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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、畸形特征大動脈轉(zhuǎn)位分為完全型大動脈轉(zhuǎn)位和矯正型大動脈轉(zhuǎn)位兩種。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位：是一種心房與心室連接一致，但心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。心房可以正位或反位，但絕大多數(shù)病例為心房正位，主動脈位于肺動脈的右前方，故又稱右位完全型大動脈轉(zhuǎn)位。完全型大動脈轉(zhuǎn)位根據(jù)有無室間隔缺損和肺動脈狹窄，又可分為以下3種類型：（1）單純完全型大動脈轉(zhuǎn)位，不伴有室間隔缺損，可伴有或不伴有肺動脈狹窄。（2）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損，無肺動脈狹窄。（3）完全型大動脈轉(zhuǎn)位伴有室間隔缺損和肺動脈狹窄或閉鎖。50%大動脈轉(zhuǎn)位伴有心內(nèi)其他畸形，如室間隔缺損、肺動脈狹窄，二尖瓣畸形等，但伴發(fā)心外畸形少見。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位：是指心房與心室和心室與大動脈連接均不一致，此2個連接不一致，導(dǎo)致血流動力學在生理上得到矯正，故此畸形又稱,生理性矯正型大動脈轉(zhuǎn)位。較少見。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位臨床上分為SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(左側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室連接不一致，大動脈與心室連接不一致(右側(cè)大動脈轉(zhuǎn)位)。心位置大多數(shù)為左位心，但有20%~25%為右位心，極少數(shù)為十字交叉心。約90%的矯正型大動脈轉(zhuǎn)位病人合并室間隔缺損、肺動脈狹窄、完全性心傳導(dǎo)阻滯等病變。二、超聲診斷大動脈轉(zhuǎn)位是宮內(nèi)產(chǎn)前超聲最難診斷的心畸形之一。多數(shù)病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，對稱，大動脈內(nèi)徑亦可正常。最初出現(xiàn)的異常征象是大動脈根部的平行排列關(guān)系。因此，診斷本病應(yīng)對房室連接、心室與大動脈連接關(guān)系進行仔細分析后，才能做出正確診斷。1.完全型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）多數(shù)病例四腔心切面：表現(xiàn)正常，90%為心房正位，心室右襻，房室連接一致。10%為心房反位，心室左襻，房室連接一致。（2）心室流出道的動態(tài)觀察：大動脈根部形成的“十”字交叉消失，而代之以兩大動脈平行排列。主動脈起自右心室，主動脈瓣與三尖瓣之間無纖維連接，代之為肌性圓錐；肺動脈起自左心室，肺動脈瓣與二尖瓣前葉相連續(xù)。心室右襻時,主動脈位于肺動脈的右前方。心室左襻時，主動脈位于肺動脈的左前方。（3）追蹤觀察兩條大動脈，與右心室相連的主動脈行程長，分出無名動脈后主干仍存在；與左心室相連的肺動脈行程短，分出左、右肺動脈后主干借動脈導(dǎo)管與降主動脈相連。（4）主動脈位于肺動脈前方，主動脈弓位置明顯較肺動脈高，因此，3VT切面上僅能顯示主動脈弓，上腔靜脈和氣管。（5）主動脈弓較正常跨度大：動脈導(dǎo)管自左心室流出道自然延伸，導(dǎo)管弓較正?？缍刃?，主動脈弓和動脈導(dǎo)管弓可在同一切面上同時顯示。（6）單純大動脈轉(zhuǎn)位：室間隔完整連續(xù)。伴有室間隔缺損的大動脈轉(zhuǎn)位，室間隔缺損常較大，位于后方的肺動脈常騎跨在室間隔上，因此，產(chǎn)前超聲很難將其與右心室雙出口(陶-賓綜合征)區(qū)分開來。此外，此型轉(zhuǎn)位可伴有肺動脈狹窄或主動脈縮窄。伴有肺動脈狹窄時，肺動脈瓣增厚、肺動脈較主動脈小，彩色多普勒可見肺動脈瓣區(qū)及肺動脈內(nèi)的異常血流。伴主動脈縮窄時，主動脈小于肺動脈，可有主動脈瓣下狹窄。2.矯正型大動脈轉(zhuǎn)位?有以下幾種情況。