兩性畸形

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 寶寶出生后（2010年2月11日）有男性的生殖器官，但是是畸形，被診斷為右側(cè)隱睪，尿道下裂，49天在江西省兒童醫(yī)院做了疝氣手術(shù)后，左側(cè)睪丸也逐漸變小，后在九江兒童醫(yī)院做了染色體，結(jié)果為46XO、46XI（YQ）、47X2I（YQ），到了一歲半左右（2011年6月）在江西省兒童醫(yī)院做了腹腔鏡，結(jié)果為女性性腺，腹腔一個卵巢，無子宮，未發(fā)現(xiàn)睪丸 1，寶寶需要做哪些手術(shù)？現(xiàn)在兩歲了能否手術(shù)？ 2。能否找您主治？黑龍江省森工總醫(yī)院兒外科尚慶英：兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形。假兩性畸形是指，病人外陰外觀不能確定是男孩、女孩，經(jīng)醫(yī)生認(rèn)真檢查后，病人只有男性性器官或者只有女性性器官，男性假兩性畸形都屬于會陰型尿道下裂。真兩性畸形是指病人不僅有女性性器官，同時還有男性性器官，染色體檢查可以是：46XX,也可以是：46XY。還可以是情況（如你的孩子46xo）。像你介紹的病情，您的孩子有可能是真兩性畸形。正確的診治程序是：先查清病人有沒有陰道、子宮、卵槽、睪丸、陰莖（或者是陰蒂），再評估以上各個性器官的發(fā)育情況，綜合分析確定該病人，是男性性器官占優(yōu)勢，還是女性性器官占優(yōu)勢。一般來說，真兩性畸形男、女兩方面性器官發(fā)育都不夠成熟，選擇性器官發(fā)育相對較好的一方，作為手術(shù)治療選擇性別的依據(jù)。如果病人男、女兩方面性器官都不成熟，手術(shù)選擇性別要考慮有利于病人成人后的工作與生活、家長的愿望和醫(yī)生的建議。至于你說“左側(cè)陰囊內(nèi)有睪丸”，還需要取材做病理檢查，才能確定那是“睪丸、卵槽還是卵睪（睪丸和卵槽的混合物）。以上檢查情況都確診無誤后，再制定手術(shù)方案，才能正確的手術(shù)治療。手術(shù)治療的原則是保留修復(fù)選擇性別的性器官，切除另外的性器官。孩子有卵槽，沒有子宮，還要檢查有沒有陰道。如果孩子左側(cè)陰囊內(nèi)是睪丸，沒有子宮和陰道。根據(jù)我治療尿道下裂和兩性畸形30年的經(jīng)驗 ，如果選擇女性，不能生育，也不能性交、結(jié)婚。如果選擇男性，只要陰莖不是特別小，就可以性交、結(jié)婚，另外男性也比較好找工作。 你的孩子兩歲，可以進行手術(shù)治療了。

大洋新聞 時間: 2010-03-28 來源: 廣州日報●發(fā)現(xiàn)孩子是“陰陽人”，應(yīng)盡早確定染色體性別，按此性別進行手術(shù) 文/記者伍君儀 通訊員徐康勝 養(yǎng)了很多年的“女孩子”原來是假兩性畸形！即染色體上屬于男性，但外形看起來是女孩。這時家長可能面臨兩難選擇：做手術(shù)把“她”變回染色體性別，還是徹底“扮演”多年來已習(xí)慣的社會性別？ 專家認(rèn)為，如果發(fā)現(xiàn)孩子屬于兩性畸形，應(yīng)該及早按照染色體性別進行手術(shù)，而不要順從家長意愿或者貪圖手術(shù)簡便而替孩子做出性別的選擇。 案例 做了“女孩”二十年，他想“變”回男兒身 來自福建邵武的阿明出生時生殖器很像是女孩的，直到3歲多時，媽媽幫他洗澡時才在其女性外陰兩側(cè)摸著兩顆硬硬的睪丸。醫(yī)生診斷為男性假兩性畸形，建議等到他長大成人才做手術(shù)變回男兒身。于是，阿明以女性身份生活了近20年，每天穿女孩的衣服，大小便上女廁所?？墒请S著年齡的增長，他的體格和性格越來越男性化，被同學(xué)取笑為“男人婆”。