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陳鵬舉副主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 胃腸腫瘤中心三病區(qū) 肛管直腸惡性黑色素瘤是一類少見的惡性腫瘤，惡性度超過原發(fā)的直腸癌，預(yù)后較差。流行病學(xué)胃腸道的惡性黑色素瘤多為轉(zhuǎn)移性，原發(fā)性少見，常早期引起區(qū)域淋巴結(jié)及血源轉(zhuǎn)移，主要轉(zhuǎn)移至腸系膜淋巴結(jié)、肝、肺等處，容易誤診漏診。43.5%～60%的皮膚黏膜惡性黑色素瘤伴有胃腸道轉(zhuǎn)移。肛管直腸惡性黑色素瘤占全身惡性黑色素瘤發(fā)病率的3%以下，占全部肛管直腸惡性腫瘤的1%以下，主要發(fā)生在齒狀線附近。此病發(fā)病有顯著的性別差異，其中女性占54%～76%，發(fā)病年齡常見于60歲左右，預(yù)后極差。肛管直腸惡性黑色素瘤發(fā)病原因尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：（1）良性黑痣史；（2）太陽照射；（3）HIV感染。肛管直腸惡性黑色素瘤惡性程度較高，在疾病早期便可發(fā)生多部位的轉(zhuǎn)移，其轉(zhuǎn)移方式可有：（1）血行轉(zhuǎn)移：為常見的轉(zhuǎn)移方式，主要轉(zhuǎn)移至肝、肺、腦、骨等處；（2）淋巴轉(zhuǎn)移：其轉(zhuǎn)移途徑與結(jié)腸惡性黑色素瘤相同；（3）直接浸潤：侵及周圍盆腔組織，一般不侵及子宮、膀胱等鄰近器官。病因及基因突變分析國外資料顯示28%的黑色素瘤患者發(fā)生KIT基因變異（突變或拷貝數(shù)增多），10%發(fā)生BRAF變異，5%發(fā)生Nras變異；肢端型和黏膜型發(fā)生KIT基因變異較多，其次為BRAF突變；非慢性日光損傷型，如軀干黑色素瘤，大部分發(fā)生BRAF基因V600E突變（60%）或Nras突變（20%）。我國502例原發(fā)黑色素瘤標(biāo)本KIT基因檢測結(jié)果顯示總體突變率為10.8%，基因擴(kuò)增率為7.4%；其中肢端、黏膜、慢性日光損傷型、非慢性日光損傷型和原發(fā)灶不明分別為11.9%和7.3%，9.6%和10.2%， 20.7%和3.4%，8.1%和3.2%及7.8%和5.9%，這為中國患者使用KIT抑制劑提供了理論基礎(chǔ)。我國468例原發(fā)黑色素瘤標(biāo)本BRAF突變率為25.9%，肢端和黏膜黑色素瘤的突變率分別為17.9%和12.5%，其中V600E是最常見的突變位點(diǎn)（87.3%），這為中國患者使用BRAFV600抑制劑（Vemurafenib）提供了理論基礎(chǔ)。在消化道惡性黑色素瘤中，原發(fā)的KIT基因突變在肛管直腸惡性黑色素瘤中的比例約為35.5%，顯著高于胃腸道轉(zhuǎn)移瘤的3.8%。功能性KIT基因的突變顯著，KTI蛋白的過表達(dá)與KIT基因突變并無直接關(guān)系，并不能作為篩查標(biāo)準(zhǔn)。病理表現(xiàn)消化道惡性黑色索瘤的組織結(jié)構(gòu)呈腺泡狀排列，鏡下瘤細(xì)胞有類圓形、多邊形和短梭形，呈巢狀、索狀或腺樣排列，向黏膜肌內(nèi)浸潤性生長。胞漿豐富，內(nèi)含細(xì)小黑色素顆粒。細(xì)胞核呈橢圓形或梭形，染色深，核分裂相多見。免疫組化顯示：HBM45（+）、S-100蛋白（+）、vimentin（+）、actin（-）、CD34（-）。HMB45對惡性黑色素瘤特異性為100%，敏感性為93%。S-100蛋白對少色素或無色素惡性黑色素瘤反應(yīng)強(qiáng)，對確診無色素性惡性黑色素瘤有一定價(jià)值。黑色素瘤的常見病理類型有淺表擴(kuò)散型黑色素瘤、結(jié)節(jié)型黑色素瘤、惡性雀斑樣黑色素瘤、肢端雀斑樣黑色素瘤；少見類型有上皮樣、促纖維增生性、惡性無色素痣、氣球樣細(xì)胞、梭形細(xì)胞和巨大色素痣黑色素瘤等。診斷一、臨床表現(xiàn)：肛管直腸惡性黑色素瘤的表現(xiàn)往往不特異，往往出現(xiàn)誤診或者診斷延遲。肛管直腸惡性黑色素瘤病人最常見的癥狀是出血（54%～78%），其他癥狀包括直腸腫塊（12%～16%），疼痛（14%～27%），便秘（6%），腹瀉（4%）和痔瘡切除術(shù)后病理診斷（8%～16%）。肛管直腸惡性黑色素瘤惡性程度較高，在疾病早期便可發(fā)生多部位的轉(zhuǎn)移。淋巴轉(zhuǎn)移是普遍存在的，往往涉及腸系膜和腹股溝淋巴結(jié)。腦是最常見的轉(zhuǎn)移部位，其次是肝和肺。二、輔助檢查：1、內(nèi)鏡檢查內(nèi)鏡下腫瘤多呈息肉狀，偏心性生長。可有或無色素，亦可呈串珠狀、多發(fā)小結(jié)節(jié)、菜花狀等，多伴表面潰瘍或衛(wèi)星灶，質(zhì)脆，易出血，85％病例可見色素沉著，經(jīng)內(nèi)鏡檢查多數(shù)能夠發(fā)現(xiàn)病灶，活檢病理檢查和診斷是其重要的環(huán)節(jié)。2、X線鋇餐：呈息肉狀充盈缺損，類似消化道腫塊型癌。3、胸腹部B超和CT：可了解病變范圍、周圍及轉(zhuǎn)移情況，對臨床分期和決定治療方案有一定的作用。4、MRI對黑色素極敏感，以出血順磁性物質(zhì)的多少及黑色素的含量和分布決定其信號的變化。由于黑色素瘤內(nèi)穩(wěn)定自由基的不成對電子與自由水的相互作用能夠縮短T1及相對縮短T2，黑色素瘤MRI特征性改變呈T1W1高信號、T2WI低信號。有學(xué)者根據(jù)MRI特點(diǎn)將黑色素瘤分為4型：（1）黑色素型：T1WI高信號、T2WI低信號，質(zhì)子像呈等或高信號；（2）非黑色素型：T1WI呈低或等信號、T2WI呈高或等信號；（3）混合型；（4）血腫型：呈血腫的MRI表現(xiàn)，MRI增強(qiáng)表現(xiàn)為環(huán)狀或不均勻強(qiáng)化，但少有結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化。5、PET掃描用于監(jiān)測黑色素瘤的放射性示蹤劑的攝取并觀察腫瘤轉(zhuǎn)移。三、診斷：診斷根據(jù)下述幾點(diǎn)即可診斷惡性胃腸道黑色素瘤：（1）臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查；（2）病理檢查有典型的黑色素瘤組織學(xué)圖像，顯微鏡下瘤細(xì)胞內(nèi)有黑色素顆粒，經(jīng)特殊染色證實(shí)為黑色素，（3）腫瘤來自消化道粘膜上皮，免疫組化HBM45(+)、S-100蛋白(+)；（4）除外其他部位轉(zhuǎn)移惡性黑色素瘤。分期目前缺乏針對直腸惡性黑色素瘤的分期標(biāo)準(zhǔn)，通常沿用AJCC&UICC的TNM分期。Ross等在1990年提出肛管直腸惡性黑色素瘤分為3期：I期：腫瘤位于原位無轉(zhuǎn)移；Ⅱ期：腫瘤周圍淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移；Ⅲ期：伴遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。Claudius等提出了原發(fā)肛管直腸惡性黑素瘤的新分期：I期：腫瘤位于局部未浸潤至肌肉層；II期：腫瘤局部浸潤至肌肉層。