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02月27日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、概述顱后窩池增大是指位于小腦及延髓后方的蛛網(wǎng)膜下隙增大。顱后窩池在小腦水平橫切面上測量，要求切面上同時顯示小腦半球與透明隔腔，且兩側(cè)小腦半球?qū)ΨQ。小腦及小腦蚓部的后方與枕骨內(nèi)面之間的無回聲區(qū)即為顱后窩池，測量小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為顱后窩池大小。正常<10mm；>10mm者，應(yīng)考慮顱后窩池增大。正常胎兒顱后窩池大小為(8.01±1.79)mm，不隨孕周的增大而改變；男性胎兒略大于女性胎兒，分別為(8.63±2.16)mm.(7.87±1.74mm)。二、與染色體異常的關(guān)系對于單純顱后窩池增大是否需要進(jìn)行胎兒染色體檢查，目前意見尚不統(tǒng)一。在妊娠早期，顱后窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系，在1102例胎兒染色體核型正常，61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中，顱后窩池大小均正常，15例顱后窩池增大者(>10mm)，所有胎兒染色體核型和出生后表現(xiàn)均正常。三、預(yù)后單純顱后窩池增大預(yù)后較佳，但合并其他畸形，預(yù)后與合并畸形的嚴(yán)重程度有關(guān)。有人對顱后窩池增大的胎兒追蹤至出生后，發(fā)現(xiàn)7例合并其他畸形的顱后窩池增大，其中5例(71%)預(yù)后不良；11例單純顱后窩池增大的胎兒均表現(xiàn)正常。也有小樣本研究認(rèn)為，孩子發(fā)育可能出現(xiàn)遲緩、或身體功能失調(diào)、或記憶力低下、或語言表達(dá)不流暢等。?根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年11月21日21
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 ?一、畸形特征露腦畸形主要特征為顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡于羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無顱骨及皮膚，腦組織結(jié)構(gòu)紊亂、變性、變硬，此類畸形較無腦畸形為少。露腦畸形亦是前神經(jīng)孔閉合失敗所致。該畸形由于腦的表面沒有顱骨保護(hù)，腦組織在羊水中直接受化學(xué)因素的反復(fù)刺激，加上胎動的機(jī)械因素，如胎手反復(fù)碰觸腦組織，腦組織破碎落于羊水中，腦組織逐漸減少，只剩下顱底和面部結(jié)構(gòu)，最終發(fā)展成為無腦畸形。二、超聲特征超聲圖像特征與無腦畸形相似，亦可在早孕晚期做出準(zhǔn)確診斷，有報道露腦畸形在10~11周可正確診斷。如果11周后能夠顯示顱骨回聲，可排除露腦畸形和無腦畸形。1.胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)消失?腦組織浸泡于羊水中，腦的表面不規(guī)則，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常腦內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)分辨不清，腦組織回聲增強(qiáng)，不均勻。2.羊水渾濁大量點狀、絮狀回聲漂浮于羊水中。3.隨著妊娠月份的增長，胎兒腦組織可越來越少?最終可顯示不出大腦組織回聲而成為無腦畸形。亦有露腦畸形直至孕足月腦組織亦未減少，但腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常。4.常伴羊水過多。5.常合并脊柱裂及其他畸形。6.雙胎或三胎等多胎妊娠時?亦可合并一胎露腦畸形，另一胎可為發(fā)育正常的胎兒或其他畸形胎兒。三、臨床處理及預(yù)后與無腦畸形一樣，露腦畸形預(yù)后極差，一般在出生后幾小時內(nèi)死亡。露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險取決于引起該畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露腦畸形無再發(fā)風(fēng)險。如果由于單基因異常引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳，再發(fā)風(fēng)險達(dá)25%~50%。單純的露腦畸形的再發(fā)風(fēng)險為2%~5%。補(bǔ)充葉酸參見無腦畸形。????根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月10日392