（1）4腔心切面：SLL型表現(xiàn)為心房正位，心室左襻,房室連接不一致,左側(cè)的心室為形態(tài)學右心室，心室內(nèi)壁較粗，心尖部可見調(diào)節(jié)束，房室瓣附著點更靠近心尖，左心房與之相連。右側(cè)的心室為形態(tài)學左心室,心室內(nèi)壁較光滑,房室瓣附著點高于對側(cè)，右心房與之相連。IDD型:心房反位，心室右襻，房室連接不一致，左側(cè)形態(tài)學右心房與左心室相連接，右側(cè)形態(tài)學左心房與右心室相連接。（2）心室流出道切面：SLL型:表現(xiàn)為主動脈與左側(cè)心室即形態(tài)學右心室相連，肺動脈與右側(cè)心室即形態(tài)學左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的左前:。IDD型:表現(xiàn)為主動脈與右心室相連，肺動脈與左心室相連。兩大動脈平行排列，動脈起始部的交叉關(guān)系消失，主動脈位于肺動脈的右前方。（3）3VV切面：因不同類型矯正型大動脈轉(zhuǎn)位的上縱隔大動脈排列關(guān)系不一樣，SLL型:自左向右排列為:主動脈、肺動脈、上腔靜脈，而主動脈位于肺動脈左前方；IDD型:自左向右排列為上腔靜脈、肺動脈、主動脈，主動脈位于肺動脈的右前方。（4）合并癥：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室間隔缺損、90%合并三尖瓣結(jié)構(gòu)異常(瓣膜發(fā)育不全、三尖瓣騎跨、埃布斯坦綜合征等)、20%~30%合并完全性心傳導(dǎo)阻滯等。三、臨床處理及預(yù)后完全型大動脈轉(zhuǎn)位的自然病程預(yù)后較差。有報道665例未治療的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周內(nèi)死亡，51.6%于出生后1個月內(nèi)死亡，70%于出生后6個月內(nèi)死亡，89.3%于1歲內(nèi)死亡，22歲以內(nèi)全部死亡，合并室間隔缺損的病例早期生存率較不合并室間隔缺損者高。完全型大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率為2%~5%，晚期死亡率為2%，再手術(shù)率為5%，5年生存率為82%~91%，長期隨訪左、右心室功能良好和心律失常少。矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形者，10%~15%預(yù)后較好，在嬰兒和兒童時無癥狀，直到40歲時分別有40%出現(xiàn)左側(cè)三尖瓣關(guān)閉不全和完全性心臟傳導(dǎo)阻滯，部分病例可出現(xiàn)心力衰竭，也有少數(shù)病人活到老年無癥狀。有人報道了1例45歲矯正型大動脈轉(zhuǎn)位未合并其他畸形，發(fā)生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更長時間承受體循環(huán)的壓力負荷所致。要報道6例生存至40歲，其中壽命位最長者為73歲。手術(shù)主要采用雙調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)時機選在嬰幼兒時期，手術(shù)死亡率為7.1%，右心室功能和三尖瓣關(guān)閉不全明顯改善。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學》內(nèi)容編輯2024年07月31日
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魏志潘主治醫(yī)師 華中阜外醫(yī)院 兒童心臟中心 完全性大動脈轉(zhuǎn)位是一種嚴重的紫紺先天性心臟復(fù)雜畸形。其發(fā)病率占先天性心臟病的7% -8%。每3000-5000個活體嬰兒中就會有1個。男:女為2-3:1。目前,完全性大動脈轉(zhuǎn)位(transposition ofgreat arteries，TGA)的生存率已由以前的20%左右提高到85%以上。 典型癥狀為明顯的青紫. 大動脈轉(zhuǎn)位是產(chǎn)前超聲最難診斷的心臟畸形之一。近年來,大動脈轉(zhuǎn)位的產(chǎn)前檢出率有所提高但仍低于50%.國內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)尚未普及，新生兒早期診斷率不高，部分患兒未能在最佳時機及時治療，大部分在1歲以內(nèi)死于低氧血癥，酸中毒，心功能不全和多臟器衰竭，較晚手術(shù)者術(shù)后低心排的死亡例數(shù)明顯增加。