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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 無心畸胎序列征發(fā)生在1%的單卵雙胎妊娠中。其主要機(jī)制是雙胎間出現(xiàn)動脈與動脈吻合，受血胎的正常血管發(fā)育和灌注紊亂，血流灌注與正常相反，故此又稱雙胎反向動脈灌注序列。至少50%的供血胎會由于充血性心力衰竭或嚴(yán)重早產(chǎn)(后者因羊水過多導(dǎo)致)而死亡。受血胎都會因相關(guān)的多種畸形而死亡。無心畸胎由于畸形常極為嚴(yán)重，產(chǎn)前超聲常能明確診斷。有報道早在妊娠11周即可正確診斷。如果在單絨毛膜囊雙胎妊娠中發(fā)現(xiàn)一胎為嚴(yán)重畸形，則應(yīng)高度懷疑無心畸胎的可能。超聲主要表現(xiàn)為單絨毛膜囊內(nèi)雙胎妊娠，一胎-嚴(yán)重畸形，多為無頭無心，且全身皮膚明顯水腫，畸胎臍動脈血流為反向，有上述特征即可確診為本病。產(chǎn)前治療須透過利用超聲引導(dǎo)透熱法阻斷無心畸胎的臍帶血流，或在無心畸胎的腹部進(jìn)行臍帶血管激光結(jié)凝，治療常在妊娠16周時進(jìn)行。??根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯2024年07月03日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 世界上有同卵雙胞胎，也有異卵雙胞胎。不過，你聽說過“半同卵雙胞胎”嗎？2019年，著名的醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》曾發(fā)布了一篇新論文，說的就是澳大利亞發(fā)現(xiàn)了一對“半同卵雙胞”龍鳳胎，他們來自母親的基因完全一樣，來自父親的基因卻只重合一部分?！鞍胪央p胞胎”是怎么回事？這到底是什么情況？什么是“半同卵雙胞胎”？一般來說，雙胞胎有兩種——同卵雙胞胎，異卵雙胞胎。同卵雙胞胎，是同一受精卵分裂成兩胚胎，基因一模一樣，性別也肯定一模一樣。異卵雙胞胎，是兩個卵子+兩個精子，分別受精，獨(dú)立發(fā)育，基因重合度平均在50%，性別可以一樣也可以不一樣。異卵雙胞胎，其實(shí)基因重合度就等同于普通的同胞兄弟姐妹，只是恰好同時懷上同時出生而已。同卵雙胞胎和異卵雙胞胎比較常見“半同卵雙胞胎”，英文叫semi-identicaltwins或者sesquizygotictwins，介于同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間。這是一種極其罕見的情況，由于本來發(fā)生的幾率就很小，即使發(fā)生了，很多也只是被當(dāng)做普通的雙胞胎?！鞍胪央p胞胎”是怎么發(fā)生的？這次的澳大利亞案例之所以會發(fā)現(xiàn)，還是因?yàn)楫a(chǎn)檢。孕6周時B超一看，哦，兩個胚胎共用一個胎盤和一個絨毛膜，也就是常說的單絨雙羊雙胞胎，應(yīng)該是同卵雙胞胎。孕14周時再B超一看，怎么會是一男一女？說好的同卵雙胞胎呢？左圖?同卵雙胞胎的發(fā)育過程示意圖。右圖?異卵雙胞胎的發(fā)育過程示意圖。然后開始做各種檢查。這才發(fā)現(xiàn)，居然是極其少見的“半同卵雙胞胎”。根據(jù)檢查結(jié)果推算，這對龍鳳胎身上可能發(fā)生了這樣的事——同1個卵子被2個精子同時受精，這樣的三倍體一般會自然夭折。然而，有的三倍體受精卵卻神奇地硬是繼續(xù)配對分裂下去。來自母親的基因是M，來自父親的基因是P?和P?，結(jié)合成三倍體MP?P?。各自復(fù)制，變成MMP?P?P?P?。然后形成三極紡錘體，分裂成3種二倍體細(xì)胞，MP?、MP?、和P?P?。在接下來的生長中，純父系細(xì)胞的P?P?處于弱勢，競爭不過MP?和MP?，慢慢就沒了。最后長起來的囊胚里，細(xì)胞基本是MP?和MP?。然后，這個嵌合體囊胚又按照正常同卵雙胞胎的路線分裂成兩個胚胎，長成了共用胎盤和絨毛膜的雙胞胎。根據(jù)研究推測所繪的發(fā)育過程，如下圖。最后2個胚胎都是嵌合體?；驕y序比對后發(fā)現(xiàn)，他們繼承的母親基因100%完全相同，父親基因77.7%完全相同。所以更準(zhǔn)確的叫法，應(yīng)該是同卵異精嵌合雙胞胎。雙胞胎繼承了完全相同的母體基因拷貝，不同的父體基因拷貝混合。歷經(jīng)磨難，堪稱奇跡。