III期：區(qū)域腫瘤浸潤和/或陽性淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；IV：腫瘤遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。外科手術(shù)直腸肛管惡性黑色素瘤首次正確治療極為重要。盡管輔助化療、免疫治療及放射治療等也取得了一定的療效，但外科手術(shù)一直是其主要的治療手段。最常見的手術(shù)方式包括腹會陰聯(lián)合切除（Abdominoperineal Resection，APR）和局部擴(kuò)大切除（Wide Local Excision，WLE）。由于腫瘤位于直腸肛管區(qū)域，具體選擇哪種手術(shù)方式一直是爭議的焦點(diǎn)。大多數(shù)研究結(jié)果表明兩種手術(shù)方法之間對于患者生存率沒有明顯差異。腹會陰聯(lián)合切除可以作為局部切除術(shù)后局部復(fù)發(fā)的補(bǔ)救措施。在選擇手術(shù)方式的時候，應(yīng)將并發(fā)癥和生活質(zhì)量作為考量點(diǎn)。因?yàn)橹蹦c肛管惡性黑色素瘤外科治療失敗的主要原因是遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，而不是局部復(fù)發(fā)。有學(xué)者認(rèn)為，手術(shù)方式的選擇不應(yīng)一概而論，該病早期屬于局部病變，后期屬于全身系統(tǒng)性疾病。因此，根據(jù)皮膚黑色素瘤的治療經(jīng)驗(yàn)，腫瘤的厚度應(yīng)對手術(shù)方式有決定性影響，對于早期的厚度小于1mm腫瘤，可選擇保留括約肌的局部切除并保證至少1cm的安全切緣；當(dāng)腫瘤厚度為1～4mm時，選擇保留括約肌的局部切除并保證2cm的安全切緣；而腫瘤厚度大于4mm時應(yīng)選擇腹會陰聯(lián)合切除術(shù)。預(yù)后肛管直腸惡性黑色素瘤的預(yù)后極差。文獻(xiàn)報(bào)道5年生存率為6%～22%不等，中位生存期在19～26.4個月。5年生存率的高低取決于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。如果腫瘤限于局部，5年生存率可達(dá)37%～50%。而一旦出現(xiàn)了區(qū)域淋巴結(jié)或者遠(yuǎn)處臟器轉(zhuǎn)移，則其5年生存率降至7%～17%和0%～6%。盡管肛管直腸惡性黑色素瘤在女性中較高，但女性（15.7%）的總生存率也顯著高于男性（10.6%）。肛管直腸惡性黑色素瘤的預(yù)后取決于其臨床分期。根據(jù)Ross提出的三期分法，I期的總生存顯著好于II期和III期。類似于皮膚黏膜的惡性黑色素瘤，腫瘤深度、潰瘍、腫瘤大小以及區(qū)域淋巴結(jié)狀態(tài)是其顯著的預(yù)后因素，厚度小于2mm的腫瘤預(yù)后相對較好。2021年04月05日
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鄒征云主任醫(yī)師 南京鼓樓醫(yī)院 腫瘤中心 術(shù)中冰凍切片病理檢查一般不推薦作為皮膚和肢端黑色素瘤原發(fā)灶的活檢評估，其準(zhǔn)確率較低，僅在病灶很大、具備典型的臨床特征時可考慮術(shù)中進(jìn)行活檢，以完成一期根治手術(shù)。另外，術(shù)中冰凍切片病理檢查能夠提示的病理信息有限，可能無法提供準(zhǔn)確的浸潤深度。對于不典型的、較小的、可疑的病變，以及甲床黑線的活檢病灶，術(shù)中冰凍切片病理檢查的診斷率更低，不推薦采用，避免在術(shù)中因診斷不明而處于兩難的境地。 本文來源：中華腫瘤雜志, 2020,42(02) : 81-93.2020年05月11日2090
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鄒征云主任醫(yī)師 南京鼓樓醫(yī)院 腫瘤中心 (一)活檢的臨床意義 對于初治的皮膚和肢端黑色素瘤，外科治療可能涉及原發(fā)灶的擴(kuò)大切除、區(qū)域淋巴結(jié)的評估及部分轉(zhuǎn)移灶的切除，屬于中等創(chuàng)傷的手術(shù)操作，通常也涉及切除后的整形修復(fù)及重建。合理的外科手術(shù)計(jì)劃，取決于原發(fā)灶的浸潤深度、有無潰瘍等臨床病理信息。因此，要求在對皮膚和肢端黑色素瘤患者實(shí)施根治性外科治療前，必須通過活檢，得到原發(fā)灶的惡性證據(jù)，并盡量充分獲取相關(guān)臨床病理信息，以決定后續(xù)的外科治療方式。 (二)皮膚病灶的活檢 1．完整切除活檢： 理想的皮膚和肢端黑色素瘤活檢是切緣1～3 mm的完整切除活檢。活檢一般采用局部浸潤麻醉。局部麻醉給藥應(yīng)在病灶周圍正常組織內(nèi)進(jìn)行，避免直接注射在病灶組織中，壓力增大可能會導(dǎo)致腫瘤的醫(yī)源性播散?；顧z的切口應(yīng)與計(jì)劃擴(kuò)大切除切口方向一致，一般按照放松狀態(tài)下的皮紋走向。四肢的病灶應(yīng)取縱行切口，順淋巴回流走向，縫合張力小?；顧z的深度應(yīng)包含皮膚全層至皮下組織，但垂直深度應(yīng)以不破壞深筋膜為原則，避免導(dǎo)致醫(yī)源性擴(kuò)散。完整切除后創(chuàng)面應(yīng)采取一期簡單縫合，避免采用轉(zhuǎn)移皮瓣、植皮等復(fù)雜的修復(fù)方式，影響后續(xù)手術(shù)。 2．部分活檢： 部分活檢的診斷準(zhǔn)確率遠(yuǎn)低于完整切除活檢，但存在特殊臨床、技術(shù)或其他原因而無法進(jìn)行完整切除時，可考慮對可疑病灶進(jìn)行部分切除活檢。相關(guān)的臨床因素包括：(1)大病灶，完整切除后肯定涉及修復(fù)問題；(2)完整切除可能影響美觀或功能；(3)完整切除存在臨床風(fēng)險(xiǎn)或嚴(yán)重并發(fā)癥可能；(4)較大的色素性病灶，但惡性程度可能較低。 部分活檢時應(yīng)選擇最可疑或存在浸潤的區(qū)域，如存在潰瘍的區(qū)域?？赏ㄟ^皮膚鏡檢查確定對最可能存在惡變的區(qū)域進(jìn)行活檢?；顧z時應(yīng)盡量取得皮膚全層組織。存在明顯潰瘍時，要避免只對潰瘍壞死的部分進(jìn)行活檢，而應(yīng)對潰瘍交界區(qū)域進(jìn)行活檢。部分活檢的方式如下：(1)部分切取活檢：對較大的病灶，通過手術(shù)刀進(jìn)行全層切取，是活檢準(zhǔn)確率最高的部分活檢方式。(2)打孔活檢：是指使用皮膚打孔器取材進(jìn)行活檢。打孔器通常只能獲取真皮深度的組織，建議對于較大的病灶進(jìn)行多點(diǎn)打孔，以提高活檢準(zhǔn)確率。(3)刮除活檢：分為淺表刮除和深層刮除，分別能活檢深至表皮層和真皮網(wǎng)狀層的病灶范圍，活檢準(zhǔn)確率受刮除深度的影響。刮除活檢是皮膚科常用的活檢方式，通常用于有美觀顧慮的部位，深層刮除有留疤的風(fēng)險(xiǎn)。(4)細(xì)針穿刺活檢：對于結(jié)節(jié)型的巨大黑色素瘤病灶，細(xì)針穿刺也能夠獲取有關(guān)病灶良性和惡性的信息，但難以獲取浸潤深度等信息。 (三)甲床黑線病的活檢 起源于甲床和指甲的黑色素瘤是我國肢端黑色素瘤的一大特點(diǎn)，主要與甲床色素細(xì)胞的增生和活躍有關(guān)。