從16歲開始，他看到女孩子后下身會有反應(yīng)，心里總有一股沖動。 武警醫(yī)院泌尿外科主任張明介紹，22歲的阿明上周入院檢測染色體為46XY，雄性激素分泌正常，于是醫(yī)生通過手術(shù)將其隱藏在腹部的睪丸拉下到陰囊，以免日后發(fā)生癌變，再將彎曲的陰莖矯直，最后進行了尿道成形術(shù)。張明估計，阿明術(shù)后可以像正常男性一樣過性生活，但由于隱睪的時間太長，生育是不太可能了。 警告 莫圖方便 把男性“陰陽人”變“女孩” 廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院男科中心主任楊槐說，男性從胎兒到青春期再到老年的生長與成熟過程中，雄激素一直是貫穿其中的催化劑。胎兒在6~7個月時就開始分泌雄激素，促進其性別向男性化發(fā)展。這時，如果由于多種原因造成雄激素缺乏，均可導(dǎo)致男性假兩性畸形的發(fā)生。即孩子在染色體上是男性，但外形看起來陰陽不分。 楊槐稱，孩子出現(xiàn)假兩性畸形時，由于性別分化還比較模糊，沒有表現(xiàn)出明顯的性取向，這時把孩子往哪個方向引導(dǎo)的決定權(quán)掌握在家長手中，醫(yī)生也對決策有重大影響力。實際上，很多家長看到孩子更像個“女孩”，為圖省事干脆做手術(shù)把孩子“徹底”變成女孩算了。而從醫(yī)生的角度考慮，做成女孩的手術(shù)難度要比做成男孩容易得多：女性手術(shù)可以漂亮地做出女性的陰道和外陰結(jié)構(gòu)，而男性手術(shù)首先要把隱藏的睪丸下拉到陰囊，如果睪丸的血管不夠長還得利用腹部的血管轉(zhuǎn)接，或者把睪丸放置于腹股溝內(nèi)，如果陰莖發(fā)育不足還要做復(fù)雜的外生殖器再造。 楊槐強調(diào)，不能根據(jù)孩子外形或貪圖方便而輕率決定怎么給“陰陽人”孩子做手術(shù)，而是要按照染色體性別來做手術(shù)。因為孩子成年后的性取向不是家長和醫(yī)生說了算的，而是由基因決定，受性激素影響的，“如果把染色體為46XY的人做成女孩，肯定要把隱藏的睪丸切掉，以后再也恢復(fù)不了，日后孩子想做男人怎么辦？”他介紹，為了減輕做男性手術(shù)的難度，可提前一個月用刺激垂體或者直接打雄激素的方式，讓患兒的性器官向男性發(fā)展一些，再進行手術(shù)便可。

治療目的：幫助促進/維持女性第二性征表達，減少男性第二性征，體驗所認(rèn)同性別（女性）的生理狀態(tài)，幫助自我接納；如果已經(jīng)接受性別重置手術(shù)，維持術(shù)后認(rèn)同性別（女性）的基礎(chǔ)性的雌激素水平，減少性激素不足相關(guān)癥狀前提條件：經(jīng)有經(jīng)驗的精神心理科醫(yī)生評估，診斷易性癥或其他等同診斷；心理疏導(dǎo)、化妝、異裝、美容等不能緩解性別焦慮，本人具有自發(fā)、明確、強烈的激素治療訴求；治療前篩查無激素治療的禁忌癥；年滿18周歲，或年滿16周歲且父母雙方已書面知情同意；目前和將來無自然生育的訴求，或有需求者治療前先進行精液凍存；能夠規(guī)律地進行醫(yī)療監(jiān)測和隨診。使用藥物：雌激素：雌二醇或戊酸雌二醇，可有口服、凝膠、注射等劑型；雄激素拮抗劑：螺內(nèi)酯或醋酸環(huán)丙孕酮，通常為口服；??以上藥物可以先從起始量開始，每三個月根據(jù)效果以及復(fù)診檢查結(jié)果進行調(diào)整禁忌癥：近期患有心肌梗死、腦血管病變、急性或復(fù)發(fā)性血栓病變患者；對藥物過敏者；高血壓病、糖尿病、高血脂癥、肝腎功能不全患者者慎用或需嚴(yán)密監(jiān)測下使用。