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俞志濤主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院 小兒骨科 佝僂病和骨軟化癥是新合成基質(zhì)的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發(fā)生在生長板和待礦化的軟骨，導(dǎo)致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。 1、病因 低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關(guān)。包括X連鎖低磷性佝僂?。╔LH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。 2、臨床表現(xiàn) 有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發(fā)育障礙致身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動性佝僂病、表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走?；颊呖砂l(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。成人常表現(xiàn)為軟骨病，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正常或稍高（決定于骨?。谞钆韵偌に兀≒TH）正?；蛏愿撸?，25（OH）2D3水平多正常，但也有減低者。 3、檢查 1、尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正?；蛏缘?。 2、血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正?；蛏缘?，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規(guī)進(jìn)行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。 4、診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果，診斷不難。 5、鑒別診斷 1、維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應(yīng)較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2、維生素D依賴性或假維生素D缺乏性佝僂病 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥的抽搐及肌無力較重，血鈣低，血磷正?；蛟龈?，對生理劑量的1，25（OH）2D3治療反應(yīng)良好，且呈依賴性。 3、其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。 6、并發(fā)癥 佝僂病或骨軟化癥、發(fā)育障礙、骨骼畸形、嚴(yán)重肌無力等。 7、治療 1、維生素D及其代謝物 補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2、高磷飲食或應(yīng)用磷酸鹽合劑。 3、病因治療 某些因腫瘤所致應(yīng)予以切除。 8、預(yù)后 低磷性佝僂病，如及時采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。 9、預(yù)防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。2019年07月30日3949
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王健副主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 關(guān)節(jié)與骨病外科 那么青少年缺鈣有哪些縣哪些癥狀青少年缺鈣其實是比較常見的，尤其是學(xué)齡前兒童啊，以及青春期的兒童，因為這兩個階段呢，是兒童生長呃發(fā)育速度最快的一個階段，如果說是學(xué)齡前的兒童出現(xiàn)缺鈣的現(xiàn)象呢，有時候會出現(xiàn)一種叫做佝僂病的，這樣的一個癥狀，那么胸廓會出現(xiàn)一些變形啊，而且會出現(xiàn)這種呃，骨骼發(fā)育的一些異常，甚至出現(xiàn)一些生長，呃速度的一些這個遲滯，那么對于這個青少年時期，比如青春期的缺鈣呢，有些患兒會出現(xiàn)一個明顯的一個，這個生長性的疼痛，那么這種原材料的供給不足會造成整個下肢的一個疼痛癥狀的一個出現(xiàn)，也就是說類似缺鈣性的這種腿痛，這種現(xiàn)象那么臨床主要是表現(xiàn)為一個這個沒有任何影像學(xué)變化的一個下肢的疼痛，另外也會影響到兒童的一個生長發(fā)育過程。2019年07月20日1867
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述軟骨發(fā)育不全（ACH）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等，是一種先天性發(fā)育異常導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長骨生長，發(fā)育為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒；智力及體力發(fā)育良好。成年身高在115~145cm之間。該病的發(fā)病率是新生兒的1/27 000。二、病因 軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，是由FGFR3雜合突變（c.1138G＞C或p.Gly380Arg）引起的，99%以上的患者攜帶的FGFR3是p.Gly380Arg突變。該基因在第4條染色體的短臂上（4p16.3）。由于患者的生育適合度下降，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，80%的患兒是新發(fā)突變；突變的原因與父親的年齡較大有關(guān)，因為在精子發(fā)生過程中，DNA的復(fù)制與修復(fù)過程受到某些因素的影響。10%~20%的基因突變是家族性的。多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。男女均可發(fā)病，外顯率100%。FGFR3 檢查只能輔助診斷，基因檢查不是確診該病所必需的條件。三、臨床表現(xiàn)現(xiàn)患兒出生時軀干與四肢不成比例，頭顱大、四肢短小，軀干長度正常。隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手。智力一般不受影響。四、X線檢查1.顱蓋骨大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2；如有發(fā)腦積水，側(cè)腦室擴(kuò)張。2.長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺不齊整。在膝關(guān)節(jié)常見骨端呈“V”形分開。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。3.椎體厚度減少，脊柱全長比四肢長度的減少更明顯。自第1腰椎至第5腰椎椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。4.骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內(nèi)翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。2.超聲檢查產(chǎn)前監(jiān)測股骨發(fā)育有一定意義。五、遺傳咨詢1.已生育患兒的夫妻，不管是一方是患者或雙方都正常，應(yīng)該先做遺傳咨詢，然后再制定備孕計劃。2.患者與正常人婚配，其后代有1/2的為患者；夫妻雙方都是患者，其后代有3/4的患兒，1/4的為正常；應(yīng)該做產(chǎn)前診斷。3.對散發(fā)患者，如果父母均正常，第二胎是患者的可能性很低。4.患者備孕時，孕前要檢查患者及夫妻雙方的基因突變位點，以便用于產(chǎn)前診斷。5.孕期要定期對胎兒做B超檢查，發(fā)現(xiàn)四肢長度有問題時，要及時做絨毛膜或羊水穿刺，檢查胎兒的FGFR3突變點的檢查。2019年04月10日4703
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