正常情況下，甲床的黑色素細(xì)胞密度是皮膚的1/10～1/5，散在分布，不形成細(xì)胞巢。當(dāng)甲床內(nèi)的黑色素細(xì)胞增生活躍時，甲根部黑色素隨之逐步沉積。黑色素細(xì)胞輕度增生形成指甲雀斑樣斑點(diǎn)，增生至細(xì)胞巢形成后即出現(xiàn)甲床黑線及甲母痣，重度增生以致出現(xiàn)細(xì)胞異型時即形成甲床黑色素瘤。由于甲床色素細(xì)胞增生形成的沿指甲紋路生長的黑色條紋樣病變，一般統(tǒng)稱為甲床黑線病。甲床黑線病起源于甲根部組織，病變可以向指甲周圍皮膚浸潤，呈現(xiàn)甲周色素沉著征(Hutchinson征，甲床黑線輕度不規(guī)則，累及近端及遠(yuǎn)端甲周皮膚)，甚至出現(xiàn)破潰，是肢端黑色素瘤的典型表現(xiàn)。因此，需要特別強(qiáng)調(diào)，甲床黑線病活檢不是單純拔除指甲，而是應(yīng)當(dāng)活檢甲根部皮膚返折下的指甲生發(fā)層區(qū)域內(nèi)的黑斑組織。若黑斑已出現(xiàn)甲下區(qū)域或甲旁區(qū)域皮膚的浸潤，也應(yīng)當(dāng)一并切除活檢。一般活檢的操作流程：(1)甲根部神經(jīng)阻滯麻醉；(2)拔除指甲或切除下半部的指甲角化部分；(3)切開兩側(cè)甲根部覆蓋的皮膚皺褶，掀起暴露甲根部區(qū)域；(4)活檢甲根部的黑斑，盡量完整切除，切緣1～2 mm；(5)切除受浸潤的甲旁皮膚或甲床組織(圖1)。 ▲圖1 甲床黑線病的活檢要點(diǎn) 建議留取甲床黑線病活檢前的照片。若活檢未證實(shí)為惡性，以后隨訪過程中再出現(xiàn)新的甲床黑線時，可通過照片比對其位置。 (四)轉(zhuǎn)移性黑色素瘤的活檢 對于已經(jīng)存在轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)的黑色素瘤，可通過對轉(zhuǎn)移灶或復(fù)發(fā)灶的活檢以明確病理診斷，并進(jìn)行相關(guān)的分子病理檢測以決定后續(xù)的內(nèi)科治療。存在多發(fā)轉(zhuǎn)移的情況時，應(yīng)根據(jù)不同的轉(zhuǎn)移部位，遵照活檢難度由簡至繁、創(chuàng)傷由小到大的原則進(jìn)行活檢，以免造成活檢并發(fā)癥和醫(yī)源性播散。轉(zhuǎn)移部位的活檢優(yōu)先級依次為皮膚病灶、淺表轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)、深部淋巴結(jié)、骨或深部臟器?；顧z方式優(yōu)先級依次為細(xì)針穿刺、粗針穿刺(影像學(xué)引導(dǎo))和切開活檢。 本文來源：中華腫瘤雜志, 2020,42(02) : 81-93.2020年05月11日6952
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李淵主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 消化內(nèi)科 重磅！2020大腸癌 、胃癌、肺癌、肝癌等20種惡性腫瘤篩查和預(yù)防指南出爐！ 健康e友 免e在線公眾版 4月15日，第26屆全國腫瘤防治宣傳周在上海啟動，上海市抗癌協(xié)會聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院發(fā)布了2020版《居民常見惡性腫瘤篩查和預(yù)防推薦》。 這是2018年首次發(fā)布以來的第三版，新增了6種惡性腫瘤篩查方法，并對原來的類型做了更新，文章很長，但價(jià)值很高，小e建議大家收藏起來查看。 由于文章較長，想節(jié)省時間的粉絲可以根據(jù)下面的目錄針對性的看： 1、大腸癌 2、乳腺癌 3、宮頸癌 4、肺癌 5、肝癌 6、胃癌 7、前列腺癌 8、甲狀腺癌 9、淋巴瘤 10、食管癌 11、皮膚癌 12、胰腺癌 13、膽囊癌 14、腦部腫瘤 15、惡性黑色素瘤 16、卵巢癌 17、骨腫瘤 18、膀胱癌 19、軟組織肉瘤 20、白血病 01 大腸癌 高危對象 1、45 歲以上無癥狀人群； 2、40 歲以上有兩周肛腸癥狀(指有以下任意癥狀持續(xù)兩周以上:大便習(xí)慣改變(便秘、腹瀉等)；大便形狀改變(大便變細(xì))； 3、大便性質(zhì)改變(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群； 4、長期患有潰瘍性結(jié)腸炎的患者; 5、大腸癌手術(shù)后的人群； 6、大腸腺瘤治療后的人群； 7、有大腸癌家族史的直系親屬； 8、診斷為遺傳性大腸癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC))患者的直系親屬，年齡超過 20 歲。 篩查建議 1、符合1~5的“一般人群”篩查： (1) 大腸癌篩查從 45 歲開始，無論男女，每年 1 次大便隱血(FOBT)檢測 ,每 10 年 1 次腸鏡檢查，直到 75 歲； (2) 76~85 歲，體健者、預(yù)期壽命在 10 年以上者，可繼續(xù)維持篩查； (3) 85 歲以上，不推薦繼續(xù)篩查。 2、符合“ 有大腸癌家族史 ” 直系親屬篩查： (1) 1 位一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(發(fā)病年齡小于 60 歲)、2 位及以上一級親屬患有明確高級別腺瘤或癌(任意發(fā)病年齡)，40 歲開始(或比家族最小發(fā)病者發(fā)病年齡小 10 歲開始)篩查，每年 1 次 FOBT 檢查，每 5 年 1 次腸鏡檢查； (2) 有一級親屬家族史的高危對象(僅 1 位，且發(fā)病年齡高于 60 歲): 40 歲開始篩查，每年 1 次 FOBT 檢測 , 每十年一次腸鏡檢查。 3、符合 7 的“遺傳性大腸癌”家族成員篩查： 對 FAP 和 HNPCC 患者家族成員，當(dāng)家族中先發(fā)病例基因突變明確時， 建議行基因突變檢測。 (1) 基因突變檢測陽性者，20 歲以后，每 1~2 年進(jìn)行 1 次腸鏡檢查； (2) 基因突變檢測陰性者，按照一般人群進(jìn)行篩查。 關(guān)于篩查方法推薦： (1) FOBT 檢測 + 問卷調(diào)查是篩查主要手段，證據(jù)充分； (2) 血液的多靶點(diǎn)基因檢測可能有助于提高篩查準(zhǔn)確度，價(jià)格較為昂貴； (3) 有條件者，可聯(lián)合糞便和血液方法進(jìn)行篩查。 預(yù)防建議 （1）運(yùn)動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅(jiān)持體育鍛煉，避免肥胖； （2）健康膳食，增加粗纖維、新鮮水果攝入，避免高脂高蛋白飲食； （3）非甾體類抗炎鎮(zhèn)痛藥可能對預(yù)防腸癌有效，老年人可嘗試服用低劑量阿司匹林，可能減少心腦血管疾病和腸癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，具體使用須咨詢醫(yī)生； （4）戒煙，避免其對消化道的長期毒性和炎性刺激。 02 乳腺癌 高危對象 既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生或小葉原位癌(lobular carcinoma in situ，LCIS)的患者，既往 30 歲前接受過胸部放療。 