腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)譯者：陶可（北京大學(xué)人民醫(yī)院骨關(guān)節(jié)科）腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周圍神經(jīng)疾病，可導(dǎo)致手指、上肢手臂、下肢和足部的功能和感覺進(jìn)行性喪失。腓骨肌萎縮癥(CMT)是遺傳性周圍神經(jīng)病的一種形式。CMT這個(gè)名字從何而來？CMT是腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth)的縮寫，以首先描述該病的三位醫(yī)生命名：Drs.Jean-MartinCharcot和PierreMarie（均來自法國）和HowardHenryTooth（英國）。目前全世界有多少人患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)影響美國133,000人，全球約300萬人。誰可能患有腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)可以影響任何人，無論種族、性別、民族等。腓骨肌萎縮癥(CMT)是否遺傳（傾向）？腓骨肌萎縮癥(CMT)是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病。腓骨肌萎縮癥(CMT)可以代代相傳。它也可以作為新的或自發(fā)的（從頭）突變發(fā)生。有多少基因突變會(huì)導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥(CMT)？科學(xué)家們已經(jīng)鑒定出超過100種不同的基因突變會(huì)導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥(CMT)。大多數(shù)人(90%)患有四種類型的腓骨肌萎縮癥(CMT)之一：CMT1A(PMP22)；CMT1B（MPZ）；CMT2A(MFN2)和CMT1X(GJB1)。腓骨肌萎縮癥(CMT)有多少種類型？腓骨肌萎縮癥(CMT)分為三種主要類型：脫髓鞘型（1型和4型）、軸突型（2型）和中間型。腓骨肌萎縮癥(CMT)是會(huì)進(jìn)展的疾病嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)緩慢進(jìn)展，導(dǎo)致小腿/腳和手/手臂失去正常功能和/或感覺。腓骨肌萎縮癥(CMT)周圍神經(jīng)病變有哪些癥狀？腓骨肌萎縮癥(CMT)癥狀????腓骨肌萎縮癥(CMT)周圍神經(jīng)病變的最初癥狀可能包括用腳趾走路、頻繁絆倒、踝關(guān)節(jié)扭傷、笨拙以及腳和/或手的“灼燒感”或針刺感?；加须韫羌∥s癥(CMT)的兒童可能會(huì)更頻繁地跌倒，并且延遲達(dá)到某些標(biāo)準(zhǔn)的兒童身體發(fā)育階段。????高足弓和錘狀趾（卷曲腳趾）等足部結(jié)構(gòu)畸形很常見，但有些人有扁平足和直腳趾。在疾病過程的后期，手指和手部可能會(huì)出現(xiàn)攣縮。????由于腳部和腿部肌肉萎縮，可能會(huì)出現(xiàn)足下垂（腳踝處無法抬起腳）、平衡不良和行走問題，有些人可能患有髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。????隨著手部萎縮的發(fā)生和進(jìn)展，涉及手動(dòng)靈巧性的任務(wù)（例如書寫、抓握或撿起小物體或操縱拉鏈和紐扣）可能會(huì)出現(xiàn)困難。????在腓骨肌萎縮癥(CMT)中，感覺異常、輕觸感覺能力喪失、整體觸覺以及感知溫度變化的能力可能會(huì)減弱，甚至喪失。喪失感知身體在空間中的位置（本體感覺）的能力也很常見，許多人會(huì)經(jīng)歷肌肉骨骼或神經(jīng)性疼痛。????對(duì)冷、冷和/或熱溫度的耐受性較差是典型的。許多人長(zhǎng)期手腳冰涼。其他癥狀可能包括彎曲的手指、攣縮、震顫、膝關(guān)節(jié)和/或髖關(guān)節(jié)問題、肌肉痙攣、肌肉痙攣、大魚際肌肉萎縮（拇指和食指之間的肌肉質(zhì)量損失）、手部整體力量喪失、反射缺失或減弱，慢性疲勞、阻塞性睡眠呼吸暫停、血液循環(huán)不良、脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。????罕見癥狀包括呼吸肌無力引起的呼吸困難、吞咽或說話困難、神經(jīng)源性膀胱、聽力喪失、視神經(jīng)病變和聲帶麻痹。????腓骨肌萎縮癥(CMT)的心理影響不容忽視，它會(huì)導(dǎo)致煩躁、抑郁、焦慮、絕望和內(nèi)疚感。如何診斷腓骨肌萎縮癥(CMT)？腓骨肌萎縮癥(CMT)診斷涉及肌肉功能和萎縮的臨床評(píng)估、感覺反應(yīng)測(cè)試以及肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)研究。許多類型的腓骨肌萎縮癥(CMT)也可以通過基因檢測(cè)來診斷。腓骨肌萎縮癥(CMT)與肌肉萎縮癥有何不同？腓骨肌萎縮癥(CMT)是一種控制肌肉的周圍神經(jīng)疾病。肌營養(yǎng)不良癥是肌肉本身的疾病。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治療方法嗎？盡管腓骨肌萎縮癥(CMT)沒有藥物治療，但物理治療和適度活動(dòng)（但不要過度勞累）可以幫助保持肌肉力量、耐力和靈活性。AFO（踝足矯形器）和定制鞋等機(jī)械支撐可以改善步態(tài)和平衡。當(dāng)有醫(yī)學(xué)指征時(shí)，整形外科手術(shù)可以矯正畸形并幫助保持活動(dòng)能力和功能。職業(yè)治療和適應(yīng)性設(shè)備可以幫助人們進(jìn)行日常生活活動(dòng)。腓骨肌萎縮癥(CMT)有治愈方法嗎？腓骨肌萎縮癥(CMT)目前無法治愈，但通常不會(huì)導(dǎo)致肥胖等，盡管在一小部分情況下它會(huì)嚴(yán)重致殘。腓骨肌萎縮癥(CMT)患者應(yīng)避免服用哪些藥物？有些藥物對(duì)所有人都有神經(jīng)毒性。一些神經(jīng)毒性藥物對(duì)腓骨肌萎縮癥患者構(gòu)成更大的風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)春新堿已被證明是危險(xiǎn)的，所有腓骨肌萎縮癥(CMT)患者都應(yīng)避免使用。