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鐘微主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 胎兒先天畸形——產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒臍膨出該怎么辦？ 準(zhǔn)媽媽在得知懷孕后，都需要定期做B超，檢查胎兒發(fā)育情況，為迎接小寶寶的到來做好充足準(zhǔn)備。若是在檢查過程中發(fā)現(xiàn)了胎兒臍膨出該怎么辦呢？1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖（1）正常臍帶（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）圖（2）臍膨出（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）2、寶寶在媽媽肚子里為何會發(fā)生臍膨出？ 寶寶發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。圖（3）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)） 這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出圖（4）（圖片來自網(wǎng)絡(luò)）3、寶寶發(fā)生臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會感自責(zé)，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情更有利于寶寶的發(fā)育。4、產(chǎn)前評估需要做哪些檢查？胎兒臍膨出需要進(jìn)行以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因。②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，排查有無合并其他畸形。③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要進(jìn)行胎兒核磁共振檢查。5、臍膨出可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊，可為寶寶提供出生后第一時間的救治。小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體分娩方案需要治療團(tuán)隊的產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)母親和胎兒的情況決定。6、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出。（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶能度過包扎或手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。7、臍膨出可以去哪里找專家就診？廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時、生后的一體化管理。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估開通綠色通道，方便盡快完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。第二步:胎兒會診咨詢胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。第三步：產(chǎn)前管理胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊的專家們討論后，會安排有經(jīng)驗的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊繼續(xù)治療。第四步：生后治療胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。我們外科團(tuán)隊里的醫(yī)生們從胎兒期就貼身跟進(jìn)寶寶的情況，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌。后續(xù)的治療方式都是經(jīng)過深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后作出的慎重決定。第五步：遠(yuǎn)期隨訪我們團(tuán)隊在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期和持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面一系列的咨詢和指導(dǎo)。預(yù)約“胎兒多學(xué)科會診”只需8步?。?！地址：廣州市天河區(qū)金穗路9號門診二樓診會診中心或住院部5樓新生兒外科監(jiān)護(hù)室（SNICU）。交通路線：廣州地鐵1號線體育西站G出口或地鐵3號線、5號線A2出口。2021年08月14日