有明顯的遺傳傾向： (1) 家族(包含一級、二級親屬。一級親屬指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母);二級親屬指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有 BRCA1/BRCA2 基因突變的攜帶者; (2) 家族中有乳腺癌者，發(fā)病年齡在 45 歲前; (3) 家族中有 2 人患乳腺癌患者(1 人雙側(cè)或 2 個單側(cè))，發(fā)病年齡在45~50 歲; (4) 家族中有 2 人或 2 人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌患者; (5) 家族中有男性乳腺癌患者; (6) 曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或輸卵管癌、或原發(fā)性腹膜癌者。 篩查建議 1、一般婦女 (1) 40 歲之前不推薦篩查; (2) 40 歲開始篩查，推薦每 1~2 年進(jìn)行 1 次乳腺 X 線檢查; (3) 對致密型乳腺(乳腺 X 線檢查提示腺體為 c 型或 d 型)推薦與 B 超檢查聯(lián)合; (4) 70 歲以上，體健者、預(yù)期壽命 10 年以上者均建議維持篩查，每 1~2年 1 次乳腺 X 線檢查。 2、乳腺癌高危人群 (1) 推薦 40 歲或更早開展乳腺癌篩查; (2) 每年 1 次乳腺 x 線檢查; (3) 每 6~12 個月 1 次乳腺超聲檢查; (4) 每 6~12 個月 1 次乳腺體檢; (5) 必要時每年 1 次乳腺增強(qiáng)核磁共振 MRI 檢查。 預(yù)防建議 1、養(yǎng)成健康的生活方式，遠(yuǎn)離煙酒，合理營養(yǎng)，保持健康體重，堅(jiān)持鍛煉; 2、適時生育，母乳喂養(yǎng); 3、參加乳腺篩查，定期體檢。 03 宮頸癌 高危對象 1、有多個性伴侶者; 2、性生活過早者; 3、人乳頭瘤病毒(HPV)感染者; 4、免疫功能低下者; 5、有宮頸病變史的女性。 篩查建議 已婚或有性生活史 3 年及以上的女性都建議進(jìn)行篩查: 1、21~29 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次; 2、30~65 歲采用宮頸細(xì)胞學(xué)檢查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 3 年 1 次;或者高危型 HPV 與宮頸細(xì)胞學(xué)聯(lián)合篩查，連續(xù)篩查 3 年無異常后，每 5 年 1 次; 3、篩查結(jié)束時間:> 65 歲且既往多次檢查均示陰性，則結(jié)束篩查;若曾診斷為高度鱗狀上皮內(nèi)病變(HSIL)病史者，再持續(xù)篩查 20 年，篩查頻率視病情定; 4、接受過子宮全切術(shù)的女性(無宮頸)，且過去 20 年里未曾有宮頸上皮內(nèi)瘤變(CIN)2、CIN3、原位癌或癌癥的女性，不需要檢查; 5、接種過 HPV 疫苗的女性，遵循特定年齡的建議(與未接種疫苗的女性一樣)。 預(yù)防建議 1、接種 HPV 疫苗; 2、不吸煙或戒煙; 3、安全與健康性行為; 4、及時治療生殖道感染疾病; 5、增強(qiáng)體質(zhì)。 04 肺癌 高危對象 年齡> 40 歲，至少合并以下一項(xiàng)危險(xiǎn)因素者: 1、吸煙≥ 20 年包(年包指每天吸煙多少包乘以持續(xù)多少年，例如 20 年包指每天 1 包持續(xù) 20 年或每天 2 包持續(xù) 10 年)，其中包括戒煙時間不足 15 年; 2、被動吸煙; 3、有職業(yè)暴露史(石棉、鈹、鈾、氡等接觸者); 4、有惡性腫瘤病史或肺癌家族史; 5、有慢性阻塞性肺疾病或彌漫性肺纖維化病史。 篩查建議 1、對于肺癌高危人群，建議行低劑量螺旋 CT篩查。建議盡可能使用 64 排或以上 多排螺旋 CT 進(jìn)行肺癌篩查。掃描范圍為肺尖至肋膈角尖端水平?；€ CT 掃描以后，根據(jù)病灶具體情況(形態(tài)、大小、邊界等特征)，建議 至專科醫(yī)院咨詢具體下一步診療計(jì)劃; 2、若檢出肺內(nèi)結(jié)節(jié)，根據(jù)結(jié)節(jié)不同特征，磨玻璃、亞實(shí)性、實(shí)性結(jié)節(jié)及多 發(fā)結(jié)節(jié)的具體情況進(jìn)行 LDCT 復(fù)查; 3、根據(jù)國情和效能以及我國人群特征，不推薦將 PET/CT 作為肺癌人群篩查的方法。 預(yù)防建議 1、建議戒煙; 2、有職業(yè)暴露危險(xiǎn)的人群應(yīng)做好防護(hù)措施; 3、注意避免室內(nèi)空氣污染，比如被動吸煙、明火燃煤取暖、接觸油煙等; 4、大氣嚴(yán)重污染時，避免外出和鍛煉; 5、有呼吸系統(tǒng)疾病者要及時規(guī)范地進(jìn)行治療。 05 肝癌 高危對象 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的以下任一人群： 2、慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染或慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者; 3、有肝癌家族史者; 4、血吸蟲、酒精性、原發(fā)性膽汁性肝硬化等任何原因引起的肝硬化患者; 5、藥物性肝損患者; 6、遺傳性代謝病患者，包括:血色病、α-1 抗胰蛋白酶缺乏癥、糖原貯積病、遲發(fā)性皮膚卟啉癥、酪氨酸 血癥等; 7、自身免疫性肝炎患者; 8、非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者。 篩查建議 1、男性 35 歲以上、女性 45 歲以上的肝癌高危人群應(yīng)進(jìn)行篩查; 2、聯(lián)合應(yīng)用血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝臟 B 超檢查，每 6 個月篩查 1 次。 預(yù)防建議 1、接種乙肝疫苗; 2、慢性肝炎患者應(yīng)盡早接受抗病毒治療以控制肝炎病毒的復(fù)制; 3、戒酒或減少飲酒; 4、清淡飲食，減少油膩食物攝入; 5、避免發(fā)霉食物的攝入。 06 胃癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危對象： 1、60 歲以上; 2、中度及重度萎縮性胃炎; 3、慢性胃潰瘍; 4、胃息肉; 5、胃黏膜巨大皺褶征; 6、良性疾病術(shù)后殘胃; 7、胃癌術(shù)后殘胃(術(shù)后 6~12 個月); 8、幽門螺桿菌感染者; 9、明確胃癌或食管癌家族史; 10、惡性貧血; 11、有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌(HNPCC)家族史。 篩查建議 年齡> 40 歲有腹痛、腹脹、反酸、燒心等上腹部不適癥狀，并有慢性胃炎、胃黏膜腸上皮化生、胃息肉、殘胃、胃巨大皺褶征、慢性胃潰瘍和胃上皮異型增生等病變以及有腫瘤家族史的對象，應(yīng)根據(jù)醫(yī)師建議定期進(jìn)行胃鏡檢查。 