產(chǎn)前診斷大動脈轉(zhuǎn)位有助于在新生兒期對該病早期干預(yù)，降低發(fā)病率和死亡率。 完全型大動脈轉(zhuǎn)位的胎兒可在母體內(nèi)繼續(xù)生長發(fā)育，胎兒有著特殊的血液循環(huán)，這些使得胎兒可在宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育，但出生后多數(shù)新生兒馬上出現(xiàn)發(fā)紺并很快惡化,在出生后 6 ～ 15 個月多數(shù)患兒死于缺氧或心力衰竭。合并房間隔或室間隔缺損者較不合并間隔缺損者預(yù)后好.個別也有活至成人者。 經(jīng)過前人的探索,目前動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)取得了良好的近、遠期療效，是治療大動脈轉(zhuǎn)位的首選手術(shù)方式。 一、室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位（TGA/IVS），手術(shù)時間 3 周內(nèi); 二、合并室間隔缺損的大動脈轉(zhuǎn)位（TGA/VSD）或合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口（Taussig-Bing 畸形），推薦手術(shù)時間2 ~ 3 個月，大齡患者（＞6 個月），肺血管阻力高(＞8 -10 U /m2)，可行姑息性動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù); 三、大動脈轉(zhuǎn)位或 合并肺動脈瓣下室間隔缺損的右室雙出口合并其他心臟畸形，如心室流出道梗阻、主動脈縮窄、主動脈弓中斷、肺靜脈異位引流等，通常需行動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)同期矯治合并的心臟畸形; 四、室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位年齡 3 周以上，左室退化(超聲心動圖提示室間隔向左室偏移，左/右室壓力峰值比＜0.6)推薦快速兩期ASO。先行肺動脈環(huán)縮(Banding)聯(lián)合體肺分流(B-T分流術(shù))或房間隔造口術(shù)，左心功能鍛煉平均 10 d 左右（5 d 至 6 周）后再行動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。 先心病三級預(yù)防,重在”早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療”,降低重癥先心病患者病死率，使更多患者重獲健康。2022年03月18日756
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鄧喜成主任醫(yī)師 湖南省兒童醫(yī)院 心胸外科 編譯自：http://www.dallasnews.com/sports/high-schools/matt-wixon/20150514-wixon-arlington-martin-sprinter-not-slowed-by-heart-surgeries.eceNick Albus是一名橄欖球和短跑運動員。與其他運動不同的是，他在出生后第三天就因大動脈轉(zhuǎn)位接受了動脈調(diào)轉(zhuǎn)術(shù)。第一次手術(shù)非常順利，醫(yī)生也鼓勵他參加體育運動。由于出生于體育世家，他選擇了橄欖球和短跑運動。在高中一年級時，他已經(jīng)是一名非常優(yōu)秀的橄欖球、足球和短跑運動員了，但到了二年級時，他開始出現(xiàn)不明原因的暈厥，一開始沒有發(fā)現(xiàn)問題，情況還在持續(xù)，后來再次就診，發(fā)現(xiàn)手術(shù)后的大血管出現(xiàn)扭曲，于是接受了第二次手術(shù)。術(shù)后他將自己的重點放在了短跑上，并成功得以10.59秒拿到了外卡參加百米決賽。除了兩次心臟手術(shù)，他還有嚴重的食物過敏，右眼幾乎完全失明?！叭绻苣玫姜勁?，那是最好，但事實上他已經(jīng)證明了自己?！薄霸谶@個世界上，許多人身體健全卻經(jīng)受不了挫折。他何止是克服了，完全是碾壓了發(fā)生在自己身上的不幸?！弊g者注：完全性大動脈轉(zhuǎn)位（TGA）：最常見的復(fù)雜先心病之一，發(fā)生率為1/2000。連接心臟的肺動脈和主動脈對調(diào)了位置。肺循環(huán)和體循環(huán)相對獨立，出生后即嚴重缺氧，需早期手術(shù)。未行手術(shù)，一般在六個月內(nèi)死亡。術(shù)后需要終身隨訪，但只要治療得當，可以過上健康的生活。不僅僅是這個病人，很多先心病患者術(shù)后可以達到正常人平均體能水平，甚至更好。2015年05月22日3188