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曹躍豐副主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 小兒心臟中心外科 今天和同事一起討論了一下關(guān)于現(xiàn)在胎兒心臟畸形終止妊娠這個問題的看法，大家多數(shù)都認(rèn)為呢，現(xiàn)在對于胎兒的心臟畸形終止妊娠的范圍和指征過于寬泛了，很多的孩子在胎兒時期因為發(fā)現(xiàn)心臟有問題，甚至是待定，那么就被終止妊娠，所以這對孩子和媽媽甚至家庭是一很大的打擊，因為懷胎不易，而且對母體傷害也比較大，甚至有的媽媽在終止妊娠之后就不能再懷孕了。那么導(dǎo)致胎兒發(fā)現(xiàn)心臟畸形就終止妊娠和幾個因素有關(guān)，第一個呢，是和這個超聲儀器設(shè)備的水平有關(guān)，第二個呢，是和超聲醫(yī)生和產(chǎn)科醫(yī)生對于心臟畸形的認(rèn)識有關(guān)，第三個呢，是和咱們家長對于這個孩子有先天性心臟病的認(rèn)識有關(guān)系，所以導(dǎo)致現(xiàn)在重癥妊娠的特別多，那么在這里我們要提醒的寶媽們。 孩子發(fā)現(xiàn)胎兒有心臟畸形，一定要到相關(guān)的心臟專科找心臟醫(yī)生去就診咨詢，因為有的心臟畸形他是可以進(jìn)行手術(shù)治療的，而且有的心臟畸形還胎兒發(fā)現(xiàn)了，但并不一定就有問題，并不一定需要治療，是我們對他的認(rèn)識還有比較局限。 所以在這里我們還要再次提醒家長們，對于孩子發(fā)現(xiàn)有胎兒心臟畸形終止妊娠一定要慎重。 抖音。2021年02月01日1754
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李敏副主任醫(yī)師 福鼎市醫(yī)院 新生兒科 近日，筆者到產(chǎn)科會診了一個剛出生的新生兒，產(chǎn)科醫(yī)生因發(fā)現(xiàn)該寶寶外觀特殊而請我們新生兒科醫(yī)生會診。筆者檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的雙側(cè)眼窩凹陷、瞼裂很小，用手捫不開上下眼瞼，看不到眼球，也觸摸不到眼球的存在，一旁的眾多家屬反映：寶寶出生到現(xiàn)在，奶吃的很好，大小便都拉過，就是眼睛從沒睜開過，筆者繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)寶寶的右手是通貫掌，詢問其母親的情況，得知該寶媽年齡36歲，第1個孩子已經(jīng)10歲了，身體健康?，F(xiàn)在的這個是二胎寶寶，寶媽在整個孕期都有定期產(chǎn)檢，未發(fā)現(xiàn)任何異常，唐篩低風(fēng)險，還做過無創(chuàng)DNA，結(jié)果也是低風(fēng)險。筆者給寶寶約了雙眼磁共振檢查，結(jié)果提示：先天性小眼球，先天性眼球發(fā)育不良！這是一種十分罕見的基因缺陷病，意味著寶寶將終身沒有視力或視力極差，而且該病沒有好的治療方法，寶寶可能要在黑暗中渡過一生！當(dāng)告知家屬寶寶的病情時，全家人都愣住了，這個殘酷的事實仿佛晴天霹靂，讓他們無法接受。寶寶的這個病也讓產(chǎn)科和新生兒科的同行們感到十分震驚，因為大家都是第一次看到這種罕見病。大家在同情寶寶不幸遭遇的同時，對這一事件也產(chǎn)生了熱議、感慨和思考，主要集中在以下三點2020年12月18日544
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洪淳主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 小兒胸外科 超聲上說，小家伙, 肚子的一部分凸出來了…………這是怎么回事？怎么辦？——什么是臍膨出？“肚子的一部分突出來了”，通常就是由于臍部發(fā)育不好而出現(xiàn)的“臍膨出”。說到“肚臍”，其實在胎兒期是很重要的，可以說是胎兒的“生命線”，因為肚臍連著臍帶，通過臍帶，媽媽才能把胎兒需要的“養(yǎng)料”輸送到位。而臍部發(fā)育過程中，由于種種原因，使得臍部未能發(fā)育好，出現(xiàn)“臍部合攏不了”，這就使得臍部凸起來了。臍膨出，往往是有一層囊膜包裹的；而類似的畸形：腹裂，就完全暴露在外的了，是更嚴(yán)重的一種先天性問題；而最輕的，就是臍環(huán)發(fā)育不到位而出現(xiàn)的“臍疝”了，這個風(fēng)險就很小的了?！@個臍膨出，是怎么來的呀？臍膨出，首先肯定還是先天形成的，還是胎兒胚胎期發(fā)育不好導(dǎo)致的。這種情況的特點是肚子的肌肉、筋膜、皮膚存在局部缺損，代之是由一層囊膜包裹。