生進行術(shù)前規(guī)劃是十分重要的，尤其是針對復(fù)雜的多顱縫早閉的患兒，有些甚至需要術(shù)前三維打印顱骨模型以輔助手術(shù)計劃。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，顱縫超聲對顱縫開閉情況的檢查敏感性及特異性均較高，對于顱縫早閉的診斷準確性幾乎與CT相當，技術(shù)難度也并不高。且具有無輻射、設(shè)備簡單等優(yōu)勢，因而也可作為顱縫早閉的診斷方法。特別是對于存在非典型顱縫早閉外觀的頭顱畸形的孩子（如小頭畸形，如外觀難以準確鑒別的姿勢性斜頭），可以通過顱縫超聲來輔助排除顱縫早閉，使患兒免于不必要的CT射線的暴露。但顱縫超聲的檢查準確性高度依賴檢查醫(yī)生，需要醫(yī)生接受相關(guān)培訓(xùn)并積累一定經(jīng)驗后，才能達到較高的準確性。MRI對于軟組織顯示清晰，可明確患兒腦組織發(fā)育及受壓情況，并明確是否合并繼發(fā)性小腦扁桃體下疝、腦積水、其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等?；谀壳皩τ陲B縫早閉病因?qū)W的認識，約25%的顱縫早閉患兒可以發(fā)現(xiàn)潛在的基因問題，這一比例在綜合征型顱縫早閉中甚至高達80%。因此，對于顱縫早閉患兒，尤其是多顱縫早閉、疑似綜合征型顱縫早閉、同時合并其他系統(tǒng)畸形、存在家族史的患兒，建議進行基因檢測?；驒z測結(jié)果可以輔助進行顱縫早閉綜合征的診斷，幫助判斷患兒的預(yù)后，也可作為患兒父母及患兒本身遺傳咨詢的依據(jù)，對于患兒父母今后生育二胎及患兒生育后代均有參考意義。

單側(cè)人字縫早閉：后斜頭畸形，并不多見，占全部顱縫早閉的5%左右，男孩多見，男：女=4：1；70%發(fā)生于右側(cè)?；純鹤铒@著的特征是后方頭顱不對稱，患兒患側(cè)乳突（耳朵后下方的隆起）異常隆起，耳朵也出現(xiàn)向后、向下移位；患側(cè)枕鱗部塌陷、后顱窩狹小，部分還可見到小腦扁桃體下疝；健側(cè)的頂骨（頭顱外上側(cè)）往往出現(xiàn)代償性膨隆。顱骨發(fā)育不對稱壓迫枕葉導(dǎo)致視覺障礙，視野缺損等。與其他顱縫早閉不同的是，常常是在早閉顱縫形成凹痕和顱內(nèi)方向的骨嵴。約2%合并其他異常，如腦積水、胼胝體發(fā)育不良。對于明確的人字縫早閉，應(yīng)打開雙側(cè)枕部塑形，對于術(shù)后頂部塑形欠滿意術(shù)后建議佩戴頭盔。單側(cè)人字縫早閉需要與嬰兒中非常常見的姿勢性斜頭進行鑒別。姿勢性斜頭是由于長期雙側(cè)后枕部受力不對稱造成的后枕部形態(tài)異常，大多與嬰兒睡覺姿勢、家長懷抱孩子的方向及方式有關(guān)。單側(cè)人字縫早閉與姿勢性斜頭可以通過乳突的形態(tài)、雙耳的相對位置等進行鑒別。不過，單側(cè)人字縫早閉的孩子由于更傾向于將頭偏向患側(cè)（也就是扁平的一側(cè)），也可能合并姿勢性斜頭，這增加了鑒別診斷的難度。因此，家長除了需要避免嬰兒長期向一側(cè)仰臥外，一旦發(fā)現(xiàn)后枕部不對稱，需要至專業(yè)的醫(yī)生處就診，通過查體、顱縫超聲甚至是CT進行鑒別診斷。

額縫早閉也是較常見的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的10-20%，發(fā)病率占第三位（國外也有報道是占第二位）。近3/4為男孩。根據(jù)不同的額縫早閉累及的范圍和嚴重程度，可以分為I，II，III三型，分別為輕中重。比較輕的I型額縫早閉只累及額縫外板，沒有明顯的額部三角頭畸形表現(xiàn)，只有前額部的一條骨嵴，眼距和雙顳間距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角頭畸形。2-8%有家族史。由于額縫多在出生時已閉合，故大多于出生時即可表現(xiàn)為對稱的三角頭狀畸形，可以能夠早期發(fā)現(xiàn)。頭型異常主要集中在前額部，額頭由后到前逐漸變窄，至最前方形成一道縱向的突出的骨嵴（下圖中紅色箭頭指示），從頭頂向下看，患兒額頭似頂點向前的三角形（下圖中綠色五角星指示）。由于額縫與下方的額鼻縫相連，故額縫閉合時也常伴有額鼻縫的早閉加重眼眶畸形，表現(xiàn)為雙側(cè)眶上凹平，眼距縮小，雙顳間距縮小。由于額縫早閉壓迫雙側(cè)額部，故三角頭畸形容易引起很多問題，約10%早期即可引起顱高壓，約1/5伴有其他顱內(nèi)外畸形，超過一半可伴有不同程度智力發(fā)育障礙或?qū)W習(xí)、語言障礙，這些在非綜合征顱縫早閉中都是最高的。在典型三角頭基礎(chǔ)之上，還伴有其他顱內(nèi)頜面部復(fù)雜畸形的就稱為III型，III型伴有顱內(nèi)畸形幾率較高，需要術(shù)前核磁來明確。三種不同的額縫早閉的具體描述與治療方式如下：由于已出現(xiàn)的智力障礙術(shù)后不能改善，手術(shù)可防止進一步發(fā)展，所以三角頭畸形的手術(shù)治療時機應(yīng)適當提前，積極手術(shù)！