全世界到現(xiàn)在確認(rèn)的半同卵雙胞胎也就兩例。2007年美國發(fā)現(xiàn)了第一例，因?yàn)殡p胞胎中有一人出現(xiàn)了雌雄同體（hermaphrodite）的情形，引起了醫(yī)生的注意。研究者的猜測是，如果性腺中有超過15%的細(xì)胞是含Y染色體，就能發(fā)育為男性。半同卵雙胞胎十分罕見澳大利亞的這對雙胞胎沒有出現(xiàn)這種情況。雙胞胎1號的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官發(fā)育為男性；雙胞胎2號的xx/xy嵌合率≈9:1，生殖器官發(fā)育為女性。但他們同樣經(jīng)歷了頗多磨難。在懷孕到33周時，就發(fā)現(xiàn)雙胞胎1號狀態(tài)有點(diǎn)不好，于是剖腹產(chǎn)提前出生。出生后，雙胞胎2號發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重血栓，這個血栓應(yīng)該是她在子宮內(nèi)就形成的。于是她在4周大時接受了右手臂截肢手術(shù)。隨訪到3歲時，發(fā)現(xiàn)雙胞胎2號出現(xiàn)了性腺發(fā)育不全（gonadaldysgenesis），這種情況容易惡化成癌癥，于是又進(jìn)行了預(yù)防性卵巢切除術(shù)。希望這對堪稱奇跡的孩子未來再無波折，過上健康平安的生活。轉(zhuǎn)自騰訊網(wǎng)2023年07月03日362
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呂春英主任醫(yī)師 中國人民解放軍東部戰(zhàn)區(qū)空軍醫(yī)院 孕育中心 小美月經(jīng)規(guī)則，LMP4.15，PMP3.18。5.27停經(jīng)42天做B超提示宮內(nèi)單胎，見胎心搏動。1個多月后去建小卡時復(fù)查B超，提示宮內(nèi)雙胞胎，并且2個胎兒均發(fā)育良好。明明是單胎，怎么變成了雙胎呢？原來雙胎可以分為同卵雙胎和異卵雙胎，小美懷的是同卵雙胎。同卵雙胎是在妊娠期間分化而成的，就是指一個受精卵分裂變成兩個。一般在懷孕42天前，由于胚胎還沒有完全分裂，這時候在一個胚胎里面同時長出兩個卵黃囊，后期再經(jīng)過直接分裂變成兩個孕囊。通常檢查確定雙胞胎的時間，一般要在停經(jīng)50天后，因?yàn)樵谕＝?jīng)42天前，胚胎還沒有完全發(fā)生分裂，這時候檢查彩超，只能看到孕囊。小美第一次B超正好是在42天，看到的是單胎，到孕82天建小卡時已分裂發(fā)育成2個胚胎，所以復(fù)查B超就自然見到了發(fā)育正常的雙胎。2022年07月14日895
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應(yīng)豪主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 產(chǎn)科 懷孕了，懷孕了，對準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們來說絕對是件大喜事。而懷雙胞胎看來更是喜上加喜，“一次頂人家兩次”、“兩個萌娃復(fù)制粘貼一起長大”、“同樣的衣服和發(fā)型”……效率和畫面看上去都很美。 但很多美只是表面的，雙胎就是這樣。首先大多數(shù)雙胎是輔助生殖受孕，這部分孕媽們會經(jīng)歷不孕求孩路，包括備孕多年失敗、做各種檢查（包括宮腹腔鏡手術(shù)）、聽各種閑話、甚至選擇了試管卻遇到多次移植失敗……然后即使懷孕了，B超證實(shí)為雙胎，且都有胎心，仍然有很多問題會等著孕媽孕爸。 而首當(dāng)其沖的便是早產(chǎn)，根據(jù)國內(nèi)外的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，雙胎的早產(chǎn)率約為60%，是單胎的5-6倍。導(dǎo)致早產(chǎn)的原因眾多，宮頸機(jī)能不全導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)近年來被越來越多關(guān)注。 宮頸機(jī)能不全，顧名思義，是指宮頸不足以維持妊娠，導(dǎo)致早產(chǎn)或流產(chǎn)。其主要表現(xiàn)為無痛性宮頸擴(kuò)張，通俗點(diǎn)講就是肚子也不痛宮口就開了，沒有預(yù)警機(jī)制讓很多準(zhǔn)媽媽緊張不已。 那我們能做什么呢？ 