先天性臍膨出是胎兒期腹部異常最常見的先天畸形之一，據(jù)統(tǒng)計，新生兒臍膨出的發(fā)生概率大約為1:4000——1：7000，當(dāng)然，這些出生缺陷統(tǒng)計其實并不容易，如果加上部分胎兒期在宮內(nèi)出問題的、引產(chǎn)的，那這個比例又不一樣了。首先需要明確的就是，這個是一種先天發(fā)育的疾病，不是媽媽吃了什么東西，或者做了什么動作，就造成小寶寶出問題的。目前，多項研究表明，先天性臍膨出往往容易合并其他結(jié)構(gòu)上的問題，同時染色體核型異常的檢出概率比較高，所以考慮病因可能與染色體關(guān)系最大?！毰虺觯瑢⒆游磥砦：Υ髥?？這樣說，肚子里的器官跑到外面來了，雖然有一層囊膜“袋子”包住，但風(fēng)險還是客觀存在的。同時由于合并其他缺陷及染色體異常概率的增高，使得先天性臍膨出成為一種需要重視的問題。當(dāng)然，產(chǎn)前評估可以通過超聲、核磁共振來評價突出的東西到底有多嚴(yán)重：有些小型的臍膨出，只需要出生后在病房做一個“小小”手術(shù)就完全正常。但是如果臍部缺損較大，或者說同時存在其他問題，比如心臟問題、肺發(fā)育問題、染色體異常等等，那就預(yù)后不好了；所以這些都需要在產(chǎn)前就好好去評估。臍帶，是胎兒的生命線，產(chǎn)前超聲常規(guī)都會檢查的?！毰虺?，那這個胎兒這樣還能要嗎？ 從上面所說到的危害、風(fēng)險來看，單純一個腹壁的缺損，先天性臍膨出是屬于可以出生后通過治療得到解決的疾病。但是，更重要的是，在產(chǎn)前診斷方面，我們需要考慮的，還有臍部異常之外可能存在的先天性問題，比如染色體檢查、胎兒心臟超聲檢查以排除合并存在的其他結(jié)構(gòu)的先天性異常等。 要知道，結(jié)構(gòu)上的問題，通過手術(shù)是可以解決的，但如果是基因本身存在異常，那就完全不一樣的了，這需要得到重視。小型臍膨出，出生后治療風(fēng)險不大，而且恢復(fù)之后也完全沒問題，所以產(chǎn)前需要詳細(xì)評估?！忍煨阅毰虺?，會不會遺傳啊？-所有的出生缺陷、先天性畸形，很多時候與染色體異常存在一定關(guān)系。- 先天性臍膨出，目前已有報告，確實存在家族性發(fā)病的案例的。當(dāng)然，單純性的，不合并其他異常結(jié)構(gòu)畸形，不存在染色體異常的臍膨出病例，下一胎再出現(xiàn)同樣情況的概率并不高?！忍煨阅毰虺觯枰錾缶婉R上做手術(shù)嗎？-臍膨出這個情況，一般都是是需要出生后早期進(jìn)行治療的。一些小型的臍膨出，可以在鎮(zhèn)靜下就在病房通過回納手法進(jìn)行治療即可完全恢復(fù)；而多數(shù)情況來說，都是選擇先保護(hù)囊膜，再擇期做手術(shù)的。而少部分巨大的臍部缺損，則需要通過懸吊、囊袋等辦法創(chuàng)造好的手術(shù)條件后再做手術(shù)。文獻(xiàn)薈萃1.回顧性分析5年間某三甲醫(yī)院產(chǎn)前超聲檢查診斷為“先天性臍膨出”的患兒臨床資料。結(jié)果80例中，36例臍膨出胎兒伴發(fā)結(jié)構(gòu)畸形， 3例行臍帶血染色體檢查，1例為47XXY，31例終止妊娠，1例死胎；44例單發(fā)臍膨出，5例失訪，11例行臍帶血染色體檢查，均正常，28例終止妊娠。11例活產(chǎn)，其中1例出生時未見臍膨出，1例巨大臍膨出患兒一期手術(shù)后死亡，1例巨型臍膨出患兒予非手術(shù)治療，8例小型臍膨出患兒均經(jīng)一期手術(shù)治療，無一例死亡，術(shù)后發(fā)育良好。結(jié)論運(yùn)用產(chǎn)前超聲和染色體檢查等仔細(xì)甄別胎兒臍膨出，通過宮內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)或新生兒轉(zhuǎn)運(yùn)開展早期診治，獲產(chǎn)前診斷的單發(fā)小型臍膨出可以繼續(xù)妊娠。產(chǎn)前診斷臍膨出胎兒80例結(jié)局分析《臨床小兒外科雜志》20112.回顧性分析4年間某三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心就診,胎兒超聲提示臍膨出的42例孕婦作為研究對象,通過經(jīng)腹絨毛取樣、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺的方法進(jìn)行胎兒染色體核型及低覆蓋度大規(guī)模平行測序技術(shù)分析。結(jié)果 42例臍膨出胎兒中總的染色體異常發(fā)生率為30.95%(13/42),其中18-三體10例,13-三體1例,性染色體異常2例;孤立性臍膨出胎兒的染色體異常發(fā)生率為7.1%(1/14),綜合征性臍膨出的染色體異常發(fā)生率為42.86%(12/28)。42例均未檢測出致病性基因拷貝數(shù)變異。結(jié)論臍膨出是提示染色體異常的重要指標(biāo),綜合征性臍膨出染色體異常發(fā)病率高,需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。核型聯(lián)合低覆蓋度大規(guī)模平行測序技術(shù)對臍膨出胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析《中國醫(yī)刊》2020總結(jié)：1.胎兒先天性臍膨出，是指胎兒臍部先天發(fā)育不良，腹壁合攏受阻。具體因缺損大小，嚴(yán)重程度差異較大。2.胎兒先天性臍膨出，總體來說，單純結(jié)構(gòu)性的缺損，出生后是可以完全治愈的，后遺癥發(fā)生率不高。3.產(chǎn)前需要全面評估其他器官問題，比如缺損情況，突出內(nèi)容物情況及心臟等重要器官異常情況，特別強(qiáng)調(diào)的是需要檢查染色體。4.先天問題相對復(fù)雜，檢查結(jié)果還是要給醫(yī)生實際評估才行。2020年08月26日5486