啟動治療前檢查：血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)（含鈣磷）、血糖、血脂、凝血功能（含D二聚體）、甲狀腺功能、甲狀旁腺素、25羥維生素D、性激素六項、骨密度檢查、乳腺B超、腹部B超。治療中監(jiān)測：每三個月：肝腎功能、電解質(zhì)（含鈣磷）、血糖、血脂，雌激素、催乳素以及睪酮水平；每年：同“啟動治療前檢查”；治療前檢查發(fā)現(xiàn)異常項目者，必要時需請相關(guān)專業(yè)會診，加強監(jiān)測。效果及生理變化：作用效果預(yù)計出現(xiàn)時間預(yù)計穩(wěn)定時間體脂重新分布3-6個月2-5年肌肉體積/強度降低3-6個月1-2年皮膚變細(xì)膩/油性減少3-6個月未知體毛減少變細(xì)6-12個月>3年男性脫發(fā)減少1-3個月1-2年乳房發(fā)育3-6個月2-3年性欲下降1-3個月1-2年陰莖勃起減少1-3個月3-6個月男性功能異常不一定不一定睪丸體積減少3-6個月2-3年精子產(chǎn)量減少不一定不一定療程中注意事項：少油飲食，尿酸升高者減少海鮮與啤酒攝入；禁止吸煙，減少飲酒；適量運動與曬太陽，低骨量或維生素D缺乏者在醫(yī)生指導(dǎo)下補充VD；避免長期靜置狀態(tài)，如久坐、長途航班等；如需要進行手術(shù)，術(shù)后需要平臥靜養(yǎng)者，術(shù)前兩周需停用激素?？赡艹霈F(xiàn)的并發(fā)癥與風(fēng)險：血栓，例如深部靜脈血栓、肺栓塞、心腦血管意外等（雌二醇）；性欲降低，男性性功能障礙，不育；泌乳素升高、罕見泌乳素瘤；多尿、血壓降低、電解質(zhì)紊亂，其中嚴(yán)重高鉀血癥可導(dǎo)致猝死（螺內(nèi)酯）；肝損傷（肝酶升高、肝炎、黃疸）、膽結(jié)石，嚴(yán)重者可導(dǎo)致肝衰竭（醋酸環(huán)丙孕酮）；體重增加、糖尿病、血脂異常、高尿酸血癥、高血壓、心腦血管疾病等風(fēng)險增加；乳腺癌風(fēng)險可能增加（雌二醇）；骨質(zhì)疏松可能（雄激素拮抗劑）抑郁、腦膜瘤風(fēng)險增加；激素治療也可能無法完全緩解性別焦慮狀態(tài)，最終仍需要求助于其它替代治療方案可能

第一節(jié) 概述一、 性的分化人類性分化非常復(fù)雜，需經(jīng)過三個連續(xù)的階段。遺傳性別或染色體性別、性腺性別和表型性別。遺傳性別是母親的X染色體配子和父親的X或Y染色體配子結(jié)合形成XX或XY合子。遺傳性別指導(dǎo)原始性腺分化成卵巢或睪丸，這就是性腺性別。表型性別是胚胎的生殖管和外陰部分化而來的。生殖系統(tǒng)在胚胎期都經(jīng)過一個男女不分的未分化期。當(dāng)原始性腺分化成睪丸后，它分泌的睪酮和抑制苗勒管物質(zhì)(muellerian inhibiting substance,MIS),分別作用于中腎管（Wolf管）和苗勒管（副中腎管，Muller管)這兩對生殖管；睪酮促使中腎管分化成輸精管、附睪和精囊；MIS使苗勒管退化、消失。卵巢缺失睪酮的作用，在胚胎期也不分泌MIS，因此中腎管退化、消失，苗勒管則分化成子宮輸卵管和上部陰道。在男性由于睪酮的還原產(chǎn)物雙氫睪酮的作用，原始會陰和尿生殖竇一起分化成陰莖和陰囊；在女性因沒有雙氫睪酮的作用，分化成下部陰道和前庭。從性別表型的發(fā)生機制來看睪丸和卵巢所起的作用不是等同的。男性表型的分化完全是睪丸的作用，而女性的分化和卵巢無關(guān)，因為胚胎的生殖管和外陰具有自發(fā)的向女性分化的能力。正常的性分化從胚胎發(fā)育開始至青春期發(fā)育成熟，是一個連續(xù)的過程。在此過程中胚胎期的性分化形成人的主性征，到青春期時性腺發(fā)育加速，性激素分泌增多，第二性征發(fā)育明顯，最終成為性成熟的男性和女性。二、 兩性畸形的病因兩性畸形可起因于先天性缺陷或后天獲得性異常，后天獲得性異常主要是緣于某些全身性疾病、接觸某些物理、化學(xué)因素或局部病變。