預(yù)防建議 1、建立健康的飲食習(xí)慣和飲食結(jié)構(gòu)，不暴飲暴食; 2、根除幽門螺桿菌感染; 3、減少食用生冷、辛辣、過熱、過硬的食物及熏制、腌制等高鹽食物; 4、戒煙; 5、少喝或不喝烈性酒; 6、放松心情，合理減壓。 07 前列腺癌 高危對象 具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要時進(jìn)行有針對性的 檢查，對異常結(jié)果進(jìn)行合理隨訪。 1、年齡> 50 歲的男性; 2、年齡> 45 歲且具有前列腺癌家族史的男性; 3、年齡> 40 歲且基線 PSA>1 μg/L 的男性; 篩查建議 1、建議對身體狀況良好，且預(yù)期壽命在 10 年以上的男性開展基于 PSA 檢測的前列腺癌篩查，且在篩查前應(yīng)詳細(xì)說明前列腺癌篩查的風(fēng)險(xiǎn)和獲益; 2、血清PSA檢測每2年進(jìn)行1次， 根據(jù)患者的年齡和身體狀況決定 PSA 檢測的終止時間; 3、對于前列腺癌高危人群應(yīng)盡早開展基于血清 PSA 檢測的篩查; 4、不建議針對 40 歲以下男性進(jìn)行人群篩查。 預(yù)防建議 1、避免吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣; 2、減少高動物脂肪的食物攝入，因?yàn)檫@些食物中含有較多的飽和脂肪酸，增加蔬菜水果攝入; 3、避免過于辛辣的食物，因?yàn)檫@些食物會造成前列腺的過度充血; 4、日常生活中多飲水、勤解尿，避免憋尿、久坐不動; 5、建議適度體育運(yùn)動。 08 甲狀腺癌 高危對象 凡有下述情況之一者，均系高危甲狀腺癌對象: 1、童年期頭頸部放射線照射史或放射線塵埃接觸史; 2、由于其他疾病，頭頸部進(jìn)行過放療; 3、有分化型甲狀腺癌(DTC)、甲狀腺髓樣癌或多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病 2 型(MEN2型)、家族性多發(fā)性息肉病及某些甲狀腺癌綜合征 ( 如 Cowden 綜合征、 Carney 綜合征、Werner 綜合征和 Gardner 綜合征等 ) 的既往史或家族 史(有血緣關(guān)系); 4、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，且結(jié)節(jié)生長迅速，半年內(nèi)增長到1 cm以上; 5、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴持續(xù)性聲音嘶啞、發(fā)聲困難、伴吞咽困難或呼吸困難，并可排除聲帶病變(炎癥、息肉等); 6、甲狀腺結(jié)節(jié)>1 cm，伴頸部淋巴結(jié)腫大; 7、降鈣素高于正常范圍; 8、RET 基因突變。 篩查建議 1、甲狀腺篩查要同時進(jìn)行功能檢查和形態(tài)檢查。 2、一般人群目前沒有用于甲狀腺癌早期檢測或常規(guī)篩查的標(biāo)準(zhǔn)試驗(yàn)。臨床頸部體檢:20~29 歲每 2~3 年 1 次，30 歲以后每年 1 次。頸部超聲檢查:30 歲后每年 1 次(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)。 3、甲狀腺癌高危人群頸部超聲(包括甲狀腺、頸部、鎖骨上)檢查，每年 1 次。 4、女性孕前和哺乳期結(jié)束時，建議分別進(jìn)行 1 次頸部超聲檢查。 預(yù)防建議 1、避免頭頸部放射線照射和放射性塵埃接觸史; 2、健康生活，合理飲食，增加運(yùn)動; 3、合理疏導(dǎo)不良情緒。 09 淋巴瘤 高危對象 1、放射線照射史或放射性塵埃接觸史者; 2、感染及慢性炎癥患者; 3、免疫功能低下，有自身免疫性疾病或器官移植史者。 篩查建議 1、一般人群臨床體檢，每 2~3 年 1 次。 2、高危人群臨床體檢，每年 1 次。 3、上述臨床體檢包括以下項(xiàng)目: (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診; (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié); (3) 血常規(guī)檢查。 預(yù)防建議 1、避免放射線照射和放射性塵埃接觸； 2、健康生活，加強(qiáng)運(yùn)動等體育鍛煉； 3、積極治療自身免疫性疾病或慢性炎癥; 4、合理疏導(dǎo)不良情緒。 010 食管癌 高危對象 年齡 >40 歲，并符合下列任 1 項(xiàng)危險(xiǎn)因素者： 1、來自我國食管癌高發(fā)區(qū)(我國食管癌最密集區(qū)域位于河北、河南、 山西三省交界的太行山南側(cè)，尤 以磁縣為著，在秦嶺、大別山、 川北、閩、粵、蘇北、新疆等地 也有相對集中的高發(fā)區(qū)); 2、有上消化道癥狀，如惡心、嘔吐、 腹痛、反酸、進(jìn)食不適等癥狀; 3、有食管癌家族史; 4、患有食管癌前疾病或癌前病變; 5、具有食管癌高危因素如吸煙、重度飲酒、超重、喜食燙食、頭頸部或呼吸道鱗癌等; 6、患有胃食管反流病(GERD); 7. 有人乳頭瘤病毒(HPV)感染。 篩查建議 食管癌高危人群: 1、普通內(nèi)鏡檢查，每兩年 1 次; 2、內(nèi)鏡檢查病理提示輕度異型增生，每年 1 次內(nèi)鏡檢查; 3、內(nèi)鏡檢查病理提示中度異型增生，每半年 1 次內(nèi)鏡檢查。 預(yù)防建議 1、不吸煙或戒煙; 2、少量飲酒或不飲酒; 3、合理飲食，多食用新鮮水果蔬菜; 4、增強(qiáng)運(yùn)動，保持健康體重; 5、不食用燙食或飲用燙水。 011 皮膚癌 高危對象 具備下述任一高危因素者，均系皮膚癌高危對象: 1、經(jīng)常暴曬與紫外線照射; 2、長期接觸化學(xué)性物質(zhì)，如瀝青、焦油衍化物; 3、患有慢性潰瘍、經(jīng)久不愈的疤痕、瘺管、盤狀紅斑狼瘡、放射性皮炎等; 4、曾患有皮膚癌; 5、持續(xù)增大或近期生長明顯的胎記; 6、足底、掌心等易接觸摩擦部位長痣。 篩查建議 臨床體檢，每年 1 次。有高危因素者，由專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行皮膚檢查，包括痣、胎記或其他色素異常區(qū)域，記錄顏色、大小、形狀或質(zhì)地的變化，必要時進(jìn)行活檢。 預(yù)防建議 1、定期皮膚自查(以尺比對，拍照備用); 2、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 3、足趾或皮膚色斑勿自行反復(fù)修剪或弄破; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 012 胰腺癌 高危對象 40 歲以上，特別是 50 歲以上，伴有下述任意 1 項(xiàng)因素者(第 6 項(xiàng)因素會 增加胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)，但一般不做篩查): 1、有胰腺癌家族史、糖尿病史; 2、有長期吸煙、飲酒、高脂肪和高蛋白飲食史; 3、無明顯誘因的中上腹飽脹不適、腹痛，出現(xiàn)食欲不振、乏力、腹瀉、消 瘦或腰背部酸痛等癥狀; 4、慢性胰腺炎反復(fù)發(fā)作，尤其合并胰管結(jié)石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液 乳頭狀瘤、黏液性囊性腺瘤，實(shí)性假乳頭狀瘤患者，有血清 CA19-9 升高; 5、無家族遺傳史的新近突發(fā)糖尿病; 6、有幽門螺桿菌(HP)陽性、口腔牙周炎史者、P-J 綜合征等。 