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張杏杏主治醫(yī)師 泰安市婦幼保健院 小兒心臟外科 查閱相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)臨床經(jīng)驗，現(xiàn)綜述如下。 1、定義:靜脈導(dǎo)管是胎兒期特有的靜脈血管，形似漏斗形，連接臍靜脈和下腔靜脈。在胎兒期開放，出生后閉鎖為靜脈韌帶。由于其具有括約肌的功能，使來自臍靜脈的富氧血通過卵圓孔進(jìn)入左心房，可對胎兒全身血液重新分配起到重要調(diào)節(jié)作用。 靜脈導(dǎo)管缺如是一種非常罕見的胎兒畸形，常伴有臍靜脈的肝內(nèi)或肝外靜脈異常連接，根據(jù)連接部位和連接管道內(nèi)徑的差異，其預(yù)后也不同。 2、類型及可能合并畸形:如上所述，靜脈導(dǎo)管缺如合并臍靜脈異常連接有2種形式。 ①臍靜脈異常連接于肝外靜脈，如下腔靜脈、髂靜脈、右心房及冠狀靜脈竇等； ②臍靜脈直接連接于門靜脈，且無靜脈導(dǎo)管結(jié)構(gòu)。 靜脈導(dǎo)管缺如常合并心臟、心外畸形和染色體異常。心臟畸形包括房缺、室缺及其他較復(fù)雜畸形；胃腸道異常包括腸道閉鎖、肛門閉鎖和氣管食管瘺等；泌尿生殖畸形包括雙腎積水、異位腎及單腎發(fā)育不良等；肌肉骨骼異常等。 3、預(yù)后評估: ①一般情況下單純孤立的靜脈導(dǎo)管缺如，無合并癥的，預(yù)后好，出生后不會出現(xiàn)明顯異常； ②合并染色體異常、嚴(yán)重心衰、水腫及發(fā)育異常者預(yù)后不好。 4、建議:靜脈導(dǎo)管缺如患染色體異常以及合并心內(nèi)外系統(tǒng)畸形的風(fēng)險增加，胎兒宮內(nèi)死亡和心力衰竭的風(fēng)險也增加，所以如果選擇繼續(xù)妊娠，應(yīng)建議做胎兒染色體核型分析，并進(jìn)一步排除胎兒心內(nèi)、心外系統(tǒng)異常，每隔4～6周進(jìn)行胎兒超聲追蹤監(jiān)測，利于臨床咨詢與處理。 正常胎兒血流圖2020年07月31日7786
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述18三體綜合征是一種染色體疾病，是由于減數(shù)分裂時，染色體不分離所導(dǎo)致的。本病又稱愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000?；純簤勖芏蹋嘣陬^2個月內(nèi)死亡，極少患兒活到1歲，平均存活14.5天。有嚴(yán)重智力障礙。是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常。95%的18三體綜合征胚胎自發(fā)流暢。二、發(fā)病原因絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。 三、發(fā)病機(jī)制該病是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現(xiàn)，并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征，并且病情較輕。四、臨床表現(xiàn)患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內(nèi)眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發(fā)育不良，胼胝體發(fā)育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發(fā)育不良或缺如，通貫手。搖籃足，馬蹄內(nèi)翻足，并指，多指，胸骨短，髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良，雙角子宮，冠狀動脈畸形，大動脈轉(zhuǎn)位，法洛四聯(lián)癥等。五、檢查與遺傳咨詢外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查，是診斷該病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。標(biāo)準(zhǔn)核型為47，XX（XY），+18。