服用任何藥物或更換藥物之前，請(qǐng)確保您的醫(yī)生充分了解您的健康狀況，并討論他們可能對(duì)腓骨肌萎縮癥(CMT)產(chǎn)生的任何可能的副作用。?WhatisCharcot-Marie-Toothdisease?Charcot-Marie-Tooth(CMT)isadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmusclesthatcancauseprogressivelossoffunctionandsensationinthehands,arms,legs,andfeet.CMTisaformofinheritedperipheralneuropathy.WheredidthenameCMTcomefrom?CMTistheacronymforCharcot-Marie-Toothdisease,namedafterthethreephysicianswhofirstdescribedit:Drs.Jean-MartinCharcotandPierreMarie(bothfromFrance)andHowardHenryTooth(oftheUnitedKingdom).HowmanypeoplehaveCMT?CMTaffects133,000peopleintheUnitedStatesandroughly3millionworldwide.WhogetsCMT?CMTcanaffectanyoneregardlessofrace,gender,ethnicity,etc.IsCMTgenetic?CMTisthemostcommonlyinheritedperipheralneuropathy.CMTcanbepassedonfromonegenerationtothenext.Itcanalsooccurasaneworspontaneous(denovo)mutation.LearnaboutCMTinheritancepatterns.HowmanygenemutationscauseCMT?Scientistshaveidentifiedover100differentgenemutationscausingCMT.Mostpeople(90%)haveoneoffourtypesofCMT:CMT1A(PMP22);CMT1B(MPZ);CMT2A(MFN2)andCMT1X(GJB1).HowmanytypesofCMTarethere?TherearethreemaintypesofCMT–demyelinating(types1&4),axonal(type2),andintermediate.LearnmoreaboutCMTTypesandSubtypesIsCMTprogressive?CMTisslowlyprogressive,causinglossofnormalfunctionand/orsensationinthelowerlegs/feetandhands/arms.?WhatarethesymptomsofCMTperipheralneuropathy?CMTSymptoms???FirstsignsofCMTperipheralneuropathymayincludetoe-walking,frequenttripping,anklesprains,clumsiness,and“burning”orpins-and-needlessensationsinthefeetand/orhands.ChildrenwithCMTmayfallmorefrequentlyandbedelayedinreachingsomeofthestandardchildhoodphysicalmilestones.???Structuralfootdeformitiessuchashigharchesandhammertoes(curledtoes)arecommon,butsomepeoplehaveflatfeetandstraighttoes.Laterinthediseaseprocess,contracturesmaydevelopinthefingersandhands.???Footdrop(inabilitytoliftfootatankle),poorbalance,andproblemswalkingmaydevelopasmusclesatrophyinthefeetandlegs,andsomepeoplemayhavehipdysplasia.???Difficultywithtasksinvolvingmanualdexterity,suchaswriting,graspingorpickingupsmallobjectormanipulatingzippersandbuttonscandevelopasatrophyinthehandssetsinandprogresses.???Abnormalsensation,lossofabilitytofeellighttouch,theoverallsenseoftouch,andtheabilitytoperceivetemperaturechangecanbecomediminished,orevenlost,inCMT.Thelossoftheabilitytosensewhereone’sbodyisinspace(proprioception)isalsocommon,andmanypeopleexperiencemusculoskeletalorneuropathicpain.???Poortoleranceforcool,coldand/orhottemperaturesistypical.Manypeoplehavechronicallycoldhandsandfeet.Additionalsymptomsmayincludeflexedfingers,contractures,tremor,kneeand/orhipproblems,musclecramps,musclespasms,thenarmuscleatrophy(lossofmusclemassbetweenthethumbandforefinger),lossofoverallhandstrength,absentorreducedreflexes,chronicfatigue,obstructivesleepapnea,poorcirculation,scoliosis,kyphosis,hipdysplasia.???Raresymptomsincludebreathingdifficultiescausedbyrespiratorymuscleweakness,swallowingorspeakingdifficulties,neurogenicbladder,hearingloss,opticneuropathyandvocalcordparalysis.???ThepsychologicalimpactofhavingCMTcan’tbeignored,leadingtoirritability,depression,anxiety,feelingsofhopelessnessandguilt.Ifyouarehavingsuicidalthoughts,immediatelycallyourlocalsuicidehotlineortheNationalSuicidePreventionLifeline:1-800-273-TALK(1-800-273-8255),orseekhelprightawayatalocalemergencyroom.HowisCMTdiagnosed?ACMTdiagnosisinvolvesclinicalevaluationofmusclefunctionandatrophy,testingofsensoryresponses,andelectromyographicandnerveconductionstudies.ManytypesofCMTcanalsobediagnosedbygenetictesting.LearnmoreabouttheCMTDiagnosisProcessHowisCMTdifferentfromMuscularDystrophy?CMTisadiseaseoftheperipheralnervesthatcontrolmuscles.Musculardystrophyisadiseaseofthemusclesthemselves.IsthereaTreatmentforCMT?AlthoughthereisnodrugtreatmentforCMT,physicaltherapyandmoderateactivity(butnotoverexertion)canhelpmaintainmusclestrength,enduranceandflexibility.MechanicalsupportslikeAFOs(ankle-footorthoses)andcustom-madeshoescanimprovegaitandbalance.Whenmedicallyindicated,orthopedicsurgerycancorrectdeformityandhelpmaintainmobilityandfunction.Occupationaltherapyandadaptivedevicescanhelppeopleperformactivitiesofdailyliving.IsthereacureforCMT?CMTiscurrentlyincurable,butnotusuallyfatal,thoughitisseverelydisablinginasmallproportionofcases.AnymedicationspeoplewithCMTshouldavoid?Somemedicationsareneurotoxictoallhumans.SomeneurotoxicmedicationsposeagreaterrisktopeoplelivingwithCharcot-Marie-Toothdisease.VincristinehasbeenprovenhazardousandshouldbeavoidedbyallCMTpatients.Visitthispageformoreinformationaboutpotentiallyneurotoxicmedications.Beforetakinganymedicationorchangingmedications,besureyourphysicianisfullyawareofyourmedicalconditionanddiscussanypossiblesideeffectstheymayhaveonCMT.Haveadrug/medicationquestion?Emailusatinfo@cmtausa.org.文獻(xiàn)出處：https://www.cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/

???為更完善地向腓骨肌萎縮癥患友提供更方便、優(yōu)質(zhì)的一站式診斷和精準(zhǔn)治療服務(wù)，節(jié)省患者因病情復(fù)雜而輾轉(zhuǎn)于多個(gè)?？崎T診的時(shí)間和精力，?我們神經(jīng)內(nèi)科成立了CMT工作組為主導(dǎo)，聯(lián)合神經(jīng)電生理、遺傳、康復(fù)、矯形外科、影像等科室的資深專家組成的腓骨肌萎縮癥MDT門診小組。??除了開展基于基因檢測(cè)和生物信息學(xué)分析的精準(zhǔn)臨床和分子診斷、遺傳咨詢之外，我們MDT團(tuán)隊(duì)致力于向患者提供矯形手術(shù)的適應(yīng)征、術(shù)式選擇和手術(shù)治療咨詢，具體的康復(fù)治療方案制定，足底應(yīng)力測(cè)定和矯形鞋配制，長(zhǎng)程病情隨訪和治療指導(dǎo)。附.腓骨肌萎縮癥MDT門診信息：門診時(shí)間：每周三10：00-12：00門診地點(diǎn)：健康管理中心五樓MDT辦公室如何申請(qǐng)會(huì)診：由MDT門診小組的專家發(fā)起，比如神經(jīng)內(nèi)科門診張如旭教授門診（周一全天）；

幾年前有過這樣一篇報(bào)道：一位身患罕見病的姑娘，疾病使她四肢變形，使她呼吸障礙，使她行動(dòng)遲緩，但卻無法阻止她奮勇前進(jìn)。她不僅考上了大學(xué)，畢業(yè)后又考研到國外名校，而且能夠經(jīng)濟(jì)獨(dú)立，還自助旅行了近30個(gè)國家。她被稱為”輪椅上的夢(mèng)想家”，她是身殘志堅(jiān)的勵(lì)志代表之一。而她身患的這種罕見病叫做“腓骨肌萎縮癥”。什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，也被稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。℉MSN）。主要特征是慢性進(jìn)行性、長(zhǎng)度依賴的運(yùn)動(dòng)及感覺神經(jīng)病。下肢起病、緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮，無力和感覺缺失是最常見的表現(xiàn)。根據(jù)上肢運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度主要分為髓鞘型和軸索型。1886年最先報(bào)道此病的三位醫(yī)生：Jean-Martin?Charcot、Pierre?Marie?和HowardHenry?Tooth。CMT全世界發(fā)病率為1/2500，屬于不太罕見的罕見病。CMT的病因CMT?為一組由不同基因突變導(dǎo)致的周圍神經(jīng)病。這些基因編碼的蛋白表達(dá)于周圍神經(jīng)的髓鞘或軸索，突變導(dǎo)致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常。2CMT的病癥1、軸突變性軸突變性主要由三種機(jī)制導(dǎo)致：軸突運(yùn)輸功能損傷、線粒體功能障礙、以及鈣離子的軸漿內(nèi)流增加。同時(shí)，軸突變性是一種長(zhǎng)度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長(zhǎng)，維持長(zhǎng)距離軸漿運(yùn)輸所需線粒體及其所產(chǎn)生的能量越多。所以，CMT首先影響四肢遠(yuǎn)端神經(jīng)纖維，并逐步導(dǎo)致其所支配的肌肉發(fā)生萎縮。外周神經(jīng)系統(tǒng)由神經(jīng)元細(xì)胞、施旺細(xì)胞和成纖維細(xì)胞組成。施旺細(xì)胞和神經(jīng)元細(xì)胞能夠相互交換分子信號(hào)來調(diào)節(jié)周圍神經(jīng)的生存和分化。在CMT患者中，這些細(xì)胞間的信號(hào)可能被擾亂。2、髓鞘受損髓鞘是包裹在有鞘神經(jīng)纖維軸突上的管狀外膜，由施旺細(xì)胞質(zhì)膜卷折形成，主要起到支持軸突、絕緣和幫助神經(jīng)細(xì)胞更快地進(jìn)行信號(hào)傳導(dǎo)的作用。當(dāng)出現(xiàn)顯著的施旺細(xì)胞病變導(dǎo)致髓鞘脫失時(shí)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。施旺細(xì)胞是由基膜環(huán)繞的，而基膜中的細(xì)胞外基質(zhì)分子和他們的受體對(duì)施旺細(xì)胞的功能起到了重要的調(diào)節(jié)作用。