篩查建議 1、上述對象以 CA19-9、CA125、 CEA 等腫瘤標(biāo)志物的血液檢 查結(jié)果結(jié)合腹部 CT、MRI 進(jìn) 行篩查，B 超也能提供相應(yīng)的幫助; 2、上述人群尤其是有家族史者 和已有胰腺病變者每年 1 次 CT 或 MR 檢查。 預(yù)防建議 1、戒煙、控酒; 2、提倡清淡、易消化、低脂肪飲食; 3、多食禽類、魚蝦類食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、蘿卜、西蘭花等; 4、提倡戶外有氧活動; 5、為防止良性病變惡化，有胰管結(jié)石、導(dǎo)管內(nèi)黏液乳頭狀瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病變患者應(yīng)及時就醫(yī)。 013 膽囊癌 高危對象 1、慢性結(jié)石性膽囊炎患者(結(jié)石越大風(fēng)險(xiǎn)越高); 2、長有膽囊息肉(直徑超過 1 cm，特別是單發(fā)、寬蒂息肉)者; 3、瓷化膽囊或膽囊萎縮者; 4、膽胰管匯合異?；蛳忍煨阅懝苣夷[患者; 5、膽囊腺肌癥患者; 6、慢性傷寒感染人群; 7、原發(fā)性硬化性膽管炎人群; 8、炎癥性腸病人群; 9、合并糖尿病人群。 篩查建議 高危人群：建議每 6 個月行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查; 一般人群：建議每年行血清 CEA、CA199 和肝膽 B 超檢查，尤其是女性。 預(yù)防建議 1、超過1cm的膽囊息肉、超過1 cm的膽囊腺肌病患者，建議限期行膽囊切除術(shù);有癥狀的慢性結(jié)石性膽囊炎、膽囊萎縮、瓷化膽囊及小于 1cm 的膽囊腺肌癥病患者，建議盡早行膽囊切除術(shù)。 2、按照篩查建議進(jìn)行定期體檢。 014 腦部腫瘤 高危對象 腦部腫瘤的十大早期信號： 1、頭痛，常常清晨發(fā)作，較劇烈，起床輕度活動后逐漸緩解或消失； 2、噴射狀嘔吐； 3、視力模糊，視覺障礙； 4、精神異常；常常有興奮、躁動、憂郁、壓抑、遺忘、虛構(gòu)等表現(xiàn)； 5、單側(cè)肢體感覺異常；痛覺、溫覺、震動覺減退或消失； 6、幻嗅； 7、偏癱或踉蹌、醉酒步態(tài)； 8、耳鳴、耳聾；多在打電話時，一耳聽到，另一耳聽不到； 9、巨人癥； 10、幼兒發(fā)育停止。 篩查建議 重視腦部腫瘤的十大早期信號，需要到神經(jīng)科或相關(guān)科室(眼科，耳鼻咽喉科，神經(jīng)外科等)進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、健康生活，避免熬夜; 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重; 3、合理飲食。 015 惡性黑色素瘤 高危對象 1、家族史者; 2、曾患有皮膚癌或惡性黑色素瘤者; 3、以下部位存在色素痣或斑點(diǎn)者:腳趾之間、腳底、掌心、頭皮、耳后、 指甲和腳趾甲、臀部之間、生殖器周圍; 4、長有巨大的先天性色素痣者; 5、長期暴曬在太陽下者。 篩查建議 1、重視皮膚上各個部位的色素痣和斑點(diǎn)，經(jīng)常自查;發(fā)現(xiàn)并持續(xù)觀察皮膚 上新發(fā)的色素痣、斑點(diǎn)。 2、遵循 ABCDE 指南，經(jīng)常對現(xiàn)有色素痣或斑點(diǎn)的變化情況進(jìn)行自查，做好記錄，發(fā)現(xiàn)異常，及時就醫(yī)。 A. 表示不對稱。如果痣兩邊看起來不一樣，需要請醫(yī)生檢查一下。 B. 代表邊界。痣周圍的邊界應(yīng)該光滑均勻。 C. 代表顏色。有些痣是粉紅色的或是棕色，不管顏色如何，每顆痣都應(yīng)該只有一種顏色。 D. 代表直徑。痣的直徑應(yīng)該小于 6 cm，如果痣突然變大或擴(kuò)大，請立即就醫(yī)檢查。 E. 代表進(jìn)展。痣可以在很多方面改變，包括大小，顏色，邊界以及出現(xiàn)破潰等，請立即就醫(yī)檢查。 3、手足易于摩擦部位的痣可考慮預(yù)防性手術(shù)切除，以防惡變。 預(yù)防建議 1、戶外做好物理或化學(xué)防曬，避免暴曬; 2、特殊部位色素痣勿自行反復(fù)修剪或弄破，這一點(diǎn)尤為重要; 3、嚴(yán)禁自行隨意處理痣，或去非正規(guī)醫(yī)院處理; 4、合理飲食，忌辛辣、刺激性食物。 016 卵巢癌 高危對象 1、遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征(即 BRCA1 或 BRCA2 胚系致病變異或疑似致病變異)患者； 2、攜帶 RAD51C 或 RAD51D 或 BRIP1 胚系致病變異或疑似致病變異者； 3、林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征)患者; 4、一級親屬確診上述遺傳性腫瘤綜合征或攜帶上述基因致病或疑似致病變異，而未行或拒絕檢測者; 5、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌及其他林奇綜合征相關(guān)腫瘤家族史經(jīng)遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評估建議接受基因檢測而未行或拒絕檢測者； 6、具有顯著的卵巢癌及相關(guān)腫瘤家族史(多人發(fā)病)，雖經(jīng)遺傳基因檢測，家族患病者中未檢出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因檢測 及數(shù)據(jù)解讀仍具有局限性)。 篩查建議 1、不推薦對無癥狀、非高危女性進(jìn)行卵巢癌篩查。 2、推薦對尚未接受預(yù)防性輸卵管 - 卵巢切除手術(shù)的上述高危女性進(jìn)行定期篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌篩查給高危女性人群 帶來臨床獲益的證據(jù)。 (1) 根據(jù)臨床醫(yī)生判斷，高危女性于 30~35 歲起，可以考慮接受定期的卵巢癌篩查; (2) 篩查項(xiàng)目:血清 CA-125 檢查及經(jīng)陰道超聲檢查; (3) 篩查間隔:每 3 個月 1 次到每年 1 次。 3、此外，已經(jīng)出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道不規(guī)則出血等不適癥狀的女性，不在篩查探討的范疇內(nèi)，應(yīng)盡早就醫(yī)接受臨床評估。 