單側(cè)冠狀縫早閉是除了矢狀縫早閉以外第二常見的類型，約占全部顱縫早閉的1/5。女孩多見，約占70%，約60%為右側(cè)。近10%有家族史，其中20%可證實與FGFR2，F(xiàn)GFR3，TWIST基因突變有關(guān)。約10%伴有顱內(nèi)壓升高。患兒最顯著的特征是：額部、眶部、面部不對稱【額部】一側(cè)冠狀縫早閉引起患側(cè)額部扁平（下圖中綠色五角星指示），對側(cè)代償性擴大，產(chǎn)生患側(cè)額部扁平、對側(cè)凸出的不對稱頭顱形態(tài)。【眶部】患側(cè)眼眶上抬、后退，眉毛似高于健側(cè)，眼窩淺。嚴重的眶部壓迫會進一步引起眼球與視神經(jīng)的功能障礙，包括弱視、散光、突眼、斜視、復(fù)視、眼球運動異常?！久娌俊炕紓?cè)顴骨、鼻尖、嘴唇、下巴與耳朵的位置也會受到相應(yīng)影響，出現(xiàn)移位。合并同側(cè)顱底骨縫早閉可加重面部不對稱，甚至斜頸。根據(jù)畸形嚴重程度不同，將前斜頭畸形分為I-III型【I型】一般外觀只表現(xiàn)為額部不對稱，即患側(cè)額部扁平，面部五官多正常。在CT上，可以看到患側(cè)冠狀縫早期閉合，但顱底的犁骨和巖骨位置是正常的?！綢I型】受累范圍更廣，在外觀上會出現(xiàn)額、眶、面、耳的不對稱——眶部扁平擴大，患耳向前移位，鼻向?qū)?cè)移位，患側(cè)下頜向下移位。CT上除可以看到同側(cè)顱底骨縫早閉外，也可以看到鼻根部的犁骨向?qū)?cè)移位。根據(jù)CT中巖骨的位置是否正常，將II型細分為IIa與IIb。IIa的面部不對稱更輕，巖骨基本是對稱的，也就是說中顱窩空間基本正常（可以理解為顱底中間1/3）。而IIb型的面部不對稱更明顯，家長更容易發(fā)現(xiàn)異常；同時，同側(cè)巖骨向前移位，造成中顱窩明顯狹小。部分患兒更容易患中耳炎等疾病，可能與巖骨變形相關(guān)。【III型】患兒面部嚴重不對稱，甚至可伴有斜頸。CT中可以看到患兒同側(cè)中顱底后1/3及枕鱗部、枕髁也有移位變形，可影響到頭頸交界區(qū)的骨性結(jié)構(gòu)，患兒的寰椎側(cè)塊可出現(xiàn)代償性增大，顱頸接合部有旋轉(zhuǎn)移位。手術(shù)只能解決患側(cè)額部及眶部不對稱問題，可以緩解顱底、頜面畸形發(fā)展，但最終只有多一半的患兒可以得到良好緩解，其中I型預(yù)后最好，II型、III型可能不同程度遺留頜面部不對稱。