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吳慶華主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 孕中期四維排畸時，超聲提示胎兒透明隔腔狹小常?？梢?，該情況對胎兒影響如何呢？其發(fā)生原因有哪些？是否與遺傳病關(guān)聯(lián)而必須做羊穿呢？首先我們得先了解什么是透明隔腔。該腔隙指的是腦中線前部兩透明隔間的液體腔，又稱為第五腦室，其由分隔兩側(cè)側(cè)腦室額角的兩層三角形薄膠質(zhì)膜組成并在薄膜之間形成的一潛在腔隙。孕37周后即開始退化，至生后3到6個月時，85%者透明隔腔已經(jīng)閉合。如何判斷是否為單純性的狹??？這就需要做好超聲和/或顱腦核磁檢查，排查透明隔腔周圍結(jié)構(gòu)有無異常。透明隔腔上有胼胝體，下有腦穹隆，側(cè)壁為透明隔小葉。原始透明隔的形成正是因為胼胝體向頭部伸展形成，故透明隔腔與胼胝體的發(fā)育密切相關(guān)。透明隔腔無室管膜，不屬腦室系統(tǒng)，故行核磁檢查未見其他異常，則考慮為單純狹小，通常無臨床意義，是正常變異，更與遺傳異常沒有本質(zhì)關(guān)聯(lián)。而不能顯示透明隔腔時，則應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查以明確臨床診斷。常見疾病可見以下三種。1.胼胝體缺失，其典型的超聲表現(xiàn)為橫切面上側(cè)腦室呈“淚滴狀”擴(kuò)張（前窄后寬），側(cè)腦室體部平行排列，冠狀切面上第三腦室擴(kuò)張上移，兩側(cè)側(cè)腦室前角位置異常，間距增大，向兩側(cè)分離，呈“公牛角征”，以上均為是胼胝體缺失的間接征象，直接征象則是核磁檢查，可以明確診斷。2.前腦無裂畸形，超聲發(fā)現(xiàn)透明隔腔缺如對前腦無裂畸形有極大的提示作用。包括無葉型前腦無裂畸形、半葉型前腦無裂畸形等，結(jié)合超聲和核磁檢查均可以明確診斷。3.視隔發(fā)育不良，透明隔腔缺如，側(cè)腦室前角融合呈方形，視神經(jīng)和視交叉發(fā)育不良，導(dǎo)致視敏度下降，且合并下丘腦-垂體功能紊亂，導(dǎo)致個體智力發(fā)育和視力嚴(yán)重受損。以上情況與染色體異常或單基因遺傳病的關(guān)聯(lián)性大，故產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)這些不那么單純的透明隔腔異常時，應(yīng)特別做好羊水穿刺全面遺傳排查。2024年01月08日213
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2022年03月12日404
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杜燕主任醫(yī)師 西安市第九醫(yī)院 超聲科 單臍動脈咋辦？這真嚇人，因為臍帶是胎兒的生命線。單臍動脈這較常見，多達(dá)百分之一的單胎妊娠和百分之五的多胎妊娠都會發(fā)生單臍動脈。臍帶通常有三條血管:一條臍靜脈向胎兒輸送營養(yǎng)和富氧血液，另外兩條動脈將廢物排回胎盤。單臍動脈發(fā)生在只有一條動脈發(fā)育或者兩條動脈中的一條發(fā)生堵塞時候。帶有一條臍動脈的臍帶也被稱為“雙血管臍帶”，因為它只包含一條動脈和一條靜脈。雖然這種缺陷通常是無害的，但是它也有極個別有染色體異常，比如唐氏綜合癥。如果我們在超聲波上看到單臍動脈，我們將詳細(xì)檢查胎兒。單臍動脈與心臟和腎臟等其他器官系統(tǒng)問題的高風(fēng)險相關(guān)。我們還將通過血液檢測或其他篩查來檢查母親染色體異常的風(fēng)險。在評估結(jié)束時，如果僅僅單臍動脈，其它都OK，那么幾乎沒有理由擔(dān)心孩子的健康。要有信心！2022年01月27日1119
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 傳統(tǒng)產(chǎn)科都是做B超檢查的，畢竟簡單方便，但B超影像是超聲的聲波圖，一般人都看不懂，而且超聲波對展現(xiàn)組織的立體形態(tài)有很大的局限性。大腦結(jié)構(gòu)是非常復(fù)雜的，腦子里有不同形狀的腦葉、腦溝回，有不規(guī)則的側(cè)腦室、后顱窩池、透明隔，超聲波反射的信號受超聲探頭的角度、距離的影響，精確度有限，而且探頭只能靠移動來掃描，沒有整體觀。打個比方就好比有個花園，里面有池塘、草坪、亭子和彎彎曲曲的小路，B超就像一個盲人拄著拐杖一路走一路敲，根據(jù)聲音來判斷局部信號有沒有異常，但看不到池塘、草坪的形狀和花園的全貌。而磁共振就像一架無人機(jī)，在花園上空直接拍個照，花園里各位置的結(jié)構(gòu)一目了然。