預(yù)防建議 1、經(jīng)遺傳咨詢及風(fēng)險(xiǎn)評估后需要進(jìn)一步接受遺傳基因檢測的個體，盡早接受檢測，明確腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)； 2、攜帶有增加卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)致病變異或疑似致病變異的高危女性 , 完成生育后，于相應(yīng)的年齡段預(yù)防性切除卵巢和輸卵管以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)； 3、理論上，任何可以讓卵巢在一段時間內(nèi)停止排卵的行為都可以降低卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如避孕藥、妊娠、哺乳等。因此鼓勵適時生育、母乳喂養(yǎng)； 4、經(jīng)遺傳咨詢后，部分高危女性可選擇短期內(nèi)口服避孕藥以降低卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(長期服用可能增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn))； 5、育齡期的高危女性，生育前與腫瘤遺傳咨詢醫(yī)生及生殖醫(yī)生共同探討可能的遺傳阻斷方案； 6、保持良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，合理飲食，減少食用高脂肪、高膽固醇的食物，加強(qiáng)體育鍛煉。 017 骨腫瘤 高危對象 骨腫瘤的八大早期信號： 1、骨關(guān)節(jié)位置出現(xiàn)較硬的腫塊，靜息時不能消退，持續(xù)增大； 2、骨和臨近關(guān)節(jié)出現(xiàn)疼痛和腫脹，夜間加重，且疼痛嚴(yán)重程度與活動無關(guān)； 3、出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕，以低熱為主，腫脹部位皮溫顯著升高等; 不明原因持續(xù)性背痛或脊柱區(qū)域疼痛，休息不能緩解，難以用常見的頸椎病、腰椎病解釋； 4、肢體遠(yuǎn)端有麻木感或頑固性放射痛，無力，甚至功能障礙； 5、發(fā)生病理性骨折或肢體變形，甚至出現(xiàn)無明顯誘因的一處或多處自發(fā)性骨折； 6、出現(xiàn)抽搐，肌肉痙攣，血鈣增高； 7、中老年人出現(xiàn)不明原因的四肢痛、腰背痛，且有進(jìn)行性加重的趨向時，要警惕出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性骨腫瘤，尤其既往有腫瘤病史者(特別是發(fā)現(xiàn)時分期 較晚的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、甲狀腺癌和腎癌等)。 篩查建議 重視骨腫瘤的八大早期信號，出現(xiàn)異常及時就診，行查體、影像學(xué)檢查，必要時結(jié)合活檢。尤其有惡性腫瘤病史的患者，如出現(xiàn)骨性疼痛，神經(jīng)壓迫和活動障礙等情況時，及時到骨軟組織腫瘤科等相關(guān)科室進(jìn)一步檢查。 預(yù)防建議 1、避免外傷 2、增加戶外鍛煉和運(yùn)動，保持合理體重 3、合理飲食 4、避免接觸放射性物質(zhì) 5、控制情緒，保持健康樂觀的心態(tài) 018 膀胱癌 高危對象 1、長期吸煙者; 2、膀胱癌家族史者; 3、油漆、染料、金屬或石油產(chǎn)品等職業(yè)接觸史者; 4、接受過盆腔部位放射治療者; 5、曾使用過環(huán)磷酰胺或異環(huán)磷酰胺等抗癌藥物者; 6、曾服用含馬兜鈴酸的中草藥者，如廣防己、青木香、天仙藤、馬兜鈴、尋骨風(fēng)、朱砂蓮等; 7、飲水中砷含量高者; 8、飲用用氯處理過的水者; 9、反復(fù)急慢性膀胱感染史，包括血吸蟲引起的膀胱感染者; 10、長期使用導(dǎo)尿管者。 篩查建議 一般風(fēng)險(xiǎn)人群：60 歲開始，尿常規(guī)，每年 1 次。 高危人群：50 歲開始，尿常規(guī)、血尿檢測聯(lián)合尿液腫瘤標(biāo)志物如 NMP22，每年 1 次。 預(yù)防建議 1、減少環(huán)境和職業(yè)暴露 2、增加飲水量，注重飲水質(zhì)量 3、戒煙 4、避免長期使用藥物帶來的藥物毒性 5、養(yǎng)成良好的生活飲食習(xí)慣，提高免疫力 019 軟組織肉瘤 高危對象 1、軟組織肉瘤的高危因素： (1) 腫瘤家族史，尤其攜帶 p53、rb 基因失活； (2) 石棉、二噁英等化工材料長期接觸史； (3) EB 病毒，HIV 等感染病史； (4) 輻射或放射治療史； 2、軟組織肉瘤的四大早期信號： (1) 體表或大關(guān)節(jié)附近及影像檢查等發(fā)現(xiàn)不明原因腫塊或外傷后長期不能消退的腫塊； (2) 腫塊持續(xù)增大，不隨體位變化而緩解； (3) 可出現(xiàn)疼痛和關(guān)節(jié)活動障礙，且逐漸加重； (4) 腫塊局部皮膚溫度往往高于周圍正常組織，可伴有紅腫等炎性表現(xiàn)。 篩查建議 重視軟組織肉瘤的四大早期信號，出現(xiàn)異常及時到軟組織腫瘤專科就醫(yī)。 查體：一般根據(jù)腫物的部位、大小、邊界、活動度、有無壓痛、皮溫和伴隨癥狀等 7 個方面對腫物進(jìn)行初步定性。 影像學(xué)：B 超、X 線、CT、MRI 等。四肢軟組織肉瘤首選 MRI 檢查而非CT。高?；颊邞?yīng)行胸部 CT 以排除肺轉(zhuǎn)移。同時應(yīng)檢查區(qū)域淋巴結(jié)情況。 活檢：軟組織肉瘤活檢，包括穿刺活檢和切開活檢。細(xì)針或粗針穿刺，必要時 CT 或 B 超引導(dǎo)。穿刺困難或失敗可實(shí)施手術(shù)切開活檢。 預(yù)防建議 1、避免輻射及強(qiáng)烈紫外線照射，增加 β- 胡蘿卜素和類胡蘿卜素、維生素 C，E 攝入; 2、減少化工材料的接觸，篩查病毒感染情況，及時規(guī)范治療感染; 3、合理飲食，增強(qiáng)體育鍛煉，提高免疫力。 020 白血病 高危對象 1、白血病家族史者; 2、血液疾病患者; 3、曾有苯及含苯的有機(jī)溶劑接觸史者; 4、曾有 X 射線、γ 射線等電離輻射環(huán)境接觸史者; 5、自身免疫功能異常者; 6、有吸煙、酗酒、吸毒、不規(guī)律作息等不良生活習(xí)慣者; 7、無誘因慢性出血傾向者，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多等; 8、全身發(fā)力、疲倦并伴有骨關(guān)節(jié)疼痛等者。 篩查建議 高危人群臨床體檢，每年1次。 臨床體檢包括以下項(xiàng)目： (1) 外科體檢：淺表淋巴結(jié)和肝臟脾臟觸診； (2) B 超檢查：淺表淋巴結(jié)、肝臟脾臟和腹腔淋巴結(jié)； (3) 血常規(guī)。 預(yù)防建議 1、避免苯及相關(guān)化學(xué)物、化學(xué)制品的環(huán)境接觸; 2、避免或減少 X 線、γ 射線等電離輻射，戒煙; 3、定期體檢。 -END-2020年04月20日2762