細(xì)胞外基質(zhì)分子不但提供支持作用，還能觸發(fā)細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過程，例如調(diào)節(jié)施旺細(xì)胞包裹軸突這一過程的發(fā)生。細(xì)胞外基質(zhì)信號(hào)通路主要包括，膠原蛋白、層黏連蛋白、整合素、糖蛋白等。由于施旺細(xì)胞起到了支持和幫助軸突生長(zhǎng)的作用，施旺細(xì)胞脫髓鞘也可以引起軸突結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)的異常，這種情況下會(huì)同時(shí)導(dǎo)致髓鞘和軸突受損。3、遺傳基因CMT可能與CMTX1、CMTA1、CMTB1、CMT4D、CMT4C、CMTX2、CMTB1等多種遺傳基因有關(guān)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度呈脫髓鞘改變。早發(fā)，對(duì)稱性四肢遠(yuǎn)端起病，逐漸累及近端，直至需要輪椅代步，可合并膈肌、面肌受累?；蛲蛔円?，可伴聽力減退及智能發(fā)育遲滯，合并神經(jīng)性耳養(yǎng)及腦白質(zhì)受累。X連鎖顯性遺傳，據(jù)報(bào)道，80%男性患者兒童期起病，通常有顯著地手內(nèi)肌和小腿萎縮。男性尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度在25-45m/s。女性的表型多變，可能與X染色體的選擇性失活有關(guān)。約2/3女性患者癥狀較輕，緩慢進(jìn)展，1/3與男性表型相似。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累不常見，偶有合并輕度耳聾、異常腦干誘發(fā)電位、一過性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙。3CMT的相關(guān)檢查1.CMT主要需要與一些累及周圍神經(jīng)的其他遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟(jì)失調(diào)等。它們除具有周圍神經(jīng)病以外，還有神經(jīng)系統(tǒng)其他部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)，而CMT較少有周圍神經(jīng)以外的其他系統(tǒng)受累。另一些以周圍神經(jīng)受累為主的遺傳性病，如遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉樣變性、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周圍神經(jīng)病等，需要在臨床和電生理檢查基礎(chǔ)上，選擇必要的生化檢驗(yàn)、神經(jīng)活檢病理和基因檢測(cè)來加以鑒別。此外，還需要與遠(yuǎn)端型肌病和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測(cè)有助于鑒別診斷。2.CMT需要與獲得性周圍神經(jīng)病相鑒別，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)?。?、副蛋白血癥相關(guān)周圍神經(jīng)病，軸索性如中毒、代謝相關(guān)周圍神經(jīng)病和多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT多起病隱匿、數(shù)年內(nèi)緩慢加重，而獲得性周圍神經(jīng)病多病程較短。查體發(fā)現(xiàn)弓形足、錘狀趾、鶴腿癥狀提示CMT可能性大。脫髓鞘型CMT的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散、傳導(dǎo)阻滯，通常提示CIDP可能性大。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如＞1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能。CMT的相關(guān)治療方式目前，CMT的治療主要是支持治療，沒有改善疾病的特異性藥物。適當(dāng)?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質(zhì)量。1.康復(fù)治療：規(guī)范的康復(fù)治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形等，維持更好的生活功能和姿態(tài)，支具鞋等可改善行走步態(tài)。2.外科矯形治療：對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，特別如高足弓、錘狀趾畸形，手術(shù)矯形可能有所幫助。3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物：如長(zhǎng)春新堿、胺碘酮、硼替佐米、鉑類、氨苯砜、來氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他濱等。4.遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷：CMT類型眾多，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于嚴(yán)重致殘的類型，在家屬充分知情、征求意見后，可考慮再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。此外，曾有報(bào)道，臨床試驗(yàn)的PXT3003可用于治療腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)。相關(guān)診療機(jī)構(gòu)與組織患者組織腓骨肌萎縮癥罕見病關(guān)愛中心北京協(xié)和醫(yī)院崔麗英神經(jīng)病學(xué)系主任、主任醫(yī)師、教授、博士研究生導(dǎo)師?擅長(zhǎng):運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、肌肉病等神經(jīng)系統(tǒng)的各種疑難雜癥?復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院盧家紅神經(jīng)內(nèi)科副主任、主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師診療特長(zhǎng)：?擅長(zhǎng)神經(jīng)肌病、如重癥肌無力、炎性肌病、肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病等目前已被證實(shí)的與CMT有關(guān)的約51個(gè)致病區(qū)域或基因突變，這對(duì)于臨床治療是將是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。由于這種疾病屬于顯性遺傳，一旦患者發(fā)病就會(huì)表現(xiàn)出來，而且這種疾病很難治愈，患者可能終身都會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮現(xiàn)象。平時(shí)要按照醫(yī)生的囑咐定時(shí)復(fù)診和治療，盡可能的使病情進(jìn)展緩慢，提高患者的生活質(zhì)量和存活年數(shù)。