性分化異?？赡茉从谌旧w、生殖腺或性激素的產(chǎn)生及活性異常，可發(fā)生于宮內(nèi)發(fā)育的任何階段，并導(dǎo)致不同程度的兩性畸形。（一）染色體 染色體異常是導(dǎo)致性腺疾病的重要原因。在精子和卵子成熟過程中性染色體不分離或結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致了性染色體的畸變，性染色體畸變可分?jǐn)?shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變，數(shù)目畸變是染色體為非整倍體，即多于或少于正常的46條，男性發(fā)育異常中以Klinefelter綜合癥最多，由于染色體不分離導(dǎo)致X染色體增多，增多的X染色體抑制了Y染色體的正常功能，造成睪丸發(fā)育不良，典型核型為47,XXY；女性原發(fā)性閉經(jīng)者以Tuner綜合征最多，由于染色體不分離導(dǎo)致X染色體缺失或嵌合體染色體長臂上卵巢發(fā)育的兩個鍵區(qū)域Xq13-22和Xq22-26的缺失、斷裂或易位，使所有初級卵母細(xì)胞核迅速分裂、死亡、最終消失，典型核型為45，XY.。染色體結(jié)構(gòu)異常同樣影響性腺的發(fā)育，大Y染色體的異態(tài)現(xiàn)象與臨床異常間有某種關(guān)系。（二）基因 整個性腺的分化、發(fā)育與成熟、衰老主要是由基因和染色體來調(diào)控。由于基因突變，睪丸、卵巢、腎上腺的性激素分泌異?；蚣に乇旧淼淖饔茫瑢?dǎo)致了性腺疾病。雖然染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)無異常，但往往存在染色體性別與性腺性別、外生殖器性別不一致現(xiàn)象，即兩性畸形。這種基因突變包括性別決定基因，影響性激素合成和作用的基因等。2.1 性別決定基因 1990年Sinclair等從人類Y染色體上分離出性別決定基因（sex-determining region of Y chromosome,SRY）,SRY因子是人類染色體上睪丸決定因子(testis-determining factor,TDF)的最佳候選因子。Y染色體在性別決定中起主導(dǎo)作用，有Y染色體存在原始性腺發(fā)育成睪丸，無Y染色體使原始性腺發(fā)育成卵巢。一般情況下，兩性畸形者，不論其核型如何，只要有SRY基因存在，就會有睪丸組織存在。2.2 性激素合成代謝酶和激素受體基因 與性腺相關(guān)的基因還包括17羥化酶、21羥化酶、雄激素受體（AR）、5還原酶和苗勒管抑制因子（MIS）及其受體等，這些基因突變導(dǎo)致雄激素合成和作用障礙而導(dǎo)致兩性畸形。三、性別認(rèn)定個體的性別不能單獨根據(jù)外陰形態(tài)、生殖管或核型（染色體組型）來決定，應(yīng)從形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)（表型）和行為標(biāo)準(zhǔn)兩方面綜合考慮。（一）形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)包括如下方面：1.核型 46，XY或46，XX。2.性腺 卵巢或睪丸。3.生殖管 男性由中腎管分化的輸精管、陰囊、附睪；女性由苗勒管分化的輸卵管、子宮。4.外陰部及第二性征 男性外陰部為陰莖及陰囊，尿道口在陰莖頭頂端，睪丸在陰囊內(nèi)，青春期肌肉發(fā)達、聲音低沉、胡須生長、陰毛呈菱形分布。女性尿道口及陰道口分別開口在前庭、陰蒂小，青春期出現(xiàn)月經(jīng)、乳房肥大、陰毛一般呈倒三角分布。