而且B超沒有圖像，只有簡單的文字描述，就像要描述一個人的長相，說了半天還不如直接看照片來得清楚，何況描述的文字還受主觀感覺的影響，不一定客觀、準(zhǔn)確。B超醫(yī)生也不懂腦解剖的原理，所以讓B超醫(yī)生判斷腦子發(fā)育有沒有問題，這就超出她們的專業(yè)范圍了。再說了，腦實質(zhì)和腦溝回以及腦室的不規(guī)則形態(tài)以及發(fā)育成熟程度，文字怎么描述？靠一個數(shù)字能知道長什么樣嗎？磁共振成像，就好比把一個土豆橫切或者豎切，切成10片或者20片，然后每一片拍照，這樣就能清楚的了解土豆內(nèi)部的細(xì)微結(jié)構(gòu)。有了照片，既清楚又客觀，有沒有問題一目了然，報告都可以不看。那么產(chǎn)科醫(yī)生為什么不喜歡開磁共振檢查呢？因為產(chǎn)科醫(yī)生也不懂腦外科的專業(yè)知識，不會看磁共振片子，她們習(xí)慣看B超報告。如果B超提示有問題，應(yīng)該先做磁共振確認(rèn)到底有沒有問題。沒問題，就按正常對待；有問題，再考慮要不要做臍帶血穿刺或羊水穿刺查找原因，但不一定查得到確切的原因。（歡迎轉(zhuǎn)發(fā)，給焦慮的孕媽指引一個方向，少走彎路。）如果您有胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎在線咨詢或來我門診面診，門診當(dāng)天掛產(chǎn)前咨詢的號即可。我的門診時間：周二全天；周五下午。門診地點：浙江杭州濱盛路3333號浙大兒院濱江院區(qū)門診四樓I區(qū)掛號方式：浙大兒院APP掛號；微信或支付寶里醫(yī)療健康；網(wǎng)上預(yù)約掛號；門診當(dāng)天加號。2021年09月23日8009
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)） 這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊，可為寶寶提供出生后第一時間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會診咨詢胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊的專家們討論后，會安排有經(jīng)驗的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會診”只需8步?。?！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓診會診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。2021年08月14日2618
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喬娟主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 1. 胎兒鏡手術(shù)要去手術(shù)室，需要麻醉監(jiān)護(hù)。 2. 胎兒鏡手術(shù)是局麻手術(shù)，孕婦可以正常吃飯喝水，不需要禁飲禁食。 3. 術(shù)中需要留置導(dǎo)尿，但一般手術(shù)結(jié)束就可以拔除，返回病房后可以正常如廁。 4. 胎兒鏡手術(shù)是微創(chuàng)手術(shù)，3mm小口子，不需要縫合，不需要拆線，切口換藥即可。 5. 最后奉送胎兒鏡手術(shù)流程示意： 第一步：我們會進(jìn)行非常詳細(xì)地超聲評估。 第二步：我們會進(jìn)行詳細(xì)的術(shù)前溝通。以雙胎輸血綜合征為例，下面○標(biāo)注的就是供血兒向受血兒輸血的交通支，我們胎兒鏡手術(shù)就是要把這些辦壞事的交通血管用激光凝固掉，讓兩個寶寶各用各的血，不要相互輸血。 第三步：我們會推著笨重的胎兒鏡儀器、超聲儀器和激光設(shè)備進(jìn)入手術(shù)室做準(zhǔn)備。 第四步，如果孕期沒有產(chǎn)前診斷，術(shù)中會先抽取羊水，送查寶寶的染色體基因。 第五步，超聲引導(dǎo)，局步麻醉，穿刺，進(jìn)行胎兒鏡手術(shù)。 胎兒鏡下找到這些相互輸血的血管交通支，用激光凝固阻斷。 胎兒鏡下還能看看寶寶的小腳丫、小嘴巴～ 胎兒鏡手術(shù)期間，孕媽媽也可以看到這些超聲和胎兒鏡畫面，愉快輕松，完全不必緊張～ 我是一名產(chǎn)科醫(yī)生，也是胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)生，更是兩個孩子的母親，珍愛每個生命，是我們永恒的信念！ 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)中心會一直為您保駕護(hù)航！2021年04月23日3798
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