腓骨肌萎縮癥是兒童中最普遍的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其常見及顯著的表現(xiàn)就是足部畸形，因此腓骨肌萎縮癥也就成為了矯形骨科和足踝外科的?？?。下面就讓我們一起來了解一下它的廬山真面目。腓骨肌萎縮癥，臨床表現(xiàn)以腓骨長(zhǎng)短肌萎縮為主要特征，因此得名。是國家《第一批罕見病目錄》中第17號(hào)罕見病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次報(bào)道，因此又名Charcot-Marie-Tooth?。–MT）。一、病因CMT，又名遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病。顧名思義，它是一類遺傳性疾病，但遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴x遺傳。CMT目前認(rèn)為是單基因病，迄今已發(fā)現(xiàn)致病基因80多個(gè)，常見有PMP22、MPZ、EGR2等。其發(fā)病率約為40／10萬。二、臨床表現(xiàn)CMT以周圍神經(jīng)的脫髓鞘病變或軸突變形為病理改變，以足部畸形為主要臨床表現(xiàn)，嬰兒到成年均有可能起病，進(jìn)展速度不一。1．足部畸形CMT多累及下肢神經(jīng)，引起下肢肌肉萎縮，肌力減退，臨床上多見高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等單一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形則較為罕見。2．感覺異常四肢末梢可出現(xiàn)襪套樣感覺減退和異常，以下肢較多見。3．反射減退下肢牽張反射如膝反射、踝反射等可有減退。上肢肌肉牽張反射減退則較少。4．步態(tài)異常由于下肢肌肉無力、肌肉攣縮、足部畸形，導(dǎo)致患者步態(tài)異常，常見步態(tài)有跨閾步態(tài)。5．下肢疼痛足踝部疼痛多由于畸形、步態(tài)異常造成，少見于感覺異常造成的疼痛。膝髖疼痛多是因?yàn)椴綉B(tài)異常后，膝髖進(jìn)行功能代償導(dǎo)致。三、診斷及分型初步診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)肌肉活檢。確診依靠基因檢測(cè)。1．體格檢查：足部畸形如高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等，腓骨肌、脛前肌、脛后肌或拇長(zhǎng)伸屈肌等肌力減退，可伴有趾端感覺減退或異常，膝、踝反射可減退。2．神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或不變。3．經(jīng)肌肉活檢：肌肉活檢提示周圍神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢提示脫髓鞘或軸突變性。4．基因檢測(cè)：檢測(cè)出CMT致病基因可確診。活檢提示脫髓鞘病變時(shí)優(yōu)先檢測(cè)PMP22；提示軸突變性時(shí)優(yōu)先檢測(cè)MFN2；提示脫髓鞘病變伴母方家族史時(shí)優(yōu)先檢測(cè)GJB1。四、治療措施針對(duì)CMT病因目前尚無有效治療，僅能對(duì)癥治療，緩解進(jìn)展，糾正畸形。對(duì)于起病不久、進(jìn)展緩慢的患者，多數(shù)表現(xiàn)為肌力減退或可復(fù)性畸形，可以通過佩戴踝足矯形器和功能鍛煉、康復(fù)訓(xùn)練等延緩畸形進(jìn)展。對(duì)于起病已久、出現(xiàn)僵硬性畸形的患者，則建議進(jìn)行矯形手術(shù)，糾正足部畸形，恢復(fù)患者步態(tài)。對(duì)于骨骼尚未發(fā)育完全的兒童，可行軟組織手術(shù)以預(yù)防嚴(yán)重骨性結(jié)構(gòu)的畸形，待發(fā)育完全后再依據(jù)骨性畸形程度再行處理。對(duì)于骨骼發(fā)育完全的患者，可聯(lián)合軟組織手術(shù)和骨性手術(shù)，以構(gòu)建足的正常形態(tài)和肌力平衡。依據(jù)患者畸形特點(diǎn)、肌力情況、病情進(jìn)展速度等多方面因素，矯形手術(shù)有多種選擇及組合。常見軟組織手術(shù)有跟腱延長(zhǎng)、脛前肌外置、脛后肌前置、腓骨肌加強(qiáng)等，以及骨性截骨手術(shù)，軟組織與骨性手術(shù)相結(jié)合可以恢復(fù)足部良好功能，最大限度避免畸形復(fù)發(fā)。盡管現(xiàn)在還無法根治腓骨肌萎縮癥，但足部矯形手術(shù)可以恢復(fù)足部良好的功能和外觀，延緩足部關(guān)節(jié)的退變和骨性關(guān)節(jié)炎的發(fā)生。

從2020年第一支新型冠狀病毒疫苗研究成功，截至2021年8月11日，31個(gè)省（自治區(qū)、直轄市）和新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)累計(jì)報(bào)告接種新冠病毒疫苗182023.8萬劑次，疫苗接種劑次居于全球首位。但是我國仍有相當(dāng)數(shù)量的民眾尚未開始接種新冠疫苗，現(xiàn)在已有多種變異病毒開始傳播，現(xiàn)在去接種疫苗對(duì)于變異毒株有效嗎？中國疾控中心研究員、世衛(wèi)組織疫苗研發(fā)委員會(huì)顧問邵一鳴說：“現(xiàn)有的變異株僅是中和抗體的程度下降，但仍然還是維持在50%以上的保護(hù)率，所以說現(xiàn)有的疫苗可以應(yīng)付變異病毒，但是很重要的是大家要快一點(diǎn)接種，因?yàn)椴《镜淖儺悤?huì)繼續(xù)發(fā)生，要想阻斷它變異，防止完全能逃脫疫苗的免疫監(jiān)視的變異株，我們就要阻斷它傳播，不給它機(jī)會(huì)繼續(xù)去變異。”因此，除了少數(shù)不建議接種新冠疫苗的人群，其他民眾都應(yīng)該早日接種，這樣可以有效減少病毒的傳播。近日來，我們張如旭教授團(tuán)隊(duì)收到了許多腓骨肌萎縮癥（CMT）患友的咨詢，由于新冠疫苗可能會(huì)產(chǎn)生各種各樣的不良反應(yīng)，CMT患友們不清楚自己目前的身體狀況是否適合接種疫苗。為此，我們搜集了國內(nèi)外的資料，在此處統(tǒng)一為大家解答疑惑。一、新冠病毒和新冠疫苗介紹新冠病毒是冠狀病毒的一種，因病毒包膜上有向四周伸出的突起，形如花冠而得名。新冠病毒的結(jié)構(gòu)像一個(gè)球體，包括核心和外膜，核心是核糖核酸（RNA），是病毒的遺傳物質(zhì)，即病毒“繁衍”所需的“生命之源”，外膜由多種蛋白質(zhì)組成，可以保護(hù)核酸，入侵細(xì)胞，引起免疫反應(yīng)等。