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 1.通常講的完全性大動脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費用是？ 完全性大動脈轉(zhuǎn)位是一種心房與心室連接一致和心室與大動脈連接不一致的圓錐動脈干畸形。主動脈完全或大部分起源于右心室，肺動脈則完全或大部分從左心室發(fā)出。完全性大動脈轉(zhuǎn)位的病人預(yù)后極差。未經(jīng)治療的完全性大動脈轉(zhuǎn)位病例生存率與此畸形的類型有密切關(guān)系。完全性大動脈轉(zhuǎn)位室間隔完整者的生存率最低，生存一周者占80%，生存2個月者占17%，能生存一年者，僅占4%。主要的死亡原因是缺氧。反復(fù)肺炎發(fā)作可使有效循環(huán)血流量明顯減少，驟然缺氧導(dǎo)致酸中毒和死亡，也可由于嚴重紫紺引起紅細胞增多癥，血液粘稠度增加，特別是脫水導(dǎo)致腦血管意外而死亡。在合并大室間隔缺損的病例中，早期生存率較高，生存一個月者占91%，生存5個月者占43%，生存1年者占32%。其中肺部血流特別多者，生存率較低，多死于充血性心力衰竭。完全性大動脈轉(zhuǎn)位合并大的室間隔缺損，產(chǎn)生嚴重肺血管病的發(fā)生率遠遠超過單純室間隔缺損，可能由于缺氧和豐富的側(cè)枝循環(huán)。大室間隔缺損伴有阻塞性肺血管病病例1年生存率反而高達40%，以后生存率迅速下降。動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)是目前治療完全性大動脈轉(zhuǎn)位最常用、也是治療結(jié)果最理想的手術(shù)方式。手術(shù)方法是將兩個大動脈換位，恢復(fù)到正常的關(guān)系。由于患兒往往需要在很小的年齡甚至在新生兒期手術(shù)治療，臨床治療風險較大，大概的手術(shù)費用在8萬元左右。2.矯正性大動脈轉(zhuǎn)位是怎么回事？手術(shù)方式是怎么樣的？大概的手術(shù)費用是？解釋矯正大動脈轉(zhuǎn)位的概念前首先需要理解完全性大動脈轉(zhuǎn)位。完全性大動脈轉(zhuǎn)位是心房與心室連接一致而心室與大動脈連接不一致，經(jīng)右心房流到右心室的未氧合血沒有進入正常的肺動脈，而是進入了轉(zhuǎn)位的主動脈，因而患兒表現(xiàn)為全身性的紫紺；經(jīng)左心房流到左心室的氧合血沒有進入正常的主動脈，而是進入了轉(zhuǎn)位的肺動脈。而矯正性大動脈轉(zhuǎn)位的患兒在心室與大動脈連接不一致的基礎(chǔ)上，心房與心室連接也不一致，經(jīng)右心房流到左心室的未氧合血進入了轉(zhuǎn)位后的肺動脈；經(jīng)左心房流到右心室的氧合血進入了轉(zhuǎn)位后的主動脈，因此盡管這類患兒在解剖上心房心室連接和心室大動脈連接都不正常，但在生理上卻得到了矯正，因此臨床上稱為矯正性大動脈轉(zhuǎn)位。矯正性大動脈轉(zhuǎn)位根治手術(shù)需要完成心房心室和心室大動脈兩個連接關(guān)系的矯正，因此我們稱之為雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)。由于手術(shù)難度和手術(shù)風險均較完全性大動脈轉(zhuǎn)位大，手術(shù)費用在8-10萬元左右。3.大動脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率大概是多少？患者的生存期大概能維持到多大？隨著近年心血管外科技術(shù)的整體提升，大動脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)治愈率有了很大的提高，而且患兒術(shù)后生活質(zhì)量比較滿意。單純動脈調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療完全性大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在5-8％左右，雙調(diào)轉(zhuǎn)手術(shù)治療矯正性大動脈轉(zhuǎn)位手術(shù)死亡率在10-15％左右。2010年12月16日18066
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