（二）行為標(biāo)準(zhǔn)分為1.撫育性別 當(dāng)男或女性撫育的性別，包括名字、衣服、發(fā)型。2.社會性別 個體對同性或異性的反應(yīng)如：性格、癖好等。四．兩性畸形的定義和分類廣義的兩性畸形 4條形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)間矛盾的個體，其性腺生殖管和外陰部三方面無矛盾，但性染色體出現(xiàn)畸變。狹義的兩型畸形（Hermaphroditism） 遺傳性別或染色體性別、性腺性別和表型性別三者間不一致，以及臨床上明顯的兩性體。由于兩性畸形的病原多種多樣、變型很多，因此其分類比較困難，根據(jù)性腺的顯微鏡檢查結(jié)果把兩性體分為真、假兩型畸形。即:1. 假兩性畸（pseudohemaphroditism） 假兩性畸是指男女個體的遺傳性別，性腺性別和表型性別不一致的一組性分化異常的疾病，即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導(dǎo)管和生殖竇的發(fā)育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征。假兩性畸形以遺傳性別和性腺性別為基礎(chǔ)又將假兩性畸形再分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。2. 真兩性畸形(truehemaphroditism) 真兩性畸形是在機體內(nèi)同時存在卵巢和睪丸組織。五．兩性畸形的診斷 外陰部明顯非男非女的患者，常常被診斷為兩性畸形。兩性畸形的診斷較為復(fù)雜。詢問病史、體格檢查、實驗室檢查、影像學(xué)檢查以及必要的手術(shù)探查有助于確診。（一） 病史 要仔細(xì)詢問母親孕期用藥史，有無近親婚配史、有無家族遺傳史，（二） 臨床表現(xiàn) 可多種多樣，（三） 體檢 注意外生殖器的檢查，有無尿道下裂、小陰唇、陰蒂、大小陰唇融合程度，性腺的位置，睪丸有無觸及。成年患者的身高及乳腺是否發(fā)育。（四） 實驗室檢查 在病因診斷過程中非常關(guān)鍵。1.染色體檢查 具有診斷價值。G顯帶染色體核型分析是最經(jīng)典的染色體檢查方法；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）可在短期內(nèi)檢測到性別決定基因SRY，有一定的參考價值；DNA探針和基因芯片技術(shù)可發(fā)現(xiàn)染色體的基因突變；最精確的染色體核型分析方法是FISH（熒光原位雜交技術(shù)），與流式細(xì)胞技術(shù)結(jié)合，快速準(zhǔn)確、漏檢率低、準(zhǔn)確的定位到基因。2.激素測定 激素的測定主要包括如下內(nèi)容。（1）.性腺相關(guān)激素 包括血漿FSH、LH、睪酮、雌激素及C19、C21類固醇等測定可以明確病因，地塞米松試驗有助于鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。（2）.應(yīng)用hCG進行睪酮刺激實驗?zāi)艽_定睪丸組織的功能。hCG刺激實驗有助于鑒別5-還原酶缺乏癥、雄激素合成障礙和不完全性雄激素抵抗綜合癥的診斷，還可以評估睪丸對hCG的治療反應(yīng)。(3).外陰部皮膚纖維細(xì)胞雄激素受體結(jié)合力缺陷是診斷雄激素不敏感綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。3.影像學(xué)檢查 如超聲和腎圖可發(fā)現(xiàn)泌尿生殖軸的形態(tài)異常，腹部和陰囊超聲檢查可以了解性腺的部位和性質(zhì)，還可檢查外生殖器、雙側(cè)腹股溝、盆腔及腎上腺。