此圖為清華大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院李賽實(shí)驗(yàn)室和奧地利Nanographics公司、沙特阿拉伯阿卜杜拉國王科學(xué)技術(shù)大學(xué)伊萬·維奧拉團(tuán)隊(duì)合作的新冠病毒高清科普影像。針對(duì)新冠病毒的結(jié)構(gòu)，可以將我國目前正在使用的新冠疫苗分為三種類型，分別是腺病毒載體疫苗，滅活疫苗和重組蛋白疫苗。這三種疫苗的特點(diǎn)列舉如下：① 腺病毒載體疫苗只需要打一針，通俗地說，這種疫苗就像一輛搭載了新冠病毒核酸片段的貨車，可以高效地把新冠病毒核酸片段送到人體的細(xì)胞內(nèi)表達(dá)抗原，即引起免疫系統(tǒng)的保護(hù)反應(yīng)、產(chǎn)生抗體的“侵入者”，所以單針接種就可誘導(dǎo)免疫保護(hù)反應(yīng)；② 滅活疫苗是大家熟悉的傳統(tǒng)疫苗，需要打兩針，它將新冠病毒滅活以后作為抗原接種到人體，所以疫苗的成分和天然的病毒結(jié)構(gòu)最接近；③ 重組蛋白疫苗需要打三針，它是將最有效的抗原成分通過基因工程的方法制作成的疫苗。盡管這三種疫苗類型不同，但都是安全和有效的。新冠疫苗進(jìn)入人體以后，會(huì)激活人體免疫系統(tǒng)產(chǎn)生特異性抗體并“留下案底”，若我們?cè)诮臃N疫苗后再次接觸到新冠病毒，人體的免疫系統(tǒng)就能識(shí)別它并迅速做出反應(yīng)，迅速有效地殺滅入侵的病毒。不過，免疫系統(tǒng)作為保衛(wèi)人體健康的衛(wèi)兵，有時(shí)遇到“不法分子”所產(chǎn)生的免疫反應(yīng)過于激烈，就會(huì)對(duì)人體造成損害。因此，官方對(duì)于哪些人群不建議接種新冠疫苗也作出了詳細(xì)解釋，避免不必要的風(fēng)險(xiǎn)。二、不建議接種新冠疫苗的人群以下是我國官方給出的新冠疫苗接種不適宜人群或疫苗接種禁忌癥[1]：① 目前尚無可用于3歲以下兒童的新冠疫苗，國藥集團(tuán)中國生物北京生物制品研究所新冠病毒滅活疫苗已獲批在 3～17 歲人群中緊急使用，許多地區(qū)已經(jīng)開始陸續(xù)啟動(dòng)針對(duì)12-17歲青少年的新冠疫苗接種工作；② 孕婦、哺乳期婦女；藥物不可控的高血壓、糖尿病并發(fā)癥等患者；③ 處于發(fā)熱期的人員；④ 既往發(fā)生過疫苗接種嚴(yán)重過敏反應(yīng)的人員；⑤ 患有血小板減少癥或出血性疾病的患者；⑥ 患有驚厥、癲癇、其他進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病和精神疾病史或家族史的患者；⑦ 已被診斷為患有先天性或獲得性免疫缺陷、HIV感染、淋巴瘤、白血病或其他自身免疫疾病的患者；⑧ 嚴(yán)重的肝腎疾病、嚴(yán)重的呼吸系統(tǒng)疾病、嚴(yán)重的心血管疾病患者；⑨ 藥物不可控制的高血壓、糖尿病并發(fā)癥等患者，或處于各種急性疾病或慢性疾病急性發(fā)作期的患者；⑩ 惡性腫瘤患者。接種后出現(xiàn)卒中、吉蘭巴雷綜合征、面神經(jīng)麻痹、橫貫性脊髓炎和急性播散性腦脊髓炎的病例也有報(bào)道，但是目前沒有證據(jù)顯示以上患者的疾病發(fā)作與疫苗接種有因果關(guān)系[2]。根據(jù)目前的經(jīng)驗(yàn)來看，神經(jīng)系統(tǒng)疾病并不是接種新冠疫苗的絕對(duì)禁忌癥，但對(duì)于患有多發(fā)性硬化、橫貫性脊髓炎、吉蘭巴雷綜合征等可能需要服用免疫抑制劑的患者而言，接種新冠疫苗后出現(xiàn)不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)比正常人群的風(fēng)險(xiǎn)大[3]。三、接種新冠疫苗的不良反應(yīng)有哪些？通過查閱國內(nèi)外報(bào)道的新冠疫苗接種后的不良反應(yīng)事件，我們發(fā)現(xiàn)，最常見局部不良反應(yīng)以接種部位疼痛為主，還包括局部瘙癢、腫脹、硬結(jié)和紅暈等，全身不良反應(yīng)以疲勞、乏力、發(fā)熱為主，還包括肌肉酸痛、頭痛、咳嗽、腹瀉、惡心、厭食和過敏等。涉及神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀包括頭暈、頭痛、肌肉痙攣、肌痛和感覺異常，肢體震顫、復(fù)視、耳鳴、發(fā)聲困難、癲癇發(fā)作和帶狀皰疹再激活的病例比較少見。不良反應(yīng)通常在兩到三天內(nèi)會(huì)自然緩解，若癥狀較重建議就醫(yī)。四、接種新冠疫苗是否會(huì)加重CMT患者的病情？目前沒有證據(jù)顯示接種新冠疫苗會(huì)誘發(fā)或加重CMT患者的病情，所以CMT患者可以進(jìn)行新冠疫苗接種，出現(xiàn)不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)與正常人一樣。但如果CMT患者同時(shí)患有以上列出的不建議接種疫苗的疾病，建議先調(diào)整好身體狀態(tài)，待身體盡量處于正常狀態(tài)時(shí)再去接種。五、注意事項(xiàng)① 新冠病毒疫苗過敏的患者比例不高，“過敏體質(zhì)”、備孕者均可以接種[4] ；② 接種疫苗不可心急，建議按照規(guī)定時(shí)間按時(shí)補(bǔ)種第二針或第三針；③ 接種疫苗可以在一定程度上降低感染風(fēng)險(xiǎn)，但任何疫苗的保護(hù)效果都不能達(dá)到100%，所以大家還是要注意加強(qiáng)自身防護(hù)，勤洗手，多通風(fēng)，少走動(dòng)。參考文獻(xiàn)[1] 疫苗接種八大關(guān)切，權(quán)威回應(yīng)來了！.新華網(wǎng).2021年1月4日 20:10:10[2] Lu L, Xiong W, Mu J, et al. The potential neurological effect of the COVID-19 vaccines: A review. Acta Neurol Scand. 2021;144(1):3-12.[3] Goss AL, Samudralwar RD, Das RR, Nath A. ANA Investigates: Neurological Complications of COVID-19 Vaccines. Ann Neurol. 2021;89(5):856-857.[4] “過敏體質(zhì)”、備孕者能否接種新冠疫苗？專家回應(yīng)來了.新華網(wǎng).2021年4月6日 19:24:34