這是最常見的顱縫早閉類型，約占全部顱縫早閉的一半。發(fā)病率1：5000新生兒，約80%為男孩，有6-8%有家族史，同胞發(fā)生率高。根據(jù)Virchow定律，矢狀縫早閉以后，頭沿著閉合的矢狀縫向前后生長，而兩側(cè)頂部生長受限，使頭顱前后徑增大，表現(xiàn)為患兒頭型窄而長，多數(shù)為額部突出，少數(shù)為枕部突出或呈馬鞍型，兩側(cè)頂部變窄。觸診可在頭頂正中摸到一條硬的骨骼隆起（稱為“骨嵴”，下圖中紅色箭頭指示）。CT?？梢钥吹诫p側(cè)頂部顱骨有指壓痕。有10%左右的舟狀頭畸形可引起兒童顱內(nèi)壓增高。盡管顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害多發(fā)生在1歲以上的矢狀縫早閉患兒中，但此手術(shù)的黃金時間為1歲以內(nèi)，所以不應(yīng)因為低齡患兒目前不存在顱高壓及神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)，而延誤手術(shù)時機。手術(shù)的方式有兩種：內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)和開放性的顱骨重建術(shù)在2-4個月時屬于早期發(fā)現(xiàn)，此時由于患兒的顱骨可塑性較強，可以進行內(nèi)鏡下小切口矢狀縫再造術(shù)，只切除閉合的矢狀縫，配合術(shù)后頭盔矯形，也能獲得較好的塑性效果。切除范圍需要前至前囟，后至后囟，包括矢狀縫全長，切除寬度常需要4cm。此微創(chuàng)手術(shù)的手術(shù)時間、失血量、術(shù)后反應(yīng)及并發(fā)癥率均明顯低于針對大齡患兒所采用的顱骨重建術(shù)。在4個月以上發(fā)現(xiàn)矢狀縫早閉的孩子，需要做開放性的顱骨重建術(shù)，除切除閉合的矢狀縫之外，更主要的是可以同時打開兩側(cè)縮窄的頂部以增大空間，術(shù)后多不需要戴矯形頭盔。如果是在1歲半以后才發(fā)現(xiàn)的，屬于發(fā)現(xiàn)很晚了，此時的手術(shù)范圍需要做的更廣泛，除了頂部以外，常需要包括額部的塑形，效果也不如1歲以內(nèi)的好，并發(fā)癥幾率也會增加。

矢狀縫早閉是顱縫早閉中最多見的一種類型。由于頭顱外形前后徑過長，左右橫徑偏短，導(dǎo)致頭顱呈明顯的狹長型似“舟狀”，故又稱為舟狀頭。導(dǎo)致這一畸形的原因是前囟門后方的一條縱向的縫（矢狀縫）過早地閉合了（正常情況下都要成年后才閉合）。因為嬰幼兒的腦組織發(fā)育較快，在生后半年內(nèi)重量可增長85%，一年可增長135%。這就需要顱骨與之匹配，也要迅速地擴大。如果顱縫過早地閉合，不但會限制腦的發(fā)育，而且狹小的顱骨也會壓迫腦組織，引起各種腦功能障礙。治療方法1、戴頭盔：以前、后擠壓的方式進行矯正2、微創(chuàng)進顱手術(shù)：單純切除骨化顱縫3、開顱手術(shù)：切除骨化縫隙，顱骨重排，矯正外形具體分析一、無顱內(nèi)高壓問題者僅影響頭顱的外形，沒有發(fā)生顱內(nèi)壓增高，對顱腦發(fā)育一般不會有太大的影響。是否需要手術(shù)要視畸形的程度而定，如果畸形不明顯，可以不予治療。如果畸形程度較重，應(yīng)該通過手術(shù)取出病變的矢狀縫，達到松解顱腔并對顱骨進行重新塑形的目的。①針對主要問題在于外觀、無顱內(nèi)高壓且家屬期望以微創(chuàng)手術(shù)治療者，可以先嘗試第1種戴頭盔的方法矯正。但戴頭盔矯正的作用不能明確，如果沒有效果，則需再進行手術(shù)治療,手術(shù)年齡建議在1歲左右。②第2種方法：單純切除骨化顱隙，把提前閉合的骨縫重新切開，而不改變外形。但是這種方式的效果并不理想，容易復(fù)發(fā)。因小孩本身生長能力非常強，手術(shù)后讓其自然恢復(fù)生長，很容易復(fù)發(fā)再次生長，并且頭的外觀也并沒有得到很好的改善。③第3種方法：切除骨化縫隙，將顱骨重排、固定。擴大顱骨內(nèi)的空間并且調(diào)整頭顱的整體形狀，恢復(fù)患兒的正常發(fā)育，達到治愈的效果。該方法的效果明確，對外形改善顯著。二、有顱內(nèi)高壓問題者由于顱縫過早骨化，導(dǎo)致顱腔容積減少。并且因頭部形態(tài)異常，不能適應(yīng)腦的正常發(fā)育，狹小的顱腔壓迫和限制了正在迅速發(fā)育中的腦組織，引起顱內(nèi)壓增高和各種神經(jīng)功能障礙。因此要積極采取第3種手術(shù)治療，切除骨化的顱縫，擴大顱腔，兼顧外形和神經(jīng)發(fā)育的雙重需要。具體的手術(shù)治療時間，如果患兒出現(xiàn)顱壓增高，一般在4-10個月進行手術(shù)減壓+塑形。如果患兒顱壓很高，已經(jīng)出現(xiàn)小腦扁桃體疝問題危及生命，則需在4個月左右，甚至更早一些，進行手術(shù)減壓。臨床上，每一例顱縫早閉的矯形手術(shù)都是獨一無二的，也是比較復(fù)雜的，需要兒科、神經(jīng)外科、整復(fù)外科、ICU等多學(xué)科共同協(xié)作，才能保證最優(yōu)的效果。所以出現(xiàn)類似的癥狀，盡快就醫(yī)治療。