CT或MRI有助于確診腎上腺皮質(zhì)增生。4.腹腔鏡檢查和剖腹探查 雖為有創(chuàng)性檢查，對于性腺定位、定性困難者可以考慮。5.性腺的病理學(xué)檢查 可以為性腺的性質(zhì)提供直接的證據(jù)。 六．兩性畸形的治療兩性畸形原因復(fù)雜，胚胎發(fā)育過程中任何環(huán)節(jié)的異常都可導(dǎo)致性別發(fā)育異常，如能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，結(jié)合合理的治療，不但可使患者第二性征適當(dāng)發(fā)育，而且可有效防止性腺惡變的可能。目的 成為單一性別，達到能夠結(jié)婚與性生活的目的，對有可能妊娠者盡可能輔助完成生育。原則 應(yīng)根據(jù)兩性畸形的分類、生殖器畸形情況、解剖特點和家庭傾向確定撫養(yǎng)性別。 治療由手術(shù)治療和激素替代治療組成，前者主要包括外生殖器矯形和性腺去留；后者根據(jù)性別選擇進行相應(yīng)激素治療。腹腔鏡作為一種微創(chuàng)手術(shù)方法，越來越起著重要的作用。它可以替代剖腹探查，進行性腺檢查、性腺活檢，切除與確定性別不符的性腺未發(fā)育的及有可能惡變潛能的性腺、內(nèi)生管道及行睪丸下降固定術(shù)。第二節(jié) 女性假兩性畸形 女性假兩性畸形的染色體核型為正常女性的46，XX，有正常的卵巢和苗勒氏管衍生物(子宮、輸卵管和陰道上2/3)，伴外生殖器兩性畸形。一．病因 多見于胚胎性分化時期內(nèi)接觸雄激素，男性化程度與胎兒接觸雄激素是所處的發(fā)育階段有關(guān)。女性假兩性畸形的病因：1. 男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)從遺傳學(xué)角度來看，男性化型先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者性染色體和性腺正常或基本正常，此病是一組常染色體隱性基因遺傳的先天性疾病。CAH與多種合成皮質(zhì)激素的酶缺陷有關(guān)，由于某種酶的缺乏造成皮質(zhì)激素合成障礙及其前體物質(zhì)的集聚，使性激素合成過量或缺乏，從而誘發(fā)了男女性分化發(fā)育異常和不同程度腎上腺皮質(zhì)功能異常的病理學(xué)表現(xiàn)。CAH是女性假兩性畸形最主要的原因，可在尿生殖竇檢查時發(fā)現(xiàn)陰道開口和子宮頸，插管造影可顯示子宮和輸卵管，尿中類固醇變化有助于明確診斷。男性CAH細(xì)胞核染色質(zhì)為陰性，染色體為XY，男性雙側(cè)睪丸小，尿中類固醇變化有助于確診。2. 胎盤芳香化酶P450缺乏3. 母親攝入或產(chǎn)生雄激素過多發(fā)病機理主要是胚胎發(fā)育早期大量雄激素藥物（如睪丸酮）在5-還原酶的作用下，轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮，后者可使外生殖器始基發(fā)育為男性生殖器。4. 非雄激素引起的尿生殖竇發(fā)育異常二．診斷2.1病史 患者的家族史、患者母親的妊娠史，特別是妊娠期間雌激素或雄激素的用藥史，陽性病史有利于兩性畸形的診斷。2.2臨床表現(xiàn) 輕癥男性化表現(xiàn)為陰蒂肥大，完全融合者表現(xiàn)為類似隱睪伴完全性尿道下裂的男性尿道口共同開口于“陰莖”根部，陰道和尿道無分隔或分隔不全。2.3體征 對嬰幼兒外陰發(fā)育異常，仔細(xì)對生殖褶和腹股溝處進行觸診，確定性腺是診斷的第一步。不能觸及性腺。對于青春期或成年后因外陰發(fā)育異?；蛟l(fā)閉經(jīng)及不孕就診者，應(yīng)注意第二性征、外生殖器發(fā)育情況，仔細(xì)進行盆腔檢查。