什么是腓骨肌萎縮癥？腓骨肌萎縮癥(CMT)不是單獨(dú)的疾病，而是一組影響手臂和腿部運(yùn)動(dòng)與感覺的神經(jīng)疾病。這些疾病都有家族遺傳性且癥狀相似，故歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問題引起。CMT以3位首次發(fā)現(xiàn)的醫(yī)生命名(Charcot-Marie-Tooth)。有何癥狀？通常出現(xiàn)小腿的無力和感覺下降，并發(fā)生足部問題，手部和腕部有時(shí)也會(huì)受累。CMT1(最常見的CMT)癥狀通常始于兒童期，可包括：可包括：足部和小腿肌肉的無力–常導(dǎo)致反復(fù)的踝關(guān)節(jié)扭傷。足部問題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關(guān)節(jié)處向上彎曲)小腿在踝部附近很細(xì)而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)–是由于踝部附近的肌肉很少。足部麻木或無法感覺到放腳的地方–可造成患者動(dòng)作笨拙和經(jīng)常跌倒。異常的脊柱彎曲–稱為“脊柱側(cè)凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2引起的感覺下降程度通常比CMT1嚴(yán)重。我應(yīng)該就診嗎？應(yīng)該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無力或感覺下降，請(qǐng)就診。如果您有親屬存在CMT，請(qǐng)務(wù)必告訴醫(yī)生。我需要接受檢查嗎？可能需要。如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護(hù)人員會(huì)問您問題并進(jìn)行體格檢查。如果不確定癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：血液檢測(cè)–判斷是否有造成CMT的基因異常。神經(jīng)傳導(dǎo)檢查或肌電圖–可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導(dǎo)電信號(hào)的功能狀況，還可顯示肌肉能否對(duì)這些神經(jīng)電信號(hào)正常應(yīng)答。如何治療？主要涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會(huì)從中學(xué)習(xí)新的方法來完成必需事務(wù)，如走路和爬樓梯。您還會(huì)學(xué)習(xí)特殊的拉伸和鍛煉方法，以更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設(shè)備。理療師可為每位患者推薦最有用的設(shè)備。有相關(guān)足部問題的患者有時(shí)還需要手術(shù)。我需要做些其他事情嗎？應(yīng)該。須確保您所有的醫(yī)護(hù)人員都知道您患有CMT，以免開具加重CMT的藥物。可進(jìn)行運(yùn)動(dòng)和避免體重增加，以維持尚存的肌肉力量。如果我想生育小孩怎么辦？請(qǐng)?jiān)儐栣t(yī)生您的孩子患CMT的幾率。

腓骨肌萎縮癥(CMT)為最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病，發(fā)病率為1/2500,主要臨床癥狀表現(xiàn)為兒童或青少年期起病，進(jìn)行性的四肢遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，常伴輕中度感覺障礙。CMT目前尚無特效藥物治療，主要為對(duì)癥支持治療。CMT分為脫髓鞘型CMT（CMT1）、軸突型CMT（CMT2）、中間型CMT（IM-CMT）。患者的遺傳特征、已存在的周圍性神經(jīng)病變會(huì)影響神經(jīng)對(duì)藥物神經(jīng)毒性作用的敏感性，腓骨肌萎縮癥的患者的不合理用藥會(huì)誘發(fā)神經(jīng)病變惡化。 隨著越來越多的藥物神經(jīng)毒性副作用的發(fā)現(xiàn)、已發(fā)現(xiàn)神經(jīng)毒性作用藥物的適應(yīng)癥擴(kuò)大等因素，患者用藥時(shí)需注意藥物加重神經(jīng)病變的風(fēng)險(xiǎn)，以下為腓骨肌萎縮癥的用藥風(fēng)險(xiǎn)分層：1.明確高風(fēng)險(xiǎn)藥物：長(zhǎng)春新堿。2.中高風(fēng)險(xiǎn)藥物：胺碘酮、硼替佐米、順鉑、卡鉑、奧沙利鉑、秋水仙堿(延期使用)、氨苯砜、迪達(dá)諾辛、紫杉烷類(紫杉醇，多西他賽)沙利度胺、扎西他濱、二氯乙酸鹽、雙硫侖、氯金酸鈉、來氟米特、利奈唑胺(長(zhǎng)期使用)、甲硝唑/米索咪唑(長(zhǎng)期使用)、呋喃妥英、一氧化二氮(吸入濫用或維生素B12缺乏)、哌克昔林、吡哆醇(高劑量)、司他夫定(d4T)、蘇拉明、他克莫司。3.不確定或小風(fēng)險(xiǎn)藥物：5-氟尿嘧啶、阿霉素、氯喹、阿糖胞苷(高劑量)、環(huán)孢素A、乙胺丁醇、依托泊苷、吉西他濱、灰黃霉素、六甲嘧胺、肼拉嗪、異環(huán)磷酰胺、英夫利昔單抗、異煙肼、甲氟喹青霉胺、青霉素-高劑量靜脈注射、苯妥英、鬼臼樹脂、舍曲林(左洛復(fù))、他汀類藥物、腫瘤壞死因子α、α-干擾素。4.可疑風(fēng)險(xiǎn)藥物：別嘌呤醇、阿米替林、氯霉素、氯丙噻嗪、西咪替丁、氯喹尼、氯貝特、依那普利、氟喹諾酮、加巴噴丁、鋰、導(dǎo)眠能、吩噻嗪、普羅帕酮、磺胺類藥物、柳氮磺胺嘧啶。注意：腓骨肌萎縮癥的患者在合并其他疾病時(shí)，需詳細(xì)咨詢主管醫(yī)生，根據(jù)神經(jīng)病變惡化的風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)期的治療效果及可用的等效的替代治療方法之間權(quán)衡，合理選擇藥物。

華山醫(yī)院門診，一位16歲男孩在父親的攙扶下緩慢走入，他不同尋常的步態(tài)引來了旁觀者的側(cè)目，但看這孩子卻無外傷跡象，神情表現(xiàn)也不像有大腦受損，著實(shí)令人好奇。其實(shí)，男孩2年前開始出現(xiàn)雙側(cè)足跟無法著地，逐漸加重，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了相關(guān)檢查后，被告知目前沒有有效的治療方法，只能進(jìn)行手術(shù)矯形。父子二人今日是來尋找足踝外科專家馬昕教授的幫助。 馬昕教授接診后，對(duì)男孩進(jìn)行了詳細(xì)查體，結(jié)合外院的活檢報(bào)告、神經(jīng)電生理報(bào)告，初步診斷這是一種叫“腓骨肌萎縮癥”的罕見病，并建議手術(shù)治療。父親本就是慕名而來，當(dāng)然相信馬教授的判斷，登記了住院卡。馬教授依據(jù)男孩的畸形特點(diǎn)，為其前后分別進(jìn)行了左右足的個(gè)性化矯形手術(shù)，手術(shù)成效顯著。最近一次的隨訪，男孩已經(jīng)健步如飛，他感謝馬教授給了他一條新的起跑線。 腓骨肌萎縮癥對(duì)大家而言可能很陌生，但它卻是兒童中最普遍的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其常見及顯著的表現(xiàn)就是足部畸形，因此腓骨肌萎縮癥也就成為了華山足踝外科的?？汀Ｏ旅婢妥屛覀円黄饋砹私庖幌滤膹]山真面目。 腓骨肌萎縮癥，臨床表現(xiàn)以腓骨長(zhǎng)短肌萎縮為主要特征，因此得名。是國家《第一批罕見病目錄》中第17號(hào)罕見病，于1886年由Charcot、Marie和Tooth首次報(bào)道，因此又名Charcot-Marie-Tooth?。–MT）。 一、病因 CMT，又名遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病。顧名思義，它是一類遺傳性疾病，但遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴x遺傳。