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張維真主任醫(yī)師 鄭州市第三人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 患者在就診時，如果醫(yī)生診斷可能是黑色素瘤，通常會建議進(jìn)行活檢。通過活檢，醫(yī)生可以準(zhǔn)確的判斷是否是黑色素瘤以及對黑色素瘤進(jìn)行分期。 活檢時醫(yī)生會盡可能將可疑組織完整切除，即完整切除活檢；如果腫物太大而不能完整切除，則取部分組織樣本做檢查。如果懷疑為黑色素瘤，醫(yī)生絕不應(yīng)隨意切割或燒灼。 活檢一般在局麻下進(jìn)行，切除的組織送至病理科。然后，病理科醫(yī)生在顯微鏡下觀察病理切片做出最后診斷，這個過程大約1周左右，有的還需要做免疫組化來確定診斷。 早期黑色素瘤一定要完整切除可疑病灶，獲取準(zhǔn)確的T分期，除顏面部等特殊部位的腫瘤可以考慮全層鑿取活檢外，盡量避免局部活檢或針吸活檢。 如果腫瘤巨大破潰，或已經(jīng)明確發(fā)生轉(zhuǎn)移，可進(jìn)行病灶的穿刺或切取活檢。如果診斷把握度非常大且有條件行前哨淋巴結(jié)活檢，可以在完整切除的同時行前哨淋巴結(jié)活檢，或分次進(jìn)行。 張維真主任介紹，一些患者擔(dān)心活檢會激發(fā)黑色素瘤細(xì)胞并導(dǎo)致更快地?cái)U(kuò)散和轉(zhuǎn)移，但實(shí)際上，并沒有證據(jù)證明這種觀點(diǎn)。準(zhǔn)確的檢查結(jié)果有助于醫(yī)生制定出更加精準(zhǔn)的治療方案，更好的保護(hù)患者的健康。2020年02月26日1827
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魏博主治醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心 口腔頜面外科 惡性黑色素瘤，亦稱黑色素瘤或黑色素癌，可發(fā)生于皮膚、亦可發(fā)生于黏膜。其具有一定的種族特性，白種人最易發(fā)生皮膚惡性黑色素瘤，而黃種人以及黑人則以黏膜惡性黑色素瘤最為常見。惡a性黑色素瘤可能與紫外線照射，特別是急性紫外線損傷有密切關(guān)系。顏面部的惡性黑色素瘤，常在黑色素痣的基礎(chǔ)上發(fā)生，主要是由交界痣或復(fù)合痣中的交界痣成分惡變而來；口腔內(nèi)的惡性黑色素瘤常來自黏膜黑斑，約有30%的黏膜黑斑可發(fā)生惡變。臨床上也有無黑痣及黑斑而突然發(fā)病者。損傷、慢性刺激、不恰當(dāng)?shù)闹委熅閻盒院谏亓霭l(fā)生的原因，此外與內(nèi)分泌和營養(yǎng)因素也有關(guān)。臨床表現(xiàn)：1，惡性黑色素瘤的平均發(fā)病年齡較大，為50-80歲。惡性黑色素瘤患者的性別差異不大。2，常見病理類型：（1）雀斑型惡性黑色素瘤：亦稱哈欽森雀斑，約占皮膚惡性黑色素瘤的5%，好發(fā)于年紀(jì)較大的白人女性，面中部是好發(fā)部位之一，呈放射性擴(kuò)張生長，進(jìn)程緩慢，病史較長，平均病程可達(dá)15年。（2）淺表擴(kuò)散型惡性黑色素瘤：約占皮膚惡性黑色素瘤的70%，多發(fā)生在軀干及四肢，面部極少見。此型生長較快，一些病灶可伴輕度增生性改變，通常在1年之內(nèi)被發(fā)現(xiàn)。（3）結(jié)節(jié)型惡性黑色素瘤：約占皮膚惡性黑色素瘤的15%，約1/3可發(fā)生在頭頸部。此型一開始即為垂直向生長，細(xì)胞分化差，故惡性程度較高，進(jìn)程極快。由于色素來不及代謝產(chǎn)生，結(jié)果形成所謂無色素性黑色素癌。（4）末梢性斑狀惡性黑色素瘤：或稱肢端斑狀惡性黑色素瘤：常見于黑人，多發(fā)生在掌、足部。發(fā)病年齡一般也較大，平均為60歲?？谇火つ盒院谏亓鲚^為惡性，其臨床表現(xiàn)常屬末梢型斑狀惡性黑色素瘤，晚期則類似結(jié)節(jié)型。多發(fā)生于腭、牙齦及頰部的黏膜。腫瘤呈藍(lán)黑色，生長迅速，常向四周擴(kuò)散，并浸潤至黏膜下及骨組織內(nèi)，引起牙槽突及頜骨破壞，使牙發(fā)生松動。如腫瘤向后發(fā)展，可造成吞咽困難及張口受限。3，惡性黑色素瘤常發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移，約70%早期轉(zhuǎn)移至區(qū)域性淋巴結(jié)。腫瘤又可經(jīng)血流轉(zhuǎn)移至肺、肝、骨、腦等器官，其遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移率可高達(dá)40%。診斷要點(diǎn)：1，面部皮膚及口腔黏膜的任何部位只要有成色素細(xì)胞的存在，都可以發(fā)生惡性黑色素瘤?？谇粌?nèi)以腭及上牙齦黏膜為最常見部位。2，惡性黑色素瘤可向區(qū)域性頸淋巴結(jié)（主要是頸深淋巴結(jié)）、頜下淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，也可通過血循轉(zhuǎn)移到遠(yuǎn)隔器官。鑒別診斷：1，色素性基底細(xì)胞癌：由于有黑色素沉著，可誤診為惡性黑色素瘤，應(yīng)注意加以鑒別。前者一般病程長、發(fā)展緩慢；早期呈斑痣樣腫物并伴有黑色素沉著，后期呈侵蝕性潰瘍，邊緣如鼠咬狀，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移；手術(shù)切除為主，預(yù)后好。后者病程短、發(fā)展快，病變呈黑色或深褐色，病變內(nèi)或周圍出現(xiàn)“衛(wèi)星”結(jié)節(jié)；易發(fā)生轉(zhuǎn)移，多采用手術(shù)切除為主的綜合治療，預(yù)后差。2，如臨床不能確診為惡性黑色素瘤時，可在冷凍后行活檢以減少發(fā)生轉(zhuǎn)移的可能性；最好行冰凍切片檢查，一旦確診，立即同期施行根治性手術(shù)或冷凍治療。切忌用常規(guī)方法進(jìn)行活檢，等石蠟切片報(bào)告后再予處理，否則有招致腫瘤擴(kuò)散的危險(xiǎn)。3，無色素性黑色素瘤的確診最為困難，往往是診斷為其他惡性腫瘤，經(jīng)病檢后方明確為惡性黑色素瘤。治療原則：一般采取以手術(shù)為主的綜合治療。解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院） 口腔科魏博醫(yī)師2019年05月04日8517
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郭波副主任醫(yī)師 桐鄉(xiāng)市皮膚病防治院 皮膚科 大家好，我是你的郭大夫就在門診上偶爾會遇到這樣的患者一般都是一些年輕的小姑娘啊，或者是年輕的女士，哎，匆匆忙忙的跑到診室里面，而且非常緊張，然后脫掉鞋子，馬上就問大夫，呃，你看看我這個腳指頭兩個拇指的腳趾頭都發(fā)黑了，我是不是像非誠勿擾里面說的呃，是不是得了惡性黑色素瘤啊，我是不是快死了，有時候說著說著他就哭起來了，我說你這個呃，最近是不是有沒有穿高跟鞋啊，或者是穿太緊的鞋子啊，呃劇烈活動，啊啊，他說對對對大夫，我是最近穿了一雙新鞋子特別緊，或者就是我在最近穿了高跟鞋怎么怎么樣，反正你問他基本上都是這樣的，實(shí)際上這種情況呢，就是門診上也是比較普遍的啊，大家也不要過度擔(dān)心我就告訴他這個是你的鞋子太緊以后呃擠壓了這個指甲導(dǎo)致這個甲下的血液循環(huán)不好，甲下出血了，所以這個完全不用擔(dān)心過個三到六個月，他自動會吸收的，如果痛得厲害呢，可以激光開個口把這個淤血排出來就行了。2019年04月19日10192
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