2.4輔助檢查對可疑新生兒可做染色體檢查已確定真實性別。女性CAH的細(xì)胞核染色質(zhì)陽性，染色體為XX。2.5激素的測定先天性腎上腺皮質(zhì)增生 血漿17-羥孕酮升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）增高、血清睪酮增高、皮質(zhì)醇降低。2.6影像學(xué)檢查 如超聲和腎圖可發(fā)現(xiàn)泌尿生殖軸的形態(tài)異常，超聲探查外生殖器、雙側(cè)腹股溝、盆腔及腎上腺。CT或MRI有助于確診腎上腺皮質(zhì)增生。三．治療 治療的目的是經(jīng)過手術(shù)或藥物治療后，成為單一性體并具備性功能。早期診斷和治療、堅持補充腎上腺皮質(zhì)激素。手術(shù)治療 最好在2-4歲時進行手術(shù)矯形，對于尿道下裂應(yīng)手術(shù)矯正，陰蒂肥大者可保留血管神經(jīng)的的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成形術(shù)。對于成年患者在改善陰蒂外觀的同時保留其感覺及勃起功能，充分告知患者行陰蒂手術(shù)對性功能的潛在影響。激素替代治療 補充缺乏的皮質(zhì)醇以抑制ACTH的分泌和腎上腺皮質(zhì)增生，減少雄激素分泌，達到抑制男性化，促進正常生長和性腺正常成熟的目的。皮質(zhì)激素治療劑量應(yīng)調(diào)整到既有治療作用，又能減少副作用的最小劑量。對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，療效的滿意程度取決于病情的嚴(yán)重程度和開始治療的時間的早晚，CAH的治療是終生的。2歲以內(nèi)開始治療能有較好的控制陰蒂繼續(xù)增大與其它男性化發(fā)展，抑制骨垢過早愈合而造成身材較矮。較低劑量的氫化可的松可以避免過多糖皮質(zhì)激素對生長的抑制，治療期間需監(jiān)測生長、骨齡和17-羥孕酮水平，根據(jù)17-KS水平調(diào)整用藥劑量，可改善卵巢功能，患者可以妊娠。第三節(jié) 男性假兩性畸形男性假兩性畸形的染色體核型為46，XY，性腺為睪丸，但有苗勒管衍化的生殖管和（或）外生殖器男性化不全。一、病因 男性假兩性畸形的主要病因是X染色體上的基因突變引起，其病因有：1. 睪酮生物合成異常2. 雄激素對靶組織的作用異常3. 睪丸發(fā)育不全4. Muller管抵抗綜合征5. Leydig細(xì)胞對黃體生成素?zé)o反應(yīng)二、臨床表現(xiàn) 外生殖器完全女性型伴盲管陰道、兩性畸形或基本男性型伴有尿道下裂，睪丸位于腹股溝管內(nèi)，有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管。少數(shù)患者出生時有陰蒂肥大，青春期后，長達4-5cm，變聲，男性體毛分布，肌肉發(fā)達。三、輔助檢查1.性激素 包括血漿FSH、LH、睪酮、雌激素及C19、C21類固醇等測定可以明確病因，地塞米松試驗有助于鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。2.應(yīng)用hCG進行睪酮刺激實驗?zāi)艽_定睪丸組織的功能 hCG刺激實驗有助于鑒別5-還原酶缺乏癥、雄激素合成障礙和不完全性雄激素抵抗綜合癥的診斷，還可以評估睪丸對hCG的治療反應(yīng)。3.外陰部皮膚纖維細(xì)胞雄激素受體結(jié)合力缺陷是診斷雄激素不敏感綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。4.手術(shù)探查及活檢 對大部分男性假兩性畸形，手術(shù)及活檢能起到重要的輔助作用。