敲黑板重點(diǎn)來了?。?！目前比較有效的監(jiān)測方式包括自我監(jiān)測和醫(yī)院監(jiān)測。宮頸機(jī)能不全雖然為無痛性宮頸擴(kuò)張，但還是會有蛛絲馬跡。包括陰道分泌物增多，肛門墜脹或者持續(xù)性大便感。當(dāng)出現(xiàn)這些癥狀后，準(zhǔn)媽媽們應(yīng)及時就診。醫(yī)院監(jiān)測主要包括經(jīng)陰道超聲宮頸長度和fFN（胎兒纖連蛋白）檢查。研究表明在孕中期測量宮頸長度可以預(yù)測孕34周前早產(chǎn)的發(fā)生，目前孕中期最常用的宮頸長度截?cái)嘀禐?25 mm。無論是對于有早產(chǎn)癥狀還是無癥狀的雙胎孕婦，若fFN呈陽性，早產(chǎn)發(fā)生的可能性會增加，14 d內(nèi)分娩的可能性也會增加。結(jié)合宮頸長度或早產(chǎn)史能明顯增強(qiáng)預(yù)測價值。 發(fā)現(xiàn)宮頸縮短甚至羊膜囊之后該怎么辦呢，目前用的比較多的是兩種方法。 一是陰道使用孕酮，宮頸長度＜25mm的孕婦可以每日陰道使用孕酮 400 mg預(yù)防自發(fā)性早產(chǎn)，從 16～24 孕周開始，持續(xù)用到 34～36 孕周。 另一種是宮頸環(huán)扎術(shù)，目前對雙胎宮頸環(huán)扎是否獲益研究有限，近年研究顯示宮頸長度＜15 mm或?qū)m頸擴(kuò)張＞10 mm的雙胎孕婦進(jìn)行宮頸環(huán)扎術(shù)能獲得較大收益。2021年04月25日1152
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李娜主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院 產(chǎn)科 作者 | 劉睿 來源 | 醫(yī)學(xué)界婦產(chǎn)科頻道 近些年來，隨著輔助生殖技術(shù)的飛速發(fā)展和二胎政策的推廣，懷雙胞胎的媽媽們越來越多。相對于懷一個寶寶而言，懷雙胞胎的女性發(fā)生流產(chǎn)、貧血和孕期其他并發(fā)癥的風(fēng)險也大大增加。所以，雙胎妊娠孕婦需要注意的問題也隨之增加，今天和大家聊聊有關(guān)雙胎妊娠孕期需要注意的細(xì)節(jié)問題。 一雙胎妊娠的早孕反應(yīng) 惡心、嘔吐是懷孕早期最常見的癥狀，由于雙胎媽媽血中人絨毛膜促性腺激素（HCG）顯著高于單胎媽媽，惡心、嘔吐等癥狀也會加重。多數(shù)情況下可以自行緩解，在排除胃腸炎、膽囊炎、肝炎、闌尾炎等非產(chǎn)科原因后，檸檬香味、姜、維生素B6以及止吐藥可有助于緩解輕、中度的惡心、嘔吐。 二雙胎妊娠孕早期需要做的B超 雙胎妊娠孕早期超聲主要用于絨毛膜性的判斷和畸形的篩查。孕5～10周可通過超聲確定妊娠囊的個數(shù)，妊娠第10周后，隨著羊膜囊增大以及絨毛膜與羊膜融合，可依據(jù)胎膜分隔與胎盤連接判斷絨毛膜性。妊娠11～13周還要記得通過超聲測量NT。NT測量則成為多胎胎兒染色體異常篩查的重要篩查手段。多種胎兒畸形如臍疝、臍膨出、無腦畸形等可以通過早孕期超聲發(fā)現(xiàn)。 三雙胎妊娠孕期補(bǔ)鐵事宜 雙胎孕婦需要同時滿足兩個胎兒的營養(yǎng)需求，對葉酸和鐵的需求量增加，加上孕期血液的稀釋，容易發(fā)生貧血。因此，懷了雙胎后應(yīng)強(qiáng)化飲食指導(dǎo)，促進(jìn)鐵劑和葉酸的吸收。孕期每日攝入鐵30mg作為小劑量鐵劑初級預(yù)防貧血，如果血清鐵蛋白2019年05月22日2034
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 呃，為什么這個雙胎妊娠孕早期一定得做個B超啊，因?yàn)槲覀円欢ㄒ_定他是哪種類型，剛才我說了那么幾種類型，我給你們講一下，你看這個雙胎妊娠的這么多種類型，我們早期B超和甚至說孕中期的前半部分啊，是確定這個啊，雙胎類型最好的時期，錯過這個時期有可能就做B超確定不了了，那么十四周左右的時候，你確定用B超來確定雙胎它的敏感性有90%特異性99%我們B超看什么呢，主要是看這個地方了吧，這個地方如果說a超聲下，它是一個這種凹進(jìn)去的，這種雙峰樣他很可能就是一個雙絨的啊，雙絨的一個雙胎，如果說是不是這樣，而是這種平的那么往往就是單絨的啊，如果說什么都沒有，甚至說手拉手，那么可能就是一個囊里，嗯，所以是這么確認(rèn)的。2019年04月25日2062
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