本病臨床表現(xiàn)有很大的變異，沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的，不能僅根據(jù)臨床畸形做出診斷，必須做細(xì)胞染色體檢查，確診根據(jù)核型分析結(jié)果確定。對于染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機(jī)會較大，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。預(yù)防 產(chǎn)前羊水穿刺做染色體檢查或外周血無創(chuàng)DNA檢查是預(yù)防該病患兒出生的惟一標(biāo)準(zhǔn)。2020年06月20日6725
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杜俊鵬主任醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 小兒外科 俗話說，河里沒魚市上看 水產(chǎn)集上到處見。許多疾病老百姓平時連聽說過都沒有，但是在小兒外科病房里，卻是經(jīng)常見到。今天要說的，是個連病房里也少見的疾病：寄生胎。 寄生胎，通俗來講就是一個人的身上或腹中寄生一個自己的孿生弟妹。此病極為罕見。 其實寄生胎古書也有記載，明代筆記小說《耳談》論略《異病》中說“一婦懷妊，久而自消。忽腋下生疽，中出一骨，長存余，宛然人形，肢體皆全。”這種駭人聽聞的怪病就是今天醫(yī)學(xué)上所說的“寄生胎”。而《本草綱目中》第十三卷“草部”里，也收錄了這樣一則病例：江南地方有個商人，他的左胳膊上長了一個瘡，瘡口就像人的面孔一樣，口眼鼻俱全，還能“飲食”，用酒滴入它的口中，瘡口的面部便立刻紅潤起來。雖然長了瘡，商人并沒有一點痛苦或不適的感覺。醫(yī)生們見了，無不嘖嘖稱奇，說從來不曾見過這種怪病，更不用說治療了，只能名之曰“人面瘡”。 話說一周前，周口趙女士感覺自己的半歲寶寶腹部有些異樣，明顯鼓起，有些硬硬的。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院彩超檢查，懷疑長了個巨大腫瘤。頓時緊張了起來，急急忙忙趕至河南省最權(quán)威的婦幼保健院----鄭大三附院求醫(yī)，小兒外科的杜俊鵬副主任醫(yī)師接診之后，為其做了彩超和CT，發(fā)現(xiàn)其寶寶得的是一種罕見的疾?。杭纳ィ簿褪莻髡f中的胎中胎。 得知孩子竟然得此怪病，寶寶家長驚詫不已，這種疾病聞未所聞。上網(wǎng)搜索，竟是老家傳說中的"小孩生小孩,男子懷胎兒”，怎么會發(fā)生在自家身上？盛世現(xiàn)瑞祥，災(zāi)年多異端，今年新冠病毒疫情肆虐之下，生意工作大受影響，偏偏孩兒又生此病。家屬自是萬分不安，趕緊住院治療，手術(shù)準(zhǔn)備期間，醫(yī)生的主要工作之一，是解答家屬的各種疑慮。 什么是寄生胎？ 是指完整胎體的某部分寄生有另一個或幾個不完整的胎體。寄生胎在中國極少見，因其好發(fā)部位為腹膜后及腹腔，表現(xiàn)為逐漸增大的腹部包塊。 寄生胎是生命嗎？ 他們是活的組織，但還不算生命。而且，以后也不會發(fā)育成健康的嬰兒出生。寄生胎的胚胎，往往發(fā)育不全，四肢大小不等，或是缺肢，或者沒有內(nèi)臟，所以不可能存活；但是它可以依靠宿主供給營養(yǎng)，而生長，所以叫寄生胎。 寄生胎怎么治療？寄生胎主要就是手術(shù)切除，它雖然罕見，但對于外科醫(yī)生來說，也就是相當(dāng)于切除一個腹腔腫瘤，而切除腹腔腫瘤卻是小兒外科常見的手術(shù)，手術(shù)的難度不在于是否罕見而在于腫瘤的大小和位置。 通過杜醫(yī)生的耐心相告，逐漸解除了家屬的焦慮，又為其安排了手術(shù)。寶寶腹中的寄生胎已經(jīng)非常巨大，接近近20*10*10cm大小。經(jīng)過2小時多的艱難手術(shù)，成功切除寶寶腹內(nèi)的“胎兒”，術(shù)后的胎兒竟如一個巨大土豆，皮膚完整、手足、毛發(fā)、軀干等清晰可見，貌相恐怖，不忍睹視。 術(shù)后恢復(fù)順利，但患兒家屬的心情，卻又不知為何焦躁不安起來。 仔細(xì)詢問之下，原來家屬去網(wǎng)上搜索，報道竟有一男子30歲才發(fā)現(xiàn)腹內(nèi)寄生胎，手術(shù)之后由于流言蜚語太多，竟然自殺。一時間寶寶家屬惶惶其然，不知所措，擔(dān)心將來回到老家有風(fēng)言風(fēng)語，甚至影響患兒心理發(fā)育。 這一下子卻又出乎杜醫(yī)生的預(yù)料之外，由是不僅感嘆，醫(yī)生只能治身體上的疾病，卻無法醫(yī)治陳腐陋見的認(rèn)知。于是乎對家屬耐心解釋、多加寬慰，并告知家屬回家后盡量做好孩子的隱私保護(hù)，并且孩子長大后，一定要做好孩子的心理教育工作。 畢竟，對于醫(yī)生和患者來說，有時候更可怕的，不是頑疾，而是人心。2020年05月14日1673