CMT目前認(rèn)為是單基因病，迄今已發(fā)現(xiàn)致病基因80多個(gè)，常見有PMP22、MPZ、EGR2等。其發(fā)病率約為40/10萬。 二、臨床表現(xiàn) CMT以周圍神經(jīng)的脫髓鞘病變或軸突變形為病理改變，以足部畸形為主要臨床表現(xiàn)，嬰兒到成年均有可能起病，進(jìn)展速度不一。 1.足部畸形 CMT多累及下肢神經(jīng)，引起下肢肌肉萎縮，肌力減退，臨床上多見高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等單一畸形或合并畸形，并可伴有爪形趾畸形，平足畸形則較為罕見。 2.感覺異常 四肢末梢可出現(xiàn)襪套樣感覺減退和異常，以下肢較多見。 3.反射減退 下肢牽張反射如膝反射、踝反射等可有減退。上肢肌肉牽張反射減退則較少。 4.步態(tài)異常 由于下肢肌肉無力、肌肉攣縮、足部畸形，導(dǎo)致患者步態(tài)異常，常見步態(tài)有跨閾步態(tài)。 5.下肢疼痛 足踝部疼痛多由于畸形、步態(tài)異常造成，少見于感覺異常造成的疼痛。膝髖部疼痛多是因?yàn)椴綉B(tài)異常后，膝髖進(jìn)行功能代償導(dǎo)致。 三、診斷及分型 初步診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)肌肉活檢。確診依靠基因檢測(cè)。 1.體格檢查：足部畸形如高弓足、內(nèi)翻足、馬蹄足等，腓骨肌、脛前肌、脛后肌或拇長(zhǎng)伸屈肌等肌力減退，可伴有趾端感覺減退或異常，膝、踝反射可減退。 2.神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或不變。 3.神經(jīng)肌肉活檢：肌肉活檢提示周圍神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢提示脫髓鞘或軸突變性。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)出CMT致病基因可確診?；顧z提示脫髓鞘病變時(shí)優(yōu)先檢測(cè)PMP22；提示軸突變性時(shí)優(yōu)先檢測(cè)MFN2；提示脫髓鞘病變伴母方家族史時(shí)優(yōu)先檢測(cè)GJB1。 四、治療措施 針對(duì)CMT病因目前尚無有效治療，僅能對(duì)癥治療，緩解進(jìn)展，糾正畸形。 對(duì)于起病不久、進(jìn)展緩慢的患者，多數(shù)表現(xiàn)為肌力減退或可復(fù)性畸形，可以通過佩戴踝足矯形器和功能鍛煉、康復(fù)訓(xùn)練等延緩畸形進(jìn)展。 對(duì)于起病已久、出現(xiàn)僵硬性畸形的患者，則建議進(jìn)行矯形手術(shù)，糾正足部畸形，恢復(fù)患者步態(tài)。 對(duì)于骨骼尚未發(fā)育完全的兒童，可行軟組織手術(shù)以預(yù)防嚴(yán)重骨性結(jié)構(gòu)的畸形，待發(fā)育完全后再依據(jù)骨性畸形程度再行處理。對(duì)于骨骼發(fā)育完全的患者，可聯(lián)合軟組織手術(shù)和骨性手術(shù)，以構(gòu)建足的正常形態(tài)和肌力平衡。 依據(jù)患者畸形特點(diǎn)、肌力情況、病情進(jìn)展速度等多方面因素，矯形手術(shù)有多種選擇及組合。常見軟組織手術(shù)有跟腱延長(zhǎng)、脛前肌外置、脛后肌前置、腓骨肌加強(qiáng)等，骨性手術(shù)有跟骨截骨、第一跖骨截骨、關(guān)節(jié)融合等。 盡管現(xiàn)在還無法根治腓骨肌萎縮癥，但正如馬昕教授常說的一句話“辦法總比困難多”，借助多種有效的矯形術(shù)式，腓骨肌萎縮癥造成的足部畸形已不是患者的攔路虎了。

很多患者門診做了基因檢查，查出有基因問題。其中一部分確診為腓骨肌萎縮癥。那今天就來談?wù)勲韫羌∥s癥。1.什么是腓骨肌萎縮癥？復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科朱冬青腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth, CMT)不是一個(gè)單獨(dú)的疾病，而是一組影響手臂和腿部運(yùn)動(dòng)與感覺的神經(jīng)疾病。因?yàn)檫@些疾病都有家族遺傳性并且癥狀相似，故被歸為一類。不同類型的CMT是由許多不同基因的問題所引起。2.腓骨肌萎縮癥有何癥狀？通常，CMT患者會(huì)出現(xiàn)小腿的無力和感覺下降，并發(fā)生足部畸形，手部和腕部有時(shí)也會(huì)受累。CMT1型(最常見的CMT)的癥狀通常開始于兒童期，可包括：●足部和小腿肌肉的無力這種無力常導(dǎo)致患者反復(fù)發(fā)生踝關(guān)節(jié)扭傷。●足部問題，如高弓足和錘狀趾(足趾在中間關(guān)節(jié)處向上彎曲)●小腿在踝部附近很細(xì)而腓腸部位較寬(像倒置的香檳酒瓶或鸛腿)這種腿部外觀是踝部附近的肌肉很少造成的?！褡悴柯槟净驘o法感覺到放腳的地方這可造成患者動(dòng)作笨拙和經(jīng)常跌倒?！癞惓５募怪鶑澢枋鲞@些彎曲的醫(yī)學(xué)術(shù)語是“脊柱側(cè)凸”和“脊柱后凸”，該表現(xiàn)通常晚于其他癥狀。其他類型CMT患者的癥狀可能略有不同，例如，CMT2型引起的感覺下降程度通常比CMT1嚴(yán)重。不同類型嚴(yán)重程度和出現(xiàn)癥狀的時(shí)間可能有所不同。3.應(yīng)該就診嗎？應(yīng)該。如果您發(fā)生腿部或手臂的無力或感覺下降，請(qǐng)前去就診。如果您的家族中有人存在CMT，請(qǐng)務(wù)必告訴醫(yī)生。4.需要接受檢查嗎？如果您發(fā)生CMT的癥狀，醫(yī)護(hù)人員會(huì)問您問題并進(jìn)行體格檢查。如果他們不確定導(dǎo)致癥狀的原因，您可能需要接受如下檢查：●血液檢測(cè)用以判斷患者是否有可造成CMT的基因?！裆窠?jīng)傳導(dǎo)檢查或肌電圖這些檢查可顯示控制手臂或腿部的神經(jīng)傳導(dǎo)電信號(hào)的功能狀況。5.腓骨肌萎縮癥如何治療？CMT的主要治療方法涉及與作業(yè)治療師或理療師合作，您會(huì)從中學(xué)習(xí)新的方法來完成您的日常生活，如走路和爬樓梯。您還會(huì)學(xué)習(xí)特殊的拉伸和鍛煉方法，以幫您更好地控制手臂和腿部。如果您的肌肉因CMT而發(fā)生痛性痙攣或太過緊張，他們還可教您幫助肌肉放松的方法。對(duì)CMT患者有幫助的其他措施是使用手杖、助行器、特殊的鞋子和其他設(shè)備。理療師可為每位患者推薦最有用的設(shè)備。因CMT而出現(xiàn)足部問題的患者有時(shí)還需要手術(shù)糾正其問題。6.還有其他事情需要做嗎？應(yīng)該。您應(yīng)確保您所有的醫(yī)生和護(hù)士都知道您患有CMT，以免他們?yōu)槟_具會(huì)加重CMT的藥物。進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、避免體重增加可能也有裨益，這有助于維持您尚存的肌肉力量。7.如果我想生育小孩怎么辦？如果您想生育小孩，請(qǐng)?jiān)儐栣t(yī)生您的孩子有多大幾率會(huì)發(fā)生CMT。