四、診斷 對嬰幼兒外陰發(fā)育異常，腹股溝有包塊者，仔細(xì)進行生殖褶和腹股溝觸診，如觸及性腺，應(yīng)為男性假兩性畸形。有時也表現(xiàn)為腹股溝疝，疝可伴有隱睪。內(nèi)容物是子宮和輸卵管，外陰檢查陰蒂及大陰唇有不同程度肥大、小陰唇不同程度的發(fā)育不良，陰道檢查：多數(shù)為深度不等的盲端陰道，亦有無陰道者。五、治療 對性別確定為女性者，切除睪丸，施行女性型外生殖器整形，如果先天性無陰道或陰道過多可行陰道成形術(shù)，腹腔鏡下行帶血管蒂回腸段移植再造陰道手術(shù)。青春期年齡給予雌激素周期治療。 作為男性撫養(yǎng)者，施行男性外生殖器整形，睪丸固定于陰囊內(nèi)，青春期給予雄激素替代治療。第四節(jié) 真兩性畸形真兩性畸形是睪丸和卵巢兩種性腺組織并存于同一機體內(nèi)的一種性分化異常的疾病。其核型為46XX或46XY或他們的嵌合體。一、 致病原因真兩性畸形的致病原因有四種可能性;1. 單合子性染色體鑲嵌2. 非單核子性染色體鑲嵌y染色體向x或常染色體基因突變，而具有Y染色體的功能。二、 臨床表現(xiàn)患者的內(nèi)外生殖器表現(xiàn)多種多樣，外生殖器有3型：男性型都有不同程度的尿道下裂和隱睪；女性型都伴有陰蒂肥大如小陰莖、大陰唇發(fā)育發(fā)育不良；混合型介于不同程度男女性子間。外陰絕大多數(shù)非男非女，少數(shù)為完全女性型或男性型；約半數(shù)患者顯示陰囊不對稱發(fā)育，且常伴有腹股溝疝，內(nèi)容物是子宮或發(fā)育不良的性腺。青春期第二性征的表現(xiàn)以體內(nèi)何種激素占優(yōu)勢而定，絕大多多數(shù)有乳房發(fā)育，約半數(shù)有月經(jīng)來潮或周期性血尿。性腺的部位對診斷有一定幫助，正常卵巢不能降到腹股溝外環(huán)以下，在此部位發(fā)現(xiàn)的性腺必為睪丸和卵巢。三、 診斷多因外生殖器性別不清就診。真兩性畸形的基本病理及診斷標(biāo)準(zhǔn)是體內(nèi)同時具有睪丸和卵巢兩種性腺組織?；颊叩男韵僖月巡G最常見，根據(jù)卵睪的分布分為3型 1.雙側(cè)型：兩側(cè)都為卵睪。2.單側(cè)性：一側(cè)卵睪對側(cè)卵巢或睪丸。單側(cè)型中另一側(cè)為卵巢最常見。3.分側(cè)型：一側(cè)卵巢，對側(cè)睪丸。分側(cè)型最為少見。對小兒外生殖似男非男似女非女的畸形，尤其是尿道下裂伴隱睪者；青春期按女性撫養(yǎng)者，有陰蒂肥大、陰唇似陰囊及先天性無陰道，按男性撫養(yǎng)者有尿道下裂伴隱睪乳房發(fā)育或周期性血尿者，都應(yīng)考慮真兩性畸形的可能。認(rèn)真仔細(xì)的外生殖器檢查對正確診斷真兩性畸形非常重要。對一個男女難分的外生殖器必須認(rèn)真觸摸陰囊（大陰唇）及腹股溝，是否有可觸及的包塊，一般可以觸及的包塊往往是睪丸，而卵巢和卵睪常在腹腔內(nèi)。另外還需行尿道口、陰道、尿生殖竇的檢查，并進行直腸指檢。伴有周期性腹痛或周期性血尿者，通過直腸指檢可摸到子宮或陰道，而不能摸到前列腺。激素檢查 血LH\FSH大都是在正常范圍，成年患者血睪酮一般較低，而小兒對hCG的刺激睪酮分泌反應(yīng)差?？傊鎯尚曰未_診完全依賴于病理檢查結(jié)果。四、 治療 治療原則是依據(jù)診斷時患者的年齡和內(nèi)、外生殖器發(fā)育狀態(tài)而定。手術(shù)時應(yīng)保留與社會性別相同的性腺，根據(jù)社會性別確定治療方案，包括性腺、內(nèi)外生殖器及第二性征器官的手術(shù)治療，術(shù)后的性激素輔助治療。一般認(rèn)為，真兩性畸形適合女性撫養(yǎng)，因為陰道再造易于進行且功能較好。