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何秋明主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 1、什么叫臍膨出？ 在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖1. 正常臍帶圖圖2. 胎兒臍膨出2、寶寶在媽媽肚子里為什么會得臍膨出？ 寶寶在媽媽子宮里發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出。3、寶寶得了臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？ 得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會瞬間感到很崩潰，覺得對不住親愛的寶貝，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情才利于寶寶的發(fā)育。4、臍膨出嚴(yán)重嗎？寶寶出生以后能像正常孩子一樣成長嗎？ 臍膨出有時候會合并其他的先天性畸形或呈現(xiàn)綜合征發(fā)病，比如：先天性心臟病、唐氏綜合征等等，評估臍膨出嚴(yán)不嚴(yán)重關(guān)鍵要看寶寶是否伴有上述畸形。需要做一些檢查，比如染色體基因檢測和影像學(xué)檢查，然后，醫(yī)生們會根據(jù)檢查結(jié)果，給出一個綜合的評估。大部分臍膨出寶寶生后治療效果良好，治療后可像普通小朋友一樣生長發(fā)育和正常生活學(xué)習(xí)。5、評估需要做哪些檢查？ 通常需要做以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因；②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，有無合并其他畸形；③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要補(bǔ)充胎兒核磁共振檢查。6、可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？ 臍膨出寶寶出生后需要得到及時的治療，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊，可為寶寶從出生到生后提供第一時間救治。通常小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體還需要治療團(tuán)隊的醫(yī)生根據(jù)母親因素和胎兒因素來決定。7、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？ 大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，治療方案需要外科醫(yī)生和監(jiān)護(hù)室醫(yī)生根據(jù)寶寶的全身情況、臍膨出的類型來決定，不可一概而論。一般來說，小型臍膨出，出生后可在新生兒期直接手術(shù)修復(fù)；巨型臍膨出則要復(fù)雜一些，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出；（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶，是能度過包扎或是手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。8、手術(shù)大概需要多少費(fèi)用？ 手術(shù)費(fèi)用不貴，單純的臍膨出一般3-5萬就可以了。確實經(jīng)濟(jì)困難的家庭，如果能提供相關(guān)證明，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心接受治療的寶寶可以申請關(guān)于臍膨出的愛心慈善基金，愛心基金可負(fù)擔(dān)一部分費(fèi)用，詳細(xì)流程可向胎兒會診中心或是寶寶住院科室的醫(yī)生、護(hù)士咨詢。9、可以去哪里找專家就診？ 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時、生后的一體化管理。10、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？ 爸爸媽媽們可以先熟悉一下我院胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊安排的就診全套流程: 第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估：開通綠色通道，盡早完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍血檢查。 第二步：胎兒會診咨詢：胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以 及后續(xù)的治療方案、流程和效果。 第三步：產(chǎn)前管理：胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊的專家們商量后，會安排有經(jīng)驗的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊繼續(xù)治療。 第四步：生后治療：胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。和其他外科醫(yī)生不一樣的是，我們外科團(tuán)隊里的醫(yī)生們從一開始就貼身跟進(jìn)寶寶了，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌了，后續(xù)的治療方式都是深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后的慎重決定了。 第五步：長期隨訪：我們團(tuán)隊在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期、持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面的一系列咨詢和指導(dǎo)。2020年04月08日9374
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黃泳華主任醫(yī)師 江門市中心醫(yī)院 產(chǎn)科 右鎖骨下動脈迷走，和迷走右鎖骨下動脈（ARSA）是一個意思，是指右鎖骨下動脈走行出現(xiàn)變異，發(fā)生率大約0.5-2%。正常情況下右鎖骨下動脈起源于無名動脈（又稱頭臂干）（圖1），但ARSA胎兒的右鎖骨下動脈走向發(fā)生了異常，它不是起源于無名動脈，而是從左鎖骨下動脈外側(cè)的主動脈弓上發(fā)出，然后從左向右繞過食管及氣管的后方（圖2）。雖然血管起源發(fā)生了迷路，但血流還是通暢的，不影響正常的血液供應(yīng)，一般無癥狀。少數(shù)情況下，如果環(huán)繞食管及氣管的右鎖骨下動脈對食管及氣管發(fā)生壓迫，那么就可能會出現(xiàn)相應(yīng)的一些癥狀，如吞咽困難或呼吸困難，但這種情況少見。右鎖骨下動脈迷走的胎兒可能合并心臟畸形及其他器官畸形，或超聲軟指標(biāo)異常（如側(cè)腦室增寬、腎盂增寬、長骨短等），以及胎兒染色體異常。如果胎兒三維超聲及胎兒心臟彩超沒有發(fā)現(xiàn)異常，只是單純的右鎖骨下動脈迷走，那么胎兒正常的可能性很大。相反，如果存在心臟畸形、其他超聲結(jié)構(gòu)異常，或者多個超聲指標(biāo)異常，那么，胎兒合并染色體異常的風(fēng)險會明顯增高，需要臍帶血或羊水檢查，了解胎兒是否有染色體異常。如果右鎖骨下動脈迷走并發(fā)胎兒多發(fā)畸形，提示胎兒預(yù)后不好，不建議保留胎兒。因此右鎖骨下動脈迷走是否可以保留，主要取決于胎兒是否合并心臟及其他器官畸形，以及胎兒染色體是否異常等。 本文是江門市中心：黃泳華、吳海濤、吳欣新版權(quán)所有，未經(jīng)同意請勿轉(zhuǎn)發(fā)。2020年03月28日17824
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鐘微主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 1.什么叫臍膨出？在媽媽肚子里面，正常情況下，寶寶的臍帶一端連于肚子中央的臍環(huán)—將來會變成寶寶的肚臍，另一端連在媽媽胎盤的胎兒面（圖1）。臍膨出是寶寶臍帶根部的臍環(huán)缺失了一塊，肚子內(nèi)的一部分臟器如腸管、胃、肝臟等，通過這個缺口突向體外（圖2），表面只剩下薄薄的、一層透明的膜蓋著。圖1 正常臍帶 圖2 臍膨出2、 寶寶在媽媽肚子里為什么會得臍膨出？寶寶在媽媽子宮里發(fā)育到第6~10周的時候，由于寶寶肚子容積小，不能容納所有迅速生長的腸管，這時寶寶就會很聰明地讓一部分腸管跑到另外一個“房間”--臍腔，先待在這個臨時蓋建的“房子”里住下、發(fā)育。到第10周后，寶寶肚子才會迅速長大，腸子才會從“借住”的臍腔回到寶寶的肚子里，“房子”拆遷了，周圍的皮膚爬過去就形成了寶寶的肚臍。這個神奇的過程中，如果寶寶受到某些因素的影響，將造成“房間”（臍腔）停止關(guān)閉、不能“拆遷”，腸管、肝臟不能回到寶寶肚子里，永久停留在臨時改建的臍腔里，而且木有正常皮膚保護(hù)，只有薄薄一層膜（囊膜）蓋著，形成了臍膨出。3、 寶寶得了臍膨出跟媽媽本身有關(guān)系嗎？得知寶寶得了臍膨出，媽媽可能會瞬間感到很崩潰，覺得對不住親愛的寶貝，甚至懷疑是自己哪里沒注意或者飲食不當(dāng)造成的。其實這是因為某種原因（醫(yī)生和科學(xué)家們還在研究中），寶寶在發(fā)育中出現(xiàn)了停頓，跟媽媽本身和遺傳沒多大關(guān)系，媽媽無需太過自責(zé)和擔(dān)憂，孕期繼續(xù)保持愉悅的心情才利于寶寶的發(fā)育。4、臍膨出嚴(yán)重嗎？寶寶出生以后能像正常孩子一樣成長嗎？臍膨出有時候會合并其他的先天性畸形或呈現(xiàn)綜合征發(fā)病，比如：先天性心臟病、唐氏綜合征等等，評估臍膨出嚴(yán)不嚴(yán)重關(guān)鍵要看寶寶是否伴有上述畸形。需要做一些檢查，比如染色體基因檢測和影像學(xué)檢查，然后，醫(yī)生們會根據(jù)檢查結(jié)果，給出一個綜合的評估。大部分臍膨出寶寶生后治療效果良好，治療后可像普通小朋友一樣生長發(fā)育和正常生活學(xué)習(xí)。5、評估需要做哪些檢查？通常需要做以下檢查：①羊水、臍血穿刺或胎兒絨毛取樣，檢測胎兒染色體基因；②胎兒三級超聲，對全身重要器官進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，有無合并其他畸形；③胎兒超聲心動圖，評估心臟的結(jié)構(gòu)和功能。如果是巨型臍膨出，孕32周后還需要補(bǔ)充胎兒核磁共振檢查。6、可以選擇哪些醫(yī)院分娩？分娩方式有特別要求嗎？臍膨出寶寶出生后需要得到及時的治療，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是一支集胎兒醫(yī)學(xué)科、產(chǎn)科、新生兒外科、產(chǎn)前診斷 科、胎兒超聲科、胎兒核磁科組成的多學(xué)科團(tuán)隊，可為寶寶從出生到生后提供第一時間救治。通常小型臍膨出一般可選擇順產(chǎn)；巨型臍 膨出為了避免囊膜破裂、難產(chǎn)建議剖宮產(chǎn)，具體還需要治療團(tuán)隊的醫(yī)生根據(jù)母親因素和胎兒因素來決定。7、臍膨出寶寶出生后需要怎么治療？治療效果怎樣？大多數(shù)臍膨出寶寶的治療效果良好，治療方案需要外科醫(yī)生和監(jiān)護(hù)室醫(yī)生根據(jù)寶寶的全身情況、臍膨出的類型來決定，不可一概而論。一般來說，小型臍膨出，出生后可在新生兒期直接手術(shù)修復(fù)；巨型臍膨出則要復(fù)雜一些，醫(yī)生們會全面考慮突出的肝臟、腸管多少、寶寶腹腔大小和心肺功能等情況，會在以下方式中選擇一種最為安全有效的治療方法：（1）新生兒期直接手術(shù)修補(bǔ)或分期手術(shù)修補(bǔ)臍膨出；（2）傷口包扎后延期手術(shù)修復(fù)臍膨出。大部分臍膨出寶寶，是能度過包扎或是手術(shù)的難關(guān)，順利康復(fù)、健康成長的。8、手術(shù)大概需要多少費(fèi)用？手術(shù)費(fèi)用不貴，單純的臍膨出一般3-5萬就可以了。確實經(jīng)濟(jì)困難的家庭，如果能提供相關(guān)證明，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心接受治療的寶寶可以申請關(guān)于臍膨出的愛心慈善基金，愛心基金可負(fù)擔(dān)一部分費(fèi)用，詳細(xì)流程可向胎兒會診中心或是寶寶住院科室的醫(yī)生、護(hù)士咨詢。9、可以去哪里找專家就診。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊可為臍膨出寶寶提供產(chǎn)前、產(chǎn)時、生后的一體化管理。10、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊是怎樣對臍膨出寶寶實施一體化管理的？爸爸媽媽們可以先熟悉一下我院胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊安排的就診全套流程: 第一步：胎兒醫(yī)學(xué)評估：開通綠色通道，盡早完善以下檢查：胎兒三級會診B超、胎兒超聲心動圖、胎兒核磁共振檢查、羊水或臍 血檢查。 第二步：胎兒會診咨詢：胎兒會診中心的小兒外科、母胎醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷及影像學(xué)的專家們會根據(jù)寶寶的檢查結(jié)果，和爸爸媽媽解釋臍膨出的類型、以及后續(xù)的治療方案、流程和效果。 第三步：產(chǎn)前管理：胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊的專家們商量后，會安排有經(jīng)驗的母胎醫(yī)學(xué)專家對寶媽的懷孕過程進(jìn)行密切跟進(jìn)，選擇最為安全、合適的分娩方式，直到把寶寶交給新生兒外科監(jiān)護(hù)室的團(tuán)隊繼續(xù)治療。 第四步：生后治療：胎兒出生后直接轉(zhuǎn)入新生兒外科監(jiān)護(hù)室接受治療。和其他外科醫(yī)生不一樣的是，我們外科團(tuán)隊里的醫(yī)生們從一開始就貼身跟進(jìn)寶寶了，因此對寶寶的病情已經(jīng)了如指掌了，后續(xù)的治療方式都是深思熟慮、從寶寶安全和康復(fù)效果考慮后的慎重決定了。 第五步：長期隨訪：我們團(tuán)隊在兒童早發(fā)門診設(shè)立了專門的隨訪門診，為臍膨出寶寶出院后提供長期、持續(xù)的營養(yǎng)、生長發(fā)育方面的一系列咨詢和指導(dǎo)。廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科胎兒